虹鳟Fc受体FcγR的α和γ亚基基因的克隆及表达分析

Fc受体(FcR)是一种表达在免疫细胞表面的受体分子, 由多亚基构成, 通过与免疫球蛋白(Ig)的Fc段结合引起包括炎症因子释放和吞噬作用等体液和细胞免疫反应。研究采用RACE技术首次克隆得到了虹鳟FcγR的α亚基基因(FcγRα)和γ亚基基因(FcRγ)的cDNA序列, 采用生物信息学软件对FcγRα和FcRγ的序列进行了特征分析, 实时荧光定量PCR检测了其在不同组织和细胞亚群中以及在Poly (I鲶C)和LPS刺激后头肾中的表达。结果显示:FcγRα的cDNA全长1677 bp, 开放阅读框为954 bp, 编码317个氨基酸; FcγRα由信号肽和2个Ig样结构域构成, 但没有跨膜区和胞内区。FcRγ亚基存在2种形式, 分别命名为FcRγ1和FcRγ2(包含FcRγ2a和FcRγ2b两个剪接异构体), 它们均由信号肽、跨膜区和胞内的免疫受体酪氨酸活化基序(ITAM)构成。氨基酸序列相似性分析表明虹鳟FcγRα与斑点叉尾鮰FcRI相同率最高(30%), 虹鳟FcRγ1和FcRγ2a/2b与哺乳动物FcRγ相同率最高可达40%。组织表达显示FcγRα、FcRγ1和FcRγ2a/2b在头肾、脾脏和血液中表达较高; 细胞亚群表达显示FcγRα、FcRγ1和FcRγ2a/2b在髓样细胞群中表达最高; LPS和Poly (I鲶C)刺激后,FcγRα、FcRγ1和FcRγ2a/2b在头肾中的表达显著上调, 这表明FcγR在机体抗细菌和抗病毒免疫中可能发挥重要作用。     

FcγRIIA基因多态性与牙周炎关系的研究进展

牙周炎是一种由菌斑引起的以牙周软组织和牙槽骨破坏为特征的慢性感染性疾病,其病因尚不明确,目前普遍认为是细菌感染和宿主防御相互作用的结果,受遗传有关的宿主易感性、环境、行为因素的影响。致病菌的存在是牙周炎发生的必要条件,基因因素影响宿主在应对细菌免疫应答过程中的强度,从而导致不同程度的牙周组织破坏。许多有关牙周炎基因方面的研究把目光对准了在免疫调节和新陈代谢中发挥重要作用的物质的基因多态性,比如细胞因子、细胞表面受体、趋化因子、酶以及其他与抗原识别有关的物质。FcγR就是其中之一。FcγR属于免疫球蛋白超家族,主要有FcγRI、FcγRII、FcγRIII三类,大量研究表明FcγRIIA基因多态性与牙周炎的易感性有关。在针对不同种族的调查中,FcγRIIA基因多态性与牙周炎的易感性的研究结果不尽相同。也提示我们基因多态性的等位基因频率在各个种族之间存在差异,这种基因标识在界定牙周炎病因和预后方面的相关应用会变得有所不同。基因诊断将会成为未来牙周病预防和治疗的新方向。本文主要对近年来FcγRIIA基因多态性与牙周炎关系的研究进展进行了综述。     

FcγRⅡb和Clq抗体的变化在系统性红斑狼疮中的意义

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞FcγRⅡb及血清Clq抗体的表达在SLE发病机制中的意义。方法41例SLE和30例正常人外岗血粒细胞、淋巴细胞和单核细胞FcγRⅡb的表达。采用流式细胞仪测定,血清Clq抗体采用ELISA法测定,FcγRⅡb和Clq抗体的表达．分别与抗核抗体(ANA)、dsDNA抗体及SLEDAI评分作相关性分析。结果SLE患者外周血粒细胞、淋巴细胞和单核细胞FcγRⅡb的表达均减少,以粒细胞和单核细胞为主,血清Clq抗体水平明显增高FcγRⅡb和Clq抗体与ANA、抗dsDNA及系统性红斑狼疮活动指数(SLEDAI)评分。分别呈负相关和正相关;FcγRⅡb与Clq抗体呈低一中度负相关。结论SLE患者外周血单个核细胞FcγRⅡb表达缺陷和血清Clq抗体水平升高。使免疫复合物的清除功能下降,在SLE的免疫发病机制中起重要作用,FcγRⅡb和Clq抗体是判断病情活动性的重要指标。     

