PCR片段测序和基因分型两种方法对Kennedy遗传病的诊断

X连锁脊延髓肌萎缩症（SBMA）或肯尼迪病是一种成年人发病的神经变性疾病,以肌无力与慢性、进行性肌萎缩为特征. 通过PCR片段测序和基因分型法准确检测雄激素受体（AR）基因CAG复制数目,兄弟俩（来自同一个中国家庭）被确诊为隐性遗传性SBMA. 为了得到该中国家庭SMBA家系人员AR基因的CAG复制数目,我们采用了PCR片段测序和基因分型两种方法. 在该SMBA家系中有两个已发病的成年男性、未发病的年轻男性,及女性基因携带者. 两个已发病男性患者AR基因中CAG三核苷酸串重复数目分别是48和45. 以前的研究表明特定三核苷酸串重复数目的扩增可导致人类遗传性神经障碍疾病发病。我们的研究结果完全支持这一观点,SMBA中国家系的三核苷酸CAG拷贝数目检测结果表明,AR基因CAG扩增数目与SMBA发病相关. 关键词雄性激素受体; CAG多重三核苷酸重复; 肯尼迪病; 脊延髓肌萎缩症; X连锁     

埋植雌二醇对养殖中华鲟雌性幼鱼血清生理指标的影响

用硅橡胶作载体,将剂量30 mg/kg的雌二醇(estradiol)埋植入人工养殖11龄、平均体重46.00 kg的雌性中华鲟(Acipenser sinensis)的背部肌肉内。埋植前及埋植后的第30、120、200天从尾部取血,测定血清中总蛋白、白蛋白、球蛋白、甘油三酯、总胆固醇、血糖和卵黄蛋白原的含量。结果显示,与对照组相比,除血糖含量无显著变化外,实验组鱼血清中总蛋白、白蛋白、球蛋白、甘油三酯、总胆固醇和卵黄蛋白原的含量显著升高。此结果为进一步探索外源物质促进中华鲟卵巢发育的可能途径奠定前期基础。     

三种类型蜘蛛丝的结构及生物学功能

利用付里叶变换红外光谱仪(FFIR)对棒络新妇(Nephila clavata)、悦目金蛛(Argiope amoena)的大壶状腺丝(拖丝)、悦目金蛛的捕丝(粘性螺旋丝)和卵袋丝这3种不同类型蜘蛛丝的二级结构进行了测试研究。结果表明：蜘蛛丝同时包含无规则卷曲、α-螺旋和β-折叠构象;对这3种蛛丝的红外光谱进行比较表明同一蜘蛛的不同类型蛛丝所含的这3种二级结构的比例不同,这种不同组成的二级结构就赋予了蜘蛛丝不同的特性,这种特性又与其不同的功能相适应。此外,还用扫描电镜(SEM)和光学显微镜对悦目金蛛和小悦目金蛛(A．minuta)的拖丝和捕丝做了形态结构观察。蜘蛛丝这种天然动物蛋白纤维所具有的特殊的形态结构、蛋白质二级结构与其特殊的性能和生物学功能是高度一致的。     

围手术期不同处理因素对SD 大鼠肠道菌群的影响

目的:探讨抗生素、肠道准备以及饮食对SD大鼠肠道菌群的影响。方法:将36只SD大鼠随机分为6组,分别采用不同的处理措施,分为对照组,抗生素组,肠道准备组,禁饮食组,术后早期禁饮食组和术后早期进食组,共处理4天,第5天脱颈椎处死,无菌条件下取回盲部粪便进行细菌培养并计数。结果:抗生素组、肠道准备组以及禁饮食组与对照组比较,抗生素组与肠道准备组、禁饮食组比较,大肠杆菌、类杆菌数量均明显增加,双歧杆菌、肠球菌数量均显著减少,双歧杆菌/大肠杆菌比值显著降低;其差异有统计学意义(P<0.05);术后早期进食组与术后禁饮食组相比,大肠杆菌、类杆菌数量有所减少,双歧杆菌、肠球菌数量有所增加,双歧杆菌/大肠杆菌比值有所提高,且其差异有统计学意义(P<0.05)。结论:抗生素、肠道准备以及禁饮食均可引起SD大鼠肠道菌群失调,其中抗生素对肠道菌群的影响最大;并且术后早期进食对肠道菌群失调有改善作用。     

珠穆朗玛峰自然保护区小叶金露梅灌丛群落数量分类和排序及其多样性垂直格局

根据野外样方调查数据,采用双向种指示分析(TWINSPAN)和典范对应分析(CCA),对珠穆朗玛峰国家级自然保护区小叶金露梅灌丛群落进行分类和排序,并分析物种多样性沿海拔梯度的分布格局。结果表明:(1)该区域24个样地中,记载的维管束植物共有23科45属80种,出现频度较高的种有小叶金露梅(Potentilla parvifolia)、高山嵩草(Kobresia pygmaea)、木根香青(Anaphalis xylorhiza)、垫状点地梅(Androsace tapete)、藏沙蒿(Artemisia wellbyi)、垫状雪灵芝(Arenaria pulvinata)和柴胡红景天(Rhodiola bupleuroides)等。(2)经TWINSPAN等级分类将该区域小叶金露梅灌丛24个样地划分为10个群丛类型。(3)样地和物种CCA二维排序结果表明,海拔和坡位是影响该区域小叶金露梅灌丛群落和物种分布格局的主要环境因子。(4)该区域小叶金露梅灌丛群落物种丰富度、Shannon-Wiener指数和Simpson指数均随海拔升高呈下降的趋势,而Pielou指数呈上升的趋势。(5)样地中优势种小叶金露梅的盖度和高度沿海拔梯度呈显著下降趋势。     

