关于高中《生物》课本中三种遗传病的讨论

统编高中《生物》教材中关于色盲、血友病和白化病的遗传方式问题,有如下描述:"人的色盲遗传、血友病遗传都属于伴性遗传."和"人类有些病症是由一对基因控制的遗传病.而且大都是由隐性基因控制,如白化病就是这样."笔者认为,这种说法不够全面,值得商榷.实际上色盲和血有病有许多类型,有些是属于伴性遗传的,有些是属于常染色体遗传的.而白化症也有两种类型,有隐性遗传的;也有显性遗传的.现将这三类病提出来,加以分析说明,供教学时参考.     

基于色盲遗传学教学素材的挖掘及其在教学中应用

在遗传学课程教学中,红绿色盲是X连锁隐性遗传的典型案例。然而红绿色盲只是比较常见的色觉障碍,还有其他临床分型。不同的色盲遗传方式可能不同,致病基因也不同。近年来,关于色盲的致病基因、分子机制、基因治疗等方面取得了很大进展,相关研究成果可以作为很好的素材在遗传学教学中进行使用。本文阐述了基于色盲的遗传学教学素材的挖掘及其在本校遗传学课程中“绪论”“遗传的细胞和分子基础”“伴性遗传”“染色体畸变”“基因突变”“遗传学进展”等章节教学中的应用。通过课堂教授与问答,辅以课后文献检索与阅读,使学生在更好掌握遗传学基本内容的基础上,能拓宽遗传学学术视野,激发学习兴趣。     

“伴性遗传”教学中常见的一些错误

笔者从事高中生物教学多年,现就“伴性遗传”教学中学生常见的错误作一浅析,供同行参考。 1、基因型字写不规范。 伴性遗传所研究的是性染色体上的基因的传递行为,它的遗传方式是与性别相关的特殊的遗传现象。因此,基因型的字写有其特殊的表达形式。如男色盲的基因型应为X~bY,可常有些     

"色盲男孩"与"男孩色盲"几率的计算方法

高中生物学中伴性遗传的几率计算常常出现求“色盲男孩”与“男孩色盲”的几率。学生经常误认为二者几率相同 ,没有区别。下面谈谈如何去分析二者的几率。从汉语语法角度分析 :“男孩色盲”是主谓句 ,完整句子就是“男孩患色盲”;“色盲男孩”是偏正词组 ,二者都陈述的是“男孩患色盲”的几率 ,因此二者的几率相同 ,都求的是“男孩色盲”的几率。这样理解和判断就产生了错误 ,求几率实质是数学理论与生物遗传规律性相结合的综合知识。“男孩色盲”是指男孩中有多少患色盲。也就是说 :“后代所有男孩中患色盲的占多少。”不再考虑性别比例1∶…     

洋葱伯克氏菌致病因子的研究进展

洋葱伯克氏菌群(Burkholderia cepacia complex,Bcc)大部分成员是重要的人类条件致病菌。虽然其分类学和分子鉴定研究已取得较大进展,但致病分子机理尚不明确,新药物开发进展十分缓慢。Bcc对许多常用临床抗菌药物都有耐药性,因此揭示其致病因子对新型抗菌药物或治疗方法开发具有重要意义。本文对Bcc主要致病因子、致病机理研究中存在的问题和采用的遗传工具方面的进展做了综述,重点介绍了耐药性、蛋白分泌系统、群体感应系统等6类重要致病因子。     

通过调查探讨色盲、色弱与正常色觉的遗传关系

通过对贵州省贞丰县一个满族色盲家系的调查和分析,简单探讨了色盲、色弱与正常色觉的遗传关系,提高对此类遗传病进一步的认识,以及用于生物学教学。     

金黄色葡萄球菌毒力基因的调控位点

金黄色葡萄球菌的许多致病因子受到细菌的多种遗传位点的调控,各调控位点之间存在复杂作用,各位点的突变可降低金黄色葡萄球菌的致病力。     

腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展

腓骨肌萎缩症也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型（DI-CMT）。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。     

肠出血性大肠杆菌Ⅲ型分泌系统效应因子与宿主细胞相互作用研究进展

肠出血性大肠杆菌(Enterohemorrhagic Escherichia coli,EHEC)通过其Ⅲ型分泌系统将效应因子注入到宿主细胞内,破坏宿主细胞内的多种信号通路从而有利于细菌的感染及定植。近年来对于EHEC Ⅲ型分泌系统效应因子与宿主细胞相互作用研究成为EHEC致病机制研究新的热点,研究表明,除了经典的效应因子外,一些新发现的效应因子在细菌的致病过程中也发挥着重要作用,有些效应因子能够抑制宿主细胞内正常的信号通路,有些效应因子还具有抑制细胞凋亡,干扰炎症信号通路和抑制吞噬的作用。这些发现揭示了EHEC效应因子具有多种功能,它们通过与宿主细胞间的相互作用,在细菌的感染过程中发挥着重要作用。     

遗传性肾炎的遗传学研究进展

遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.     

