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Sanger测序法,又称第一代测序技术,作为测序金标准推动了人类基因组“工作框架图”的绘制,但通量低、成本高的缺点限制了其进一步大规模应用。第二代测序技术,又称下一代测序技术,因其通量高、成本低等优点使得基因测序在基础研究与临床诊疗中得到广泛应用,但短读长一直是其不可回避的技术短板。第三代测序技术的出现,因其具有长读长优势,为基因序列上复杂重复区域解析与高质量基因组组装提供了新的技术手段。近年来,第三代测序技术进一步发展与完善,同时在肿瘤、免疫、生殖等相关领域逐步体现出临床应用价值。本文将综述第三代测序技术的研究进展与临床应用。 相似文献
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药物成瘾是复杂的中枢神经系统疾病,相关基础与临床研究均证实药物成瘾的神经机制及神经环路在成瘾行为形成的不同阶段逐渐发生改变。利用全基因组关联研究、全基因组测序、全外显子测序或高通量转录组测序等技术的组学研究对包括药物成瘾在内的精神疾病遗传的脆弱性进行了深入研究。上述单核苷酸多态性检测技术或测序技术主要预测疾病的遗传风险位点。然而,许多中枢神经系统疾病的发生与环境因素密切相关,而且在疾病发展的不同阶段,相关基因的表达存在脑区特异性的细胞异质性信息。因此,传统研究对发病机制的解释存在一定的局限性。单细胞转录组测序技术是针对单个细胞进行转录水平的测定,规避了传统测序对细胞群体平均转录水平检测的缺点,可以定量描述细胞异质性。近年来,单细胞转录测序技术在神经精神科学研究中的应用逐渐受到关注,本文总结了该技术在神经科学研究中的重要应用,并以药物成瘾为例,重点阐述说明其在中枢神经系统疾病中的应用价值。 相似文献
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第三代测序技术及其应用 总被引:1,自引:0,他引:1
第二代测序技术发展到一定阶段以后其缺陷逐渐显现,而第三代测序技术的出现在一定程度上弥补了第二代测序技术在应用方面的缺点.就目前正在发展的5种第三代高通量测序技术的原理进行了阐述,并比较了这几种测序技术的优缺点,最后对三代测序技术在基因组测序,甲基化研究,RNA测序以及医学方面的应用作了简单介绍. 相似文献
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大规模DNA测序技术是揭秘人类和其它生物遗传密码的重要技术,在分子生物学和基础医学领域有广泛应用。第二代测序技术的出现使DNA测序的通量大幅提高,测序的成本大幅下降,原来只有在大型测序中心才能完成的测序任务现在已经可以在更多的实验室展开。但是,早期的第二代测序技术仍然存在诸如文库构建过程复杂、测序成本依然较高等缺点。为了克服上述缺点,近三年发展了几种新的第二代和第三代测序技术,这些技术不仅继承了早期第二代测序技术通量高的优点,而且在文库构建等方面取得了重要突破,进一步简化了测序操作,降低了测序成本,缩短了测序时间。本文就几种最新的大规模测序技术的原理、特点与发展趋势进行简要介绍。 相似文献
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单分子实时测序技术在环境微生物研究中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
1975年,第一个cDNA的基因组——噬菌体фX174基因组的测序完成,标志着测序时代的开始。1996年以来人类基因组计划的发起极大地推动了测序技术的应用和发展,第二代测序技术也被称为高通量测序技术。而单分子DNA测序技术是最近10年内发展起来的新一代的测序技术,称为第三代测序技术,其中包括单分子实时测序(Single molecule real time sequencing,SMRT)、真正单分子测序和单分子纳米孔测序等技术。SMRT测序技术有超长读长、测序周期短、不需要模板扩增和直接检测表观修饰位点等特点,为研究人员提供了新的选择。本文综述了SMRT测序技术的基本原理、性能以及它在微生物16S rRNA基因、微生物全基因组以及微生物宏基因组测序等方面的应用,并分析了SMRT测序技术在环境微生物应用中的优势以及存在的问题。 相似文献
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高通量测序技术及其应用 总被引:14,自引:0,他引:14
高通量测序技术是DNA测序发展历程的一个里程碑,它为现代生命科学研究提供了前所未有的机遇。详细介绍了以454、Solexa和SOLiD为代表的第二代高通量测序技术,以HeliScope TIRM和Pacific Biosciences SMRT为代表的单分子测序技术,以及最近Life Science公司推出的Ion Personal Genome Machine (PGM)测序技术等高通量测序技术的最新进展。在此基础上,阐述了高通量测序技术在基因组测序、转录组测序、基因表达调控、转录因子结合位点的检测以及甲基化等研究领域的应用。最后,讨论了高通量测序技术在成本和后续数据分析等方面存在的问题及其未来的发展前景。 相似文献
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固态纳米孔测序技术作为新兴的第四代DNA测序技术,具有低成本、高读长、易集成等优势.如今,随着半导体工艺技术的飞速发展,小型化、高速度、大通量的纳米孔测序芯片的实现成为可能.相比传统的测序技术,固态纳米孔测序技术在成本、速度等方面有着十分巨大的优势.然而,作为一种新兴的测序技术,固态纳米孔在制造、测序、集成等方面也存在着诸多挑战.本文主要介绍了纳米孔测序技术的原理、制备工艺和面临的挑战,并展望了未来纳米孔测序技术的发展前景. 相似文献
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单细胞测序技术使得科研人员能够以细胞级别的分辨率进行基因表达数据分析,以此发现组织(如肿瘤组织或器官组织)中具有异质性的细胞。这项技术对癌症病理学的研究、生命发育过程的探索等起到了重大推动作用。单细胞测序数据有着样本量大、特征多且稀疏的特点,因此近些年一些研究工作尝试使用图神经网络进行单细胞测序数据的挖掘。这些研究工作一般先根据细胞内的基因表达信息将单细胞测序数据转化为细胞图结构,然后使用图神经网络聚合细胞间邻域信息来进行细胞表示学习,并在细胞聚类任务和细胞类型标注任务上取得了很好的效果。本文旨在介绍图神经网络在单细胞测序数据挖掘上的研究进展,并设计实验展示scGNN、scGCN和scDeepSort三个主流的用于单细胞测序数据的图神经网络模型的性能。最后,结合研究进展与实验分析,本文对图神经网络处理单细胞测序数据这一领域的未来研究方向进行了展望,以促进图神经网络更好地服务于单细胞测序数据的挖掘。 相似文献
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近些年来DNA测序技术发展迅速,已经从第一代生化测序发展到第三代单分子测序。作为第三代测序技术中的一种不同于当前流行的其他测序技术,纳米孔测序技术是基于电信号的一种物理方法测序。许多研究者通常将高通量测序技术应用于食品微生物的研究,但是将纳米孔测序技术应用于食品中微生物的检测却鲜有报道。Oxford Nanopore Technologies(牛津纳米孔科技公司)研发的DNA测序仪MinION,是世界首例用于商业测序的纳米孔测序仪,经过不断完善,近年来MinION在DNA测序中被广泛应用。MinION 测序一次需要的DNA量约1μg,其标准识别速度为一秒钟识别250个碱基,平均读长可至13kb~20kb,测序准确率可以达到98%。纳米孔测序的高识别速度和高准确率,完全满足快速检测的要求,将其应用于食品中微生物检测是完全可行的。 相似文献