彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果观察

目的探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果。方法选择2015年4月~2016年4月在我院行产前检查的孕妇1180例,均采用彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查,并观察产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用效果。结果本组1180例孕妇中,检出肢体畸形胎儿38例,检测率为3.22%,其中脚缺失胎儿5例(13.16%),手畸形胎儿8例(21.05%),足内翻畸形胎儿6例(15.79%),股骨歪曲胎儿6例(15.79%),上肢畸形胎儿3例(7.89%),桡骨缺损胎儿8例(21.05%),六指畸形胎儿2例(5.26%)。超声诊断胎儿肢体畸形者均行引产手术,引产结果与超声诊断结果相符。结论产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中具有较高检测价值,能够有效检查出胎儿肢体发育情况,对提高人口质量具有重要意义。     

经胸壁超声心动图在先天性心脏病患者左心室功能评价中的应用价值

目的:比较常规超声和经胸壁超声心动图筛查胎儿先天性心血管畸形的应用价值。方法:选择2012年1月到2017年2月在我院诊治的35例疑似胎儿先天性心脏病的产妇作为研究对象,所有产妇都接受常规超声和经胸壁超声心动图检查,再将结果与病理检查结果进行对比分析,判断其诊断效能。结果:在35例产妇中,病理检查结果显示102处心脏异常情况,其中房室间隔异常35处,动脉心室连接异常28处,房室连接异常25处,动脉干异常14处。二维联合超声心动图对各种类型心血管畸形的正确诊断率都高于常规超声(P0.05)。35例产妇胎儿的PI值为53.44±7.55,CPR值为62.99±5.39。常规超声检查对胎儿先天性心血管畸形的诊断敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为84.9%、50.0%、96.6%和16.7%,而二维联合超声心动图检查的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为97.0%、100.0%、100.0%和66.7%,二维联合超声心动图检查的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值都高于常规超声(P0.05)。结论:超声检查在胎儿先天性心血管畸形诊断中具有重要的意义,经胸壁联合超声心动图检查有利于对心脏形态学进行客观评估,提高诊断效果,有很好的应用价值。     

胎儿畸形480例的超声诊断分析

目的：探讨超声检查发现胎儿先天发育异常的规律及诊断价值。方法：随机选择480例经产后及引产后证实的单胎妊娠的畸形胎儿,回顾性分析产前的超声检查资料,孕妇平均年龄27．6岁,平均孕周27．1周。超声诊断畸形儿统计标准：参照《中国出生缺陷监测报告卡》的监测类型和《临床技术操作规范（超声医学分册）》的检测畸形类型确定。结果：459例为经超声检出的胎儿先天畸形,21例为超声漏诊,根据胎儿出生后情况反馈为畸形。459例畸形胎儿,孕周在12-40周,其中24．4％（112／459）的病例是在18-24孕周之间检出,56．9％（261／459）的病例是在12—28孕周之间检出,其中24周检出病例数最多（42／459）。35．7％（164／459）的胎儿畸形是在孕28-36周期间检出。结论：超声对胎儿畸形的诊断符合率为95．62％（459／480）。妊娠28周前超声能检出大多数可检的胎儿畸形。超声在胎儿产前诊断上具有极高的诊断价值,诊断率高,无损伤性,操作简便,重复性强。     

超声心动图检测胎儿心包积液的临床价值

目的：探讨超声心动图检测胎儿心包积液的临床意义。方法：2007-2010年在我院检查行超声心动图检查的高危孕妇473例,同时设对照组,检测孕龄在20-40周无明显高危妊娠因素的孕妇472例,并将产前超声检查结果和胎儿尸检或分娩后超声心动图检查结果进行对照。结果：1.高危组检出72例心包积液,检出率12.5%,对照组检出13例心包积液,检出率3%,两组胎儿心包积液检出率间差别有统计学意义（x2=39.57,P〈0.05）。2.85例心包积液中,孤立性心包积液38例,伴其他心脏畸形或者其他系统畸形47例,其中孤立性心包积液预后良好。结论：超声心动图能够敏感地检出胎儿心包积液;心包积液程度并不是最重要的,其伴随心脏畸形或者其他畸形决定预后。     