染色体决定遗传性的事实是如何建立起来的

染色体遗传是唯心的遗传理论吗?不是的,因为染色体在决定遗传性上有重要的作用是客观存在的事实。在我国遗传学的争论中常常可以遇到否定染色体遗传的议论。其理由可以归纳为下面的几点:(1)染色体不具遗传的连续性,它们是分裂细胞的产物,所以它们不可能是决定遗传性的物质;(2)生物染色体的行为与它的遗传性之间没有因果关系,只是平行现象;(3)有些遗传性(由多因子决定的)的遗传不服从孟德尔遗传定律;(4)将染色体与细胞质对立起来,承认染色体遗传就是否定细胞质在决定遗传性中的作用。这些用来否定染色体遗传的理由是很难使人信服的,因为它们正是差不多50年前孟德尔遗传学家们彼此争论而且早已得到解决的问题。我们现在的争论中有些人有意无意的把染色体遗传当作了所谓摩尔根遗     

一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究

非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI致病基因, 大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因, 选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析, 发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序, 发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失, 这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。     

"伴性遗传"的探究性教学

探究性学习作为一种学习方式。应当渗透到课堂教学中。教师要善于挖掘教材中所蕴含的科学探究素材．把陈述性知识转为程序性知识,让学生亲历思考和探究过程,领悟科学探究的方法。以下是“伴性遗传”一节内容在课堂教学中的教学设计及实施情况。教学设计思路:根据布鲁纳探究教学模式,按照“现象→问题→假设→验证→结论→应用”的思路设计教学内容。①现象:学生自习“色盲(道尔顿症)的发现”。课前几周布置学生调查家庭色盲遗传情况,挑出几个学生家庭的系谱,学生观察、讨论。②问题:引导学生根据现象     

成骨不全及其分子机制

成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大.     

精神分裂症易感基因的研究进展

精神分裂症迄今病因未明,家系研究、双生子与寄养子的研究显示了精神分裂症的遗传倾向,各国学者开展了许多寻找其致病基因的研究工作。已经有大量关于精神分裂症易感基因的报道,有些结果也在后续试验中取得了较好的重复性。本文主要就精神分裂症易感基因的研究近况做一综述。     

噬菌体介导的毒力基因的转移

随着分子细菌学研究的不断深入,越来越多的焦点集中在病原菌的毒力因子上,包括细菌的毒素、粘附素、侵袭素、毒力岛等,目的为预防细菌性疾病寻求可靠的诊断方法和防疫措施,并从基因水平提示致病的本质。从多研究表明细菌的毒力因子与噬菌体的转换有关。噬菌体作为一个附属的遗传因素,在基因传播、细菌种群的遗传多样性方面起了重要的作     

幽门螺杆菌毒力基因分型和宿主遗传多态性与胃病关系研究进展

幽门螺杆菌(Helicobacter pylori)感染能导致慢性胃炎、消化性溃疡、胃粘膜相关的淋巴样组织(Mu-cosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤和胃腺癌等疾病的发生。1994年世界卫生组织国际癌症研究中心(IARC)将H.pylori列为胃癌第一级因子。H.pylori感染引起的不同临床结局主要与H.pylori致病因子和宿主遗传易感性有关,大部分重大疾病发生在特定的细菌毒力因子(如cagA,vacA)与易感宿主遗传背景共同存在时。文章综述了H.pylori菌株的毒力基因的分型和宿主的遗传多态性对胃病发生的影响。     

帕金森病遗传学研究进展

帕金森病（ＰＤ）已经成为常见的神经系统疾病之一,然而其病因不明。一个多世纪以来,围绕ＰＤ是由于环境因素、遗传因素或是两者相结合而致病的争论学方面的研究一直存在不少争论。最近一些与ＰＤ相关的致病基因的确定对我们认识遗传因素在ＰＤ发病中的作用提供了新的证据。     

辽宁锡伯族红绿色盲率

红绿色盲属于X连锁隐性遗传疾病。1988年5月采用俞自萍绘制的《色盲检查图》(1982年第四版,第九次印刷),对沈阳市市郊的锡伯族居民进行了调查。其中男789人,女630人,共计1419人。受检者年龄7—60岁。检查发现男性色盲(弱)40人,色盲率为5.07％。女性色盲(弱)2人,色盲率为0.32％。男性色盲率平方与女性色盲率之比为0.80。     

对高考有关遗传病的试题解法再探

在拜读了《生物学通报》(2 0 0 2 ,Vol.3 7,No .1 ,第 5 4页 )署名为严慈顺老师的“对一道高考遗传题解法新探”一文后 ,颇感兴趣 ,同时也想将本人对此题及其有关问题的解法说出来 ,以供诸位老师商酌。[题 ](1 997年上海卷 )为了说明近亲结婚的危害性 ,某医生向学生分析了白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病致病基因为a ,红绿色盲致病基因为b ,请回答 :图 1　　 1 )写出下列个体可能的基因型 :8;1 0。2 )若 8与 1 0结婚 ,生育子女中只患白化病或红绿色盲一种遗传病的概率为 ,同时患两种遗传病的概率为。3 )若 9与 7结婚 ,子女中…