E 选择素基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死的关系

目的:探讨E一选择素(E-selectin)基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死(cebreral infarction,CI)的关系。方法:采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测103例CI及110例对照组E-selectin基因第4外显子A561C(S128R)、第10外显子C1839T(L554F)多态性。结果:E-se-lectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在CI组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患CI的风险是SS基因型的2.355倍(OR=2.355,95%CI:1.209～4.588);E-selectin L554F基因型在两组中的分布差异有显著性(X2=5.463,P<0.05),基因型频率的相对风险分析,LF基因型患CI的风险是LL基因型的2.315倍(OR=2.315,95%CI:1.132～4.737)。结论:E-selectin S128R和L554F多态性与脑梗死易感性有关;R等位基因和F等位基因可能是新疆哈萨克族CI发病的遗传易感基因。     

E选择素基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死的关系

目的：探讨E一选择素（E-selectin）基因多态性与新疆哈萨克族患者脑梗死（cebreral infarction,CI）的关系。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）和DNA序列测定法检测103例CI及110例对照组E-selectin基因第4外显子A561C（S128R）、第10外显子C1839T（L554F）多态性。结果：E-se-lectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在CI组和对照组比较差异有显著性（P〈0.05）,基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患CI的风险是SS基因型的2.355倍（OR=2.355,95%CI：1.209～4.588）;E-selectin L554F基因型在两组中的分布差异有显著性（X2=5.463,P〈0.05）,基因型频率的相对风险分析,LF基因型患CI的风险是LL基因型的2.315倍（OR=2.315,95%CI：1.132～4.737）。结论：E-selectin S128R和L554F多态性与脑梗死易感性有关;R等位基因和F等位基因可能是新疆哈萨克族CI发病的遗传易感基因。     

E-钙粘蛋白基因启动子区域单核苷酸基因多态性(-347G→GA)和大肠癌遗传易感性的联系

目的:探讨E-钙粘蛋白基因(CDH1)启动子区域-347G→GA单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和中国地区散发大肠癌(colorectal cancer,CRC)人群遗传易感性的联系.方法:以中国地区大肠癌病人群为研究基础,同时建立无肿瘤家族史以及其它遗传性疾病史的正常对照组,进行病例对照研究,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术(poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)行目的基因的多态性测定.结果:正常对照组和大肠癌组的目的基因型分布频率并无统计学差异(x2检验,P=0.246),而近端大肠癌患者中GA基因型(GA/GA杂合子和GA/GA纯合子)比例明显高于对照组(OR=1.773,95%CI=1.174-2.679,P=0.007),同时低分化大肠腺癌GA基因型比例也明显高于对照组(OR=2.623,95%CI=1.326-5.191,P=0.007).结论:CDHl启动子区域-347G→GA单核苷酸基因多态性中GA基因型可能增加近端大肠癌以及低分化腺癌的发病风险.     

eNOS基因第四内含子a/b多态与湖北汉族人原发性高血压而不是2型糖尿病相关亮

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基(eNOS)与湖北汉族人原发性高血压(EH)和2型糖尿病(T2DM)的关系.方法:采用病例一对照设计.分析了657例样本eNOS第四内含子重复序列多态性a/b,测量了身高、体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖,餐后2小时血糖等临床指标.结果:EH病例组eNOS ab+aa基因型和a等住基因频率显著高于EH对照组(基因型:25.3%vs 18.9%,P=0.049;等位基因:13.3%vs9.8%.P=0.045);而T2DM病例组与T2DM对照组的eNOS ab+aa基因型频率没有显著差异(20.2%vs24.1%,P=0.247).单因素Logistic回归分析显示eNOS ab+aa基因型是EH的危险因子(OR=1.623,95%CI 1.053-2.506,P=0.029).多因素回归分析显示,EH的独立风险因素是年龄、体重指数和eNOS基因a/b多态性,而体重指数和腰臀比是T2DM的独立风险因素.结论:eNOS基因a/b多态性是湖北汉族人群EH的一个易感标记,而与T2DM没有相关性.     

