定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查

为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋 DFNA52 (OMIM: 607683)的致病基因, 文章根据基因在耳蜗组织的表达情况, 筛选出20个候选基因, 设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物, 用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示, 在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态, 其中42个变异在多态数据库已报道, 其余3个为新发现的单核苷酸多态, 序列变异与疾病表型无共分离现象, 排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。     

基于主因子分析的生态社区评价方法研究——以上海外环以内区域为例

从生态系统和可持续发展理论出发,构建了生态社区评价的指标体系,运用主因子分析方法建立了生态社区评价模型;并在遥感与GIS技术支持下,对上海中心城区做了生态社区评价研究.结果表明,在空间格局上,社区生态水平差异明显,无论是在社区内部还是社区之间,各主因子分布极不平衡;总体看来,浦西核心区的大部分社区,其规模结构比较合理,服务设施比较完善,然而部分社区的生态环境质量急需要改善,部分社区的居住条件也需要进一步完善;而浦东一些社区,尽管生态指数较高,生态环境质量较好,但由于基础配套设施不够健全,规模结构不够均衡,道路交通系统尚待进一步完善.     

人基因中密码子前后碱基使用与蛋白质结构

对６２个人基因中编码蛋白质各类二级结构（α－螺旋、β－折叠片、无规卷曲和回折）的密码子前后碱基的使用情况进行统计分析和比较,发现多数密码子前后碱基的使用有一定偏向,而且这些偏向与蛋白质的二级结构有关联。这同时亦提示,同义密码子的选用与蛋白质的二级结构有一些关联。结果对于蛋白质结构预测算法以及基因工程的研究有辅助作用。     

2-酮基-D-葡萄糖酸产生菌荧光假单胞菌K1005抗噬菌体菌株的选育

从２－酮基－Ｄ－葡萄糖酸产生菌荧光假单胞菌Ｋ１００５的异学发酵液中分离到两种噬菌体,分别将其命名为ＫＳ５０２和ＫＳ５０３。电镜观察表明ＫＳ５０２呈微球形,直径为６１ｎｍ;ＫＳ５０３呈蝌蚪形,具有直径为６８ｎｍ的六角形头部及８５ｎｍ长的尾部。利用紫外线诱变的方法,经多次分离筛选,获得了２株抗性稳定且产酸水平超过对照敏感菌的抗噬菌体菌株,可以应用于生产。     

贵州三都水族Y染色体单倍型频率分析

在92例贵州三都水族个体中,用PCR-RFLP法研究由11个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型频率分布,结果显示该人群的Y染色体主要为南方特异的H11和H9单倍型,两者频率高达90.22％。主成分分析结果显示其父系遗传结构与我国黎族、布依族等汉藏语系壮侗语族民族最为接近。通过Y染色体的遗传学观察与历史记载和语言学分类有较好一致性。 Abstract:Non-recombination region of Y-chromosome is a useful marker in tracing evolutionary history of paternal lineage.In the present study,total 92 individuals from Shui ethnic group in Sandu Shui Ethnic Group Autonomous County of Guizhou Province were inspected with 11 SNP sites including M7,M9,M15,M45,M89,M95,M119,M122,M130,M134 and YAP on Y-chromosome.All the subjects were required to be unrelated and without intermarriage with other ethnic groups within three generations.The haplotypes were analyzed by PCR-RFLP method.Four haplotypes H5,H8,H9 and H11 were detected with frequencies of 0.054,0.044,0.315 and 0.587,respectively.Principle component indicated that the paternal lineage of Shui ethnic group is much closer to Li ethnic group of Hainan Province and Bouyei ethnic group of Guizhou Province,which belong to the group of Zhuang-Dong branch of Sino-Tibetan language family.In addition genetic study of Shui coincides with its linguistic distribution.     