胎儿唇裂与唇腭裂产前超声诊断分析

目的:探讨超声诊断胎儿唇裂与唇腭裂的图像特征,以提高胎儿唇裂及唇腭裂的确诊率。方法:选取我院2013年1月~2013年12月的2381例产前超声筛查检查出的17例唇腭裂胎儿,经二维三维超声检查后与出生后颜面部检查结果比较。结果:17例唇腭裂胎儿共检查出16例,漏检1例,检出准确率94.12%,其中1例完全唇裂伴完全腭裂仅检查出唇裂,误检率5.88%。其中未合并其他畸形胎儿16例(94.12%,16/17),完全唇裂伴完全腭裂13例(76.47%,13/17),单纯唇裂2例(11.76%,2/17),单纯腭裂1例(5.88%,1/17);唇腭裂合并其他畸形胎儿1例。结论:产前进行超声检查在胎儿唇裂和唇腭裂诊断中具有显著作用,发现唇裂或唇腭裂后可经多次反复检查确诊,对于部分胎儿可能存在患有唇裂或唇腭裂而漏检情况。     

多切面法联合彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病诊断中的应用

目的:探讨多切面法联合彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)诊断中的应用价值。方法:采用多切面法联合彩色多普勒超声对2015年5月~2016年7月300例胎儿进行CHD筛查,并与随访的产后超声或尸解结果作对照。结果:300例胎儿经产前超声联合多切面法检出CHD胎儿20例,检出率为6.7%,经产后超声或尸解确诊14例:三尖瓣下移畸形1例,室间隔完整型完全性大动脉转位1例,完全性房室间隔缺损1例,室间隔完整型肺动脉瓣闭锁1例,双流入型单心室1例,共同动脉干Ⅰ型2例,单纯室间隔缺损2例,法洛氏四联症2例,主动脉弓缩窄1例,肺动脉瓣轻度狭窄1例,二尖瓣闭锁并共同动脉干1例;误诊为单纯室间隔缺损1例,误诊为法洛氏四联症1例,病例流失4例。产前超声联合多切面法对有、无高危因素的检出率分别为3.79%、13.48%,比较有统计学意义(P0.05)。产前超声联合多切面法诊断CHD的灵敏度为100%、特异度为99.66%、阳性预测值为80.00%、阴性预测值为100%。结论:多切面法联合彩色多普勒超声在胎儿CHD诊断中具有较高的应用价值。     

小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统畸形筛查中的临床应用价值

摘要 目的：探究小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统（CNS）畸形筛查中的临床应用价值。方法：选择2018年1月-2021年1月于本院进行规范化妊娠早期超声结构筛查的1092例11-13+6周单胎妊娠孕妇,所有孕妇均进行常规超声和小波阈值降噪的超声多普勒技术的检查,并对其妊娠过程和结果进行随访。结果：1092例胎儿产后病理或超声检查显示,胎儿CNS畸形共计19例,发生率为1.74％（19/1092）。其中,露脑畸形8例,无脑畸形5例,前脑无裂畸形3例,脑膜膨出2例,脊柱裂1例。基于小波阈值降噪的超声多普勒技术对胎儿CNS畸形检出的符合率94.74%（18/19）显著高于常规超声63.16%（12/19）,差异有统计学意义（P<0.05）;且基于小波阈值降噪的超声多普勒技术检出胎儿CNS畸形的准确性、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均显著高于常规超声,差异均均有统计学意义（P<0.05）。结论：小波阈值降噪的超声多普勒技术对妊娠早期孕妇进行规范化结构筛查更有助于及早发现胎儿CNS畸形,对降低畸形胎儿的出生率以及指导临床治疗方案的选择具有重要指导意义。     