MICA基因多态性与海南人群HBV易感关联性研究

研究MICA等位基因多态性与海南人群HBV感染易感性之间的关联性。采用PCR-SSP和PCR-SBT方法对样本MICA等位基因的多态性进行检测。HBV感染患者中共检出10种MICA等位基因和5种MICA-STR等位基因,和对照组相比较,MICA*010、MICA-A5等位基因可能对HBV感染易感(MICA*010:OR=3. 88,95%CI:2. 19～6. 85,P=0. 000; MICA-A5:OR=1. 27,95%CI:0. 92～1. 77,P=0. 0068)。MICA*008/045基因型可能对HBV感染不易感,MICA*010/010纯合子基因型可能对HBV易感(MICA*008/045:OR=0. 09,95%CI:0. 01～1. 74,P=0. 0071; MICA*010/010:OR=4. 41,95%CI:1. 26～15. 46,P=0. 0106)。MICA等位基因多态性与海南人群HBV感染的易感性间存在关联性。     

eNOS基因第四内含子a／b多态与湖北汉族人原发性高血压而不是2型糖尿病相关联

目的：探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）与湖北汉族人原发性高血压（EH）和2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：采用病例-对照设计,分析了657例样本eNOS第四内含子重复序列多态性a／b,测量了身高、体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖,餐后2小时血糖等临床指标。结果：EH病例组eNOSab＋aa基因型和a等位基因频率显著高于EH对照组（基因型：25．3％vs18．9％,P=0．049;等位基因：13．3％vs9．8％,P=0．045）;而T2DM病例组与T2DM对照组的eNOSab＋aa基因型频率没有显著差异（20．2％vs24．1％,P=0．247）。单因素Logistic回归分析显示eNOSab＋aa基因型是EH的危险因子（OR=1．623,95％CI 1．053—2．506,P=0．029）。多因素回归分析显示,EH的独立风险因素是年龄、体重指数和eNOS基因a／b多态性,而体重指数和腰臀比是T2DM的独立风险因素。结论：eNOS基因a／b多态性是湖北汉族人群EH的一个易感标记,而与T2DM没有相关性。     

MTHFR基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性。方法:选择2012年1月-2013年12月在黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院的第一、三病房接受手术治疗的脑膜瘤患者317例(实验组)及320例非脑膜瘤患者(对照组)为研究对象,利用聚合酶链反应限制性多态性片段长度(PCR-RFLP)检测和比较两组MTHFR两个单核苷酸多态性位点(C677T、A1298C)各种基因型(CC、CT、TT)的分布情况及等位基因的频率。结果:两组MTHFR的C677T中CC基因型的频率和TT基因型的频率比较有显著性差异(CC:OR=2.012,95%CI=1.460-2.772;TT:OR=0.399,95%CI=0.254-0.628,P0.05),实验组MTHFR的(0.450)C677T中的T等位基因频率明显高于对照组(0.320)(OR=0.529,95%CI=0.420-0.666,P0.05)。两组A1298C的等位基因分布比较没有统计学差别(P0.05)。结论:MTHFR基因的C677T中TT等位基因提示潜在的易患脑膜瘤的风险,而CC等位基因会降低中国北方人群患脑膜瘤的风险。     

人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性的相关性

为探讨人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性之间的关系,文章采用病例-对照研究,对784例肺癌患者和782例性别、年龄、籍贯频数与之相匹配的健康对照中该区域6个标签SNP位点进行基因分型,并统计分析其基因型频率分布与肺癌易感性的关系,以及吸烟在其中的影响。结果发现rs16891561位点TT基因型在60岁以上人群(校正OR=0.42,95%CI=0.20-0.88;P=0.022)、女性人群(校正OR=0.34,95%CI=0.13-0.87;P=0.025)、非吸烟人群中(校正OR=0.32,95%CI=0.13-0.79;P=0.013)对肺癌发生具有保护效应;rs4236926位点TT基因型在60岁以上人群(校正OR=0.48,95%CI=0.23-0.99;P=0.048)、非吸烟人群(校正OR=0.32,95%CI=0.13-0.80;P=0.014)中对肺癌发生具有保护效应,这两种保护效应主要是与腺癌相关。对这两个位点进行累积效应分析发现,含有3~4个变异等位基因型的非吸烟者罹患肺癌的风险显著降低(校正OR=0.29,95%CI=0.11-0.71;P=0.007),并且,含有3~4个变异等位基因型的个体累计吸烟量("包-年"平均数=13.2)与其他个体相比显著降低。由此可见人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性和吸烟行为相关。     