肝囊型包虫病非手术治疗方法的研究进展

肝囊型包虫病(简称肝包虫病)是一种由细粒棘球蚴感染肝脏引起的人兽共患寄生虫病,严重危害人类以及家畜的健康。近年来,由于该病术后复发率较高且易出现并发症,非手术治疗方法如介入技术、放射治疗以及药物治疗均得到了不断的发展。介入技术对于肝包虫病的治疗是一种比较新颖的方法,其临床应用时间较短,主要包括经皮穿刺治疗、射频消融、门静脉栓塞,以经皮穿刺治疗最为常见。放射治疗肝包虫病尚处于研究阶段,效果尚不完全明确。苯并咪唑类药物及其新剂型、非苯并咪唑类药物如地塞米松等及中草药治疗肝包虫病也均具有各自的优缺点。本文主要对上述非手术治疗方法及优缺点进行了综述。     

子痫前期发病相关高危因素的Logistic回归分析

目的:采用单因素和多因素Logistic回归方法分析本地区子痫前期发病相关高危因素。方法:选择2014年1月到2017年4月在我院进行分娩的子痫前期产妇78例作为观察组及同期在我院进行分娩的正常产妇78例作为对照组,比较两组产妇的一般情况、婚姻生育史、孕期保健情况、既往史、家族史、本次妊娠情况等。结果:两组产妇的年龄、孕次、产次、初检孕周、产前检查次数等比较差异无统计学意义(P0.05)。观察组子痫前期首次发生的平均孕周为38.26±2.63周。单因素分析显示自然流产史、子痫前期家族史、妊娠高血压、孕前BMI、孕期尿路感染与子痫前期发病明显相关(P0.05);非条件Logistic回归多因素分析结果显示自然流产史、子痫前期家族史、妊娠高血压、孕前BMI为导致子痫前期发病的主要独立危险因素(P0.05)。观察组以剖宫产为主要分娩方式,分娩孕周也明显长于对照组(P0.05);两组产妇都无死亡情况发生,但观察组的产后出血、胎盘早剥、心肝肾功能不全等并发症发生率明显高于对照组(P0.05)。结论:自然流产史、子痫前期家族史、妊娠高血压、孕前BMI为导致子痫前期发病的主要独立危险因素,可导致不良妊娠结局的增加。     

脑电生物反馈疗法联合米氮平对老年抑郁症患者临床治疗效果观察

为了探讨脑电生物反馈疗法联合米氮平对老年抑郁症患者临床治疗效果,本研究采用随机数字表法将146例老年抑郁症患者随机分为两组,每组各73例,对照组给予米氮平治疗,观察组在对照组的基础上给予脑电生物反馈疗法,两组均以8周为一疗程。通过分析两组治疗前、治疗后2周、治疗后4周、治疗后6周、治疗后8周汉密尔顿抑郁量表(hamilton depression scale,HAMD)和蒙哥马利抑郁评定量表(montgomeryasberg depression rating scale,MADRS)评分,以及对血清皮质醇(cortisol)、去甲肾上腺素(norepinephrine,NE)、5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)和多巴胺(dopamine,DA)水平进行检测,我们发现观察组治疗后4周、治疗后6周、治疗后8周HAMD评分和MADRS评分均低于对照组,差异有统计学意义(p0.05);观察组治疗后皮质醇水平低于对照组(p0.05),NE、5-HT、DA水平低于对照组(p0.05),说明脑电生物反馈疗法联合米氮平疗法不仅可改善老年抑郁患者的抑郁症状,且效果优于单纯药物治疗,值得临床推广应用。     