产前超声在中孕期胎儿严重先天性心脏病筛查中的应用

目的:探究产前超声检查在中孕期胎儿严重先天性心脏病(CHD)筛查中的应用。方法:选择2012年1月至2014年1月在我院妇产科进行产前常规超声检查的孕妇12076例,年龄22-41岁,平均(28.6±8.3)岁,孕周20-36周,平均(25.2±6.7)周。将符合纳入排除标准的孕妇8953例作为研究对象,其中初产妇6023例,经产妇2930例。对纳入研究的孕妇行彩色多普勒超声检查,并对妊娠结局进行追踪,将确诊情况与筛查结果进行比较分析。结果:产前彩色多普勒超声诊断出胎儿CHD38例,经尸检或新生儿彩色多普勒超声检查均确诊为CHD,对胎儿期未筛查出CHD的孕妇进行新生儿彩色多普勒超声检查,确诊4例,产前超声检查胎儿CHD检出率为90.48%(38/42),检出准确率100%(38/38)。结论:彩色多普勒超声筛查孕中期胎儿CHD,灵敏度和特异性高,安全无创伤,操作简便快速,值得推广为产前筛查的首选方法。     

超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值

摘要 目的：探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值。方法：2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对象,所有孕妇都给予胎儿心脏超声检查与羊膜穿刺染色体检查,判断胎儿心血管畸形情况。结果：在117例孕妇中,胎儿心脏超声检出胎儿心血管畸形37例,占比31.6%,前三位主要为室间隔缺损、左上腔静脉、右锁骨下动脉。羊膜腔穿刺术检出32例染色体异常胎儿,占比27.4%,其中染色体数目异常30例,染色体结构异常2例,前三位分别为21-三体、13-三体与18-三体。超声检查胎儿心血管畸形37例中,染色体异常30例;超声检查胎儿心血管正常80例中,染色体异常2例,对比差异有统计学 意义(P<0.05)。联合诊断为胎儿心血管畸形39例,随访后确诊为胎儿心血管畸形40例,超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的敏感性与特异性为100.0%(39/39)和98.7%(77/78)。结论：胎儿心脏超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断具有很高敏感性与特异性,可尽最大可能提高出生缺陷儿的检出率,有很好的应用价值。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的：探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法：采用连续顺序追踪法对66342 例妊娠12-40 周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果：发生肢体畸形271 例,发生率为0.41 %（271/66342）,包括四肢短小5 例,桡骨发育不全1 例,缺肢畸形5 例,足内翻17 例,手掌畸形3 例,指趾畸形222 例及骨骼多发畸形18 例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49 例;漏诊222 例,包括：足内翻3 例、指趾畸形218 例、多发骨骼畸形1 例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为：四肢短小1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;桡骨发育不全0.36 %（1/271）、100 %（1/1）;缺肢畸形1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;足内翻6.27 %（17/271）、82.35 %（14/17）;手掌畸形1.10 %（3/271）、100 %（3/3）;指趾畸形81.91 %（222/217）、1. 8%（4/222）;多发骨骼畸形6.64 %（18/271）、94.44 %（17/18）。结论：超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的：评价孕妇血清标记物（甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3）的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法：采用酶联免疫吸附法（ELISA）对1200例孕中期（14～22周）孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷（NTD）的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果：在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%（73/1200）。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%（59/73）。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%（2/2）,未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异（P〈0.01）。结论：利用孕妇血清标记物（AFP、β-hCG和uE3）的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