CYP1A1、CYP1B1、NET、DAT1单个和联合基因型与汉族人群乳腺癌易感性的研究（英文）

乳腺癌是最常见的女性癌症,其发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果。因此,我们就CYP1A1MspⅠ(m1多态)、CYP1B1 Leu432Val、NET T-182C、DAT1-VNTR等基因多态性对新疆汉族人群乳腺癌易感性的研究进行探讨。在以144例乳腺癌患者和120例正常对照组为研究对象的病例-对照研究中,发现CYP1A1MspⅠ位点CC基因型、C等位基因(OR=3.32,95%CI:1.24~8.86;OR=1.58,95%CI:1.09~2.31)和高风险联合基因型CYP1A1 MspⅠ与CYP1B1 Leu432Val,CYP1A1 MspⅠ与DAT1-VNTR,CYP1B1 Leu432Val与DAT1-VNTR(OR=2.43,95%CI:1.23~4.78;OR=4.53,95%CI:1.26~16.27;OR=2.98,95%CI:1.10~8.06)与乳腺癌风险增加有关。CYP1B1、NET和DAT1基因多态性与乳腺癌易感性无关。这些研究结果表明,CYP1A1 MspⅠ多态性和CYP1A1、CYP1B1、DAT1高风险联合基因型能增加新疆汉族人群患乳腺癌的风险。     

山东临朐人群HLA等位基因多态性 与幽门螺杆菌感染关系的研究

为了研究山东临朐地区健康人白细胞抗原（HLA）Ⅰ类等位基因多态性与幽门螺杆菌（Hp）感染的关系,运用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP）的方法,检测Hp阳性人群（90例）和Hp阴性人群（49例）的HLA Ⅰ类和Ⅱ类等位基因。结果在HLA Ⅰ类（A、B、CW）的共68个等位基因多态中,发现在感染及非感染人群中存在4个显著性差异的位点;在HLA Ⅱ类（DRB1、DQB1和DRB3、DRB4、DRB5）的共22个等位基因多态中,没有发现显著性差异的位点。A*02等位基因频率,Hp阳性低于阴性人群（OR,0.56;95%CI,0.33～0.94;P,0.029）;B*48等位基因频率,Hp阳性低于阴性人群（OR,0.15;95%CI,0.03～0.72;P,0.007）;CW*08〖STBZ〗等位基因频率,Hp阳性低于Hp阴性人群（OR,0.32;95% CI,0.15～0.69;P,0.003）;CW*15等位基因频率,Hp阳性高于Hp阴性人群（OR,5.11;95%CI,0.63～40.90;P,0.024）。结果表明HLA Ⅰ类等位基因的多态性可能与山东临朐地区Hp的易感性有关;HLA Ⅱ类等位基因的多态性可能与其无关。HLA Ⅰ类等位基因中,CW*15可能是Hp感染的易感基因;A*02、B*48和CW*08可能是保护性基因。Abstract: In order to analyze the relationship of HLA polymorphisms and the infection of H.pylori in the population of Linqu County in Shandong Province,polymerase chain reaction with sequence specific primers(PCR SSP) was used to determine the alleles of HLA typeⅠand Ⅱ in 90 Hp positive persons and 49 Hp negative controls.The results showed that among the 68 alleles of HLA typeⅠ,4 alleles were found significantly different between Hp positive and Hp negative population,while no significant difference was found among the 22 alleles of HLA typeⅡ.Hp positive persons had a lower allele frequency of A*02（OR=0.56,95% CI=0.33～0.94;P=0.029）, B*48（OR=0.15,95% CI=0.03～0.72;P=0.007）,CW*08（OR=0.32,95% CI=0.15～0.69;P=0.003）and a higher allele frequency of CW*15（OR=5.11,95% CI=0.63～40.90;P=0.024）compared with Hp negative controls.Our results indicated that the polymorphisms of HLA typeⅠis involved in the genetic susceptibility of Hp infection in Linqu County,while the polymorphisms of HLA typeⅡ may have no relationship with the genetic susceptibility of Hp infection.It was shown that among the alleles of HLA typeⅠ,CW*15might be a susceptible gene of Hp infection while A*02,B*48 and CW*08might be protective genes.     