不同剂量玛咖对力竭运动致大鼠运动性低血糖的保护作用

目的：探讨不同剂量玛咖对力竭运动致大鼠运动性低血糖的保护作用。方法：采用递增负荷力竭游泳训练的方法建立运动性低血糖动物模型。55只42 d龄雄性Wistar大鼠随机分为5组：①静止对照组（C组）,②运动对照组（M组）,③~⑤运动+低、中、高剂量玛咖组（LM I、LM Ⅱ,LM Ⅲ组）,每组10只（剔除不符合实验要求的大鼠5只）。每天灌胃（ig）1次,LM各组灌胃玛咖的剂量为0.2,0.4,1.2 g/kg体重,灌胃体积为5 ml/kg体重,C、M组灌胃等体积生理盐水。运动大鼠采用递增负荷力竭游泳训练42 d,42 d力竭游泳训练后,测定体重、力竭游泳时间,取血、肝脏及深层股四头肌检测相关生化指标。结果：与C组比较,M组体重、血糖水平、肌糖原与肝糖原含量、肝细胞磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶（phosphoenol pyruvate carboxy kinase,PEPCK）表达、肝细胞阳性染色累计吸光度均值等均明显降低（P<0.05或P<0.01）;力竭游泳时间无明显差异;血乳酸含量明显升高（P<0.01）。与M组比较,LM各组体重、血糖水平、肌糖原与肝糖原含量、肝细胞PEPCK表达、肝细胞阳性染色累计吸光度均值等均明显升高（P<0.05或P<0.01）,力竭游泳时间明显延长（P<0.01）,血乳酸含量明显降低（P<0.01）。与LM I组比较,LMⅢ组体重无明显差异,LM Ⅲ组血糖水平、肌糖原与肝糖原含量、肝细胞PEPCK表达、肝细胞阳性染色累计吸光度均值等均明显升高（P<0.05）,力竭游泳时间明显延长,血乳酸含量明显降低（P<0.05）。结论：高剂量玛咖可有效抑制和延缓长时间、大负荷运动导致的运动性低血糖和运动性疲劳的发生与发展,其机制可能与优化肌糖原和肝糖原的储备量及上调糖异生限速酶PEPCK的表达,提高PEPCK活性,促进糖异生有关。     

姜黄素对大鼠运动性肾脏裂孔隔膜损伤的保护作用

本文就姜黄素对运动性肾脏裂孔隔膜损伤的保护作用及机制进行了研究。44只7周龄SPF级SD大鼠随机分为3组:对照组(C),过度训练组(OT)和姜黄素+过度训练组(COT)。实验中OT组、COT组大鼠进行6周递增负荷跑台训练。训练期间COT组以200 mg/kg/d、5 m L/kg姜黄素进行干预,其他组给予等体积1%的羧甲基纤维素纳灌胃。末次训练后24 h,光镜观察肾脏组织病理学改变;检测尿液、血液及肾脏组织相关生化指标。结果显示,6周跑台运动后,C组大鼠肾脏组织结构正常,OT、COT组大鼠肾脏均发生病理学改变,COT组较OT组有所缓解。肾小管Paller评分,OT组显著高于C组(P0.01),COT组显著低于OT组(P0.05)。尿蛋白(TP),OT组显著高于C组(P0.01),COT组低于OT组,但无显著性差异(P0.05)。微量白蛋白(m Alb),OT组显著高于C组(P0.01),COT低于OT组,但无显著性差异(P0.05)。血清睾酮(T),OT组低于C组(P0.01),COT组显著高于OT组(P0.01)。血清皮质酮(C),OT组显著高于C组(P0.01),COT组显著低于OT组(P0.01)。组间T/C比值变化趋势与T变化相一致。血清肌酐(SCr)、尿素氮(BUN),OT组显著高于C组(P0.01),COT组显著低于OT组(P0.01)。肾脏Nephrin蛋白表达,OT组显著低于C组(P0.01),COT组较OT组明显升高(P0.05)。肾脏NF-κB p65蛋白表达,OT组显著高于C组(P0.01),COT组较OT组显著降低(P0.05)。肾脏TNF-α,OT组显著高于C组(P0.01),COT组较OT组明显降低(P0.05)。肾脏AngⅡ,OT组显著高于C组(P0.01),COT组显著低于OT组(P0.05)。从而说明6周的大强度跑台训练导致大鼠出现过度训练及运动性肾脏裂孔隔膜损伤。姜黄素通过抑制NF-κB的表达,减少TNF-α产生,降低RAS活性,缓解Nephrin的表达下调,有效地预防过度训练的发生与发展,进而保护大鼠肾脏裂孔隔膜结构与功能的正常。