实时荧光PCR技术诊断人偏肺病毒检测效果分析

目的：比较实时荧光PCR检测技术与直接免疫荧光检测技术及间接免疫荧光检测技术在呼吸道人偏肺病毒（hMPV）的检测效果,探讨实时荧光PCR检测技术的应用前景。方法：选取2010年4月至2013年1月因呼吸道感染在我院儿科门诊和住院部接受治疗的患儿鼻咽分泌物标本,共831份（男523例,女308例）。标本按年龄分0~6月龄（68例）、6月~1周岁（153例）、1~3周岁（281例）、3~6周岁（198例）、〉6周岁（131例）五组。采用实时荧光PCR检测技术与直接免疫荧光检测技术及间接免疫荧光检测技术进行检测与分析。结果：采用实时荧光PCR法共检测出221例hMPV阳性（26.6%）,直接免疫荧光法检出121例hMPV阳性（14.6%）,二者相比有统计学意义（X2=5.19,P〈0.05）;间接免疫荧光法检测出103例HMPV阳性（12.4%）与实时荧光PCR法相比有统计学差异（X2=7.17,P〈0.05）;1~3周岁组hMPV感染率与其它组相比差异有统计学意义（X2=12.89,P=0.01）。结论：实时免疫荧光技术hMPV的检测率明显高于直接免疫荧光法和间接免疫荧光法,对hMPV具有很高的临床诊断价值。     

x线断层容积成像技术在肺动脉畸形中的应用

目的：通过与常规x线胸片比较,探讨胸部x线断层容积成像技术在肺动脉畸形中的应用价值。方法：对20例临床及x线平片怀疑肺动脉畸形者,进一步进行胸部x线断层容积成像检查。其中11例被明确诊断为肺动脉畸形。以CT或超声心动结果为标准,对比两种图像对肺动脉畸形的明确诊断率,分析对比该11例患者的胸部x线断层容积成像图片和普通x线胸片,评价两种方法所获得的图像质量和图片优秀率。结果：20例疑似患者中,11例被CT或超声心动确诊为肺动脉畸形,其x线断层容积成像图片和普通x线胸片经主管技师和副主任医师双盲判读,x线断层容积成像11例均获明确诊断（100％）,普通x线胸片明确诊断2例（18％）,诊断准确率有明显差异（P=0．O001）。容积断层成像优质图像为10例,占总数的90．91％;良好1例,差为0例。11例x片中优秀7例,占总数的63．63％,其中良好3例,差1例。两种图像优秀率比较差异有统计学意义（P=0．0001）。结论：x线断层容积成像技术对肺动脉畸形的图像优秀率和诊断准确率均高于x线平片,对病变的显示更加清晰、立体,提高诊断准确率和客观性,具有重要的临床诊断价值。     

超声心动图联合心电图对妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断价值

摘要 目的：探讨超声心动图联合心电图对妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断价值。方法：回顾性分析我院2019年1月到2021年1月出生后确诊与尸检确诊为心脏畸形的80例胎儿的临床相关指标,分析80例胎儿超声心动图检查与胎儿心电图检查结果,并分析超声心动图联合心电图对妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断价值。结果：80例胎儿有56例出现不同程度的心电图异常现象,其中胎心早搏3例、FQRS振幅增高12例、ST段改变15例、FQRS时限增宽3例、胎心不齐4例、胎心过缓3例、胎心过速16例;80例胎儿通过尸检和出生后随访最终确定左心发育不良综合征（HLHS）4例,单心室6例,完全性心内膜垫缺损（ECD）8例,法洛四联症（TOF）14例,卵圆孔直径大于 6 mm 17例,室间隔缺损（VSD）31例,与超声心动图诊断结果对比无显著差异（P＞0.05）,超声心动图有7例漏诊;联合诊断与超声心动图和心电图对左心发育不良综合征、单心室、完全性心内膜垫缺损胎儿的诊断对比无明显差异（P＞0.05）,对法洛四联症、卵圆孔直径大于 6 mm、室间隔缺损和心脏畸形诊断总数方面联合诊断优于超声心动图和心电图单一诊断（P＜0.05）;通过不同检查的检测价值对比发现,超声心动图联合心电图检查的准确度、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值明显高于超声心动图与心电图单一检查。结论：超声心动图和心电图对于妊娠中期心脏畸形胎儿的诊断均具有重要价值。心脏畸形胎儿在妊娠中期进行心电图检查会出现异常现象,但是并不能确诊为心脏畸形,还需后续继续应用超声心动图进行检查,最终确诊胎儿是否存在心脏畸形现象。     