扶正化瘀组分复方抑制血管新生的抗肝纤维化作用机制

目的：本研究旨在探讨扶正化瘀组分复方的抗肝纤维化作用及其作用机制。方法：采用DMN诱导小鼠肝纤维化模型,以扶正化瘀方为阳性对照。以天狼猩红染色和羟脯氨酸含量评估肝纤维化程度;肝脏微血管成像和CD31标记微血管密度评价肝脏血管新生;western blot法检测肝组织VEGF-R2表达;通过计数转基因斑马鱼功能性节间血管数和碱性磷酸酶活性验证药物对血管的影响。结果：扶正化瘀组分复方可显著改善纤维化小鼠血清肝功能（P＜0．01）：减少肝组织胶原沉积（P＜0．01）;减少肝脏微血管数量（P＜0．01）;下调VEGFR2蛋白表达（P＜0．01）;抑制斑马鱼碱性磷酸酶活性。结论：扶正化瘀组分复方具有抑制DMN诱导小鼠肝纤维化模型肝组织纤维化的作用,其作用机制可能与抑制血管新生有关。     

间充质干细胞线粒体转移机制的研究进展

线粒体是真核生物母系遗传的多功能细胞器,不仅参与细胞能量代谢的调节,而且参与应激细胞的存活和命运决定。线粒体转移是间充质干细胞参与组织损伤修复和伤口愈合的重要机制之一。线粒体转移的途径有很多种,主要包括隧道纳米管、间隙连接通道、微泡、细胞融合以及胞吞作用等。多条信号传导通路可诱导隧道纳米管的形成,使线粒体从一个细胞转移到另一个细胞。多种应激信号,例如受损线粒体、线粒体DNA或线粒体其它产物的释放以及活性氧水平的升高等,都能引发线粒体从间充质干细胞转移到受体细胞。该文介绍线粒体从间充质干细胞转移到邻近应激细胞的现象,并讨论线粒体转移的可能机制及其在组织损伤等疾病治疗中的作用。     

洞庭湖不同生态类型区黑线姬鼠消化道重量和长度的季节变化

对洞庭湖3种不同生态类型区(农区、林区、农林交错区)不同季节黑线姬鼠消化道各器官长度、鲜重和干重的测量表明,在3种生态类型区中,黑线姬鼠消化道各器官鲜重和干重季节变化显著。农区和林区消化道各器官的鲜重和干重在春季和冬季显著重于夏季和秋季,农林交错区消化道各器官鲜重和干重在春季显著重于夏季和秋季,这可能与春季和冬季黑线姬鼠能量需求增加、食物缺乏和食物质量下降有关。在同一季节,3种生态类型区之间消化道各器官长度、鲜重和干重均无显著性差异。这与3种生态类型区间黑线姬鼠食物变化较小有关。关于消化道各器官长度变化方面,除了农区的大肠长度有显著季节性差异外,其它指标均无显著季节性差异。以上结果表明黑线姬鼠消化道各器官在外界环境因素的影响下能产生不同的反应,消化道形态的变化是黑线姬鼠面临外界胁迫因子时的一种消化对策。     

Synuclein蛋白家族

Synuclein是一个广泛分布于中枢神经系统突触前成分内的小分子蛋白质家族,N端以11个氨基酸残基为周期的双极性α螺旋是其二级结构的共同特征.Synuclein的生理功能目前尚不够明晰,但大量研究提示synuclein可能和突触的发育与可塑性有关.同时,synuclein与阿尔茨海默(Alzheimer)病、帕金森(Parkinson)病等多种神经系统退行性疾病的关系,及其在乳腺癌侵袭过程中的作用日益受到关注.     

三峡蓄水以来葛洲坝下中华鲟产卵场河床质特征变化

中华鲟是国家一级保护水生动物,是产底层产粘性卵鱼类。河床质构成了中华鲟受精卵和早期胚胎发育的物理环境,其变化可能直接影响中华鲟自然繁殖的规模和效果。基于水声学和水下视频技术对葛洲坝下现存唯一已知中华鲟自然产卵场的河床质特征进行了连续观测,对三峡水库蓄水以来中华鲟自然产卵场的河床质特征变化进行了研究。水声学分析结果显示,2004-2012年间,中华鲟产卵场区域内河床硬度未有明显变化,但粗糙度显著增加 (P < 0.05)。对产卵位点的河床质特征分析表明,下产卵区的硬度增加(2012年显著高于2008和2004年 (P < 0.05)),上产卵区硬度呈明显下降趋势(2004年显著高于2008和2012年(P < 0.05));上产卵区的河床粗糙度均呈不显著上升趋势(P > 0.05);下产卵场区的河床粗糙度呈显著上升趋势(P < 0.05)。水下视频观测结果显示,三峡蓄水导致的水体含沙量明显减少,对河床的冲刷日益明显,表现在产卵场江段沉积细砂和粗砂区域面积显著减少,河床卵石缝隙充塞度明显下降 (P < 0.05)。下产卵区在2007-2012年视频观察过程中发现河床卵石缝隙充分暴露,几乎没有任何细砂或粗砂填充,与上产卵区河床卵石缝隙充塞度特征明显不同。长期观测表明,2004-2012年期间中华鲟自然产卵位点发生了明显的改变,2004-2007年均发生在下产卵区,而2008-2012年均发生在上产卵区,自然繁殖规模和效果也明显下降。综合分析显示,中华鲟产卵场河床质特征的变化可能是导致中华鲟自然产卵位点的改变和迁移的原因,进而影响中华鲟自然产卵场的繁殖适合度,影响中华鲟自然繁殖的规模和效果。对三峡蓄水清水下泄的生态影响评估以及中华鲟自然产卵场的改良或修复有重要借鉴意义。