定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查

为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋 DFNA52 (OMIM: 607683)的致病基因, 文章根据基因在耳蜗组织的表达情况, 筛选出20个候选基因, 设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物, 用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示, 在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态, 其中42个变异在多态数据库已报道, 其余3个为新发现的单核苷酸多态, 序列变异与疾病表型无共分离现象, 排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。     

两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位

为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位, 收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系, 采集外周血, 提取基因组DNA, 采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示, 寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于D1S498(1q21)附近, 与已知定位区间重叠; 寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁, 可能存在新的致病基因位点。