Potentialities of magnetic resonance imaging in the complex of prenatal radiation diagnosis of fetal malformations

The purpose of the study was to investigate the potentialities of magnetic resonance imaging (MRI) in the complex of prenatal radiation diagnosis of fetal malformations. Twenty-eight female patients with suspected fetal malformations were examined. Ultrasound study was supplemented by MRI according to a specially developed protocol. Various fetal CNS malformations were diagnosed. These included the Arnold-Chiari syndrome, the Dandy-Walker syndrome, occlusive hydrocephaly, lobular holoprosencephaly, porencephaly, diaphragmatic hernias, anomalies of the abdomen and retroperitoneal space, as well as anomalies of facial structures, including median clefts, and dacryocystocele. The use of MRI in the complex prenatal radiation diagnosis makes it possible to visualize fetal malformation more clearly, contributes to the more adequate prediction of the outcome of pregnancy and to the choice of a management policy for a female patient.     

对比分析四维容积超声及彩色多普勒超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用

摘要 目的：对比分析四维容积超声及彩色多普勒超声在胎儿肺静脉异位引流（APVC）诊断中的应用价值。方法：采用回顾性分析方法,2019年1月到2022年1月选择在本院进行诊治的胎儿肺静脉异位引流孕妇60例作为研究对象,都给予四维容积超声及彩色多普勒超声,记录影像学特征并判断诊断价值。结果：在60例孕妇中,彩色多普勒超声检查判断为胎儿肺静脉异位引流51例,诊断敏感性为85.0 %;四维容积超声检查判断为胎儿肺静脉异位引流59例,诊断敏感性为98.3 %,四维容积超声检查对胎儿肺静脉异位引流的诊断敏感性明显高于彩色多普勒超声检查（P<0.05）。彩色多普勒超声检查与四维容积超声检查诊断的特异性都为100.0%。在60例孕妇中,判断为胎儿肺静脉异位引流心上型32例,心下型28例;心上型的肺静脉引流途径为肺静脉-垂直静脉-右上腔静脉22例、肺静脉-垂直静脉-左上腔静脉10例,心下型的肺静脉引流途径为肺静脉-垂直静脉-左头臂静脉-右上腔静脉6例、肺静脉-垂直静脉-门静脉22例。合并心脏畸形32例,合并畸形率为53.3 %;有51例孕妇终止妊娠,9例孕妇继续妊娠,其中8例未经治疗者新生儿期死亡,1例在3月龄死亡。结论：相对于彩色多普勒超声,四维容积超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用可提高诊断敏感性,可有效反映肺静脉回流情况,可指导临床进行早期干预。     

胎儿肢体畸形的超声诊断与染色体异常的相关性分析

目的：总结肢体畸形胎儿的超声诊断与染色体核型诊断结果,分析胎儿肢体畸形时超声诊断与染色体异常的相关性。方法：以孕18—32周的健康自愿者作为对照组（A组）,以同期超声诊断异常者作为观察组（B组）,两组均行超声及染色体检查。对比其染色体核型的检出情况;并以胎儿的超声诊断结果为自变量,以各染色体核型为因变量进行logistic回归分析。结果：A组染色体异常的检出率为2．1,与之相比,B组染色体异常检出率有明显升高,且染色体核型异常以47,XY,＋18、47,XX＋21和47,XXX为主,差异有统计学意义,P〈0．05;logistic分析结果显示,染色体核型异常与胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的OR值分别为6．332、7．404、5．98l,P〈0．05,差异显著。结论：胎儿肢体畸形患者染色体异常的诊出率较健康人群明显增高,染色体核型异常与超声诊断为胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的比例呈正相关。