单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与癌易感性的Meta分析

探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)2518 A/G基因多态性与癌易感性的关联情况。计算机检索相关数据库,收集自建库至2016年12月国内外已发表的有关MCP-1-2518 A/G基因多态性与肿瘤易感性关联的研究。共纳入30项病例对照研究(包括5 602例患癌患者和6 500例健康对照人群)。采用Stata 12.0软件进行统计学分析。Cochran Q检验和I2检验对各研究进行异质性检验,计算合并比值比(OR值)及其95%可信区间(95%CI)以评价关联性,Begg's test和Egger's test评估发表偏倚,并进行Meta回归、敏感性分析。Meta分析结果提示MCP-1-2518 A/G多态性与癌患病风险无明显相关性。但根据肿瘤类型的亚组分析发现,MCP-1基因多态性与肝癌、乳腺癌、卵巢癌和非小细胞肺癌的发病风险显著相关(p0.05)。根据种族进行的亚组分析发现,携GG基因型的白种人群患癌风险增加(GG vs.AG/AA:OR=1.81,95%CI=1.10~2.96),而MCP-1-2518 A/G多态性与亚洲人群患癌风险无相关性(p0.05)。多态性与癌易感性的关联在基于对照组来源、研究样本量和低质量研究的亚组分析中显著,而根据对照组是否符合HWE遗传平衡和基因检测方法的亚组分析,这种关系不显著。Meta回归分析表明,种族差异和纳入研究的质量可能是各研究间异质性存在的主要来源。综上所述,MCP-1-2518 A/G多态性可能与癌易感性相关,GG基因型可增加白种人群患癌风险,MCP-1基因A2518G位点有望作为癌早期诊断和预后判定的重要分子标志物。     

中国汉族人群ENPP1基因K121Q多态与2型糖尿病的关联及Meta分析

多个欧洲白人的Meta分析表明核苷酸焦磷酸酶1(Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1, ENPP1)基因K121Q多态与2型糖尿病相关联, 但在日本人、韩国人和中国台湾人的研究中没有发现相关性, 而在中国大陆人群中二者的关联研究结果不尽一致。文章调查了湖北地区539例2型糖尿病患者和404名正常人ENPP1基因K121Q多态性。基因型及等位基因频率在病例组和对照组间没有显著差异(P＞0.05), 但经性别、年龄和体重指数调整后的Logistic回归分析揭示XQ基因型与2型糖尿病显著相关(OR=1.5, 95%CI: 1.39~1.62, P<0.001)。对性别进行的亚组分析显示, 女性病例组Q等位基因和XQ基因型的频率显著高于对照组(Q: 12.4% vs. 6.1%, P=0.001; XQ: 23.7% vs. 11.7%, P=0.001)。结果表明ENPP1基因K121Q多态与湖北汉族人2型糖尿病的关联存在性别差异, 在女性中更明显。文章是对中国大陆人群进行的第一个Meta分析, 结果显示Q等位基因增加2型糖尿病的发病风险(OR=1.42, P=0.042)。     

脂蛋白酯酶基因PvuⅡ多态与中国人高脂血症和冠心病的Meta分析

国内多个研究报道了脂蛋白酯酶基因(LPL)PvuⅡ多态(rs285)与中国人高脂血症和冠心病的关系,但单个研究的样本量都较小(119～647),结果不尽一致.为了全面客观评价LPL基因PvuⅡ多态在中国人高脂血症和冠心病发病中的作用,文章对所有中国人群的研究进行了Meta分析.共11篇文献纳入研究,其中关于高脂血症的研究6项,包括患者943例,正常对照1 093例,关于冠心病的研究5项,包括患者821例,正常对照727例.入选研究无明显的发表偏倚,但经同质性检验存在明显的异质性.Meta分析结果显示LPL PvuⅡ多态的P+等位基因增加高脂血症的患病风险(OR=1.36,95%CI1.07～1.73,P=0.011),但与冠心病相关不显著(P=0.755).因此,文章结果表明LPL￡基因pvuⅡ多态与中国人高脂血症易感性相关联,与冠心病关联不显著.     

中国人dystrophin基因RFLPs的初步研究

我们用dystrophin基因的cDNA全顺序(长14 kb)为核酸分子杂交探针,对中国人dystrophin基因内的RFLPs进行了初步研究。在结果中给出了PvuⅡ/1 a、Taq Ⅰ/2 b—3、PvuⅡ/2 b—3、TaqⅠ/5 b—7、Xba Ⅰ/10五种杂交中所见的六个RFLPs 的预期杂合频率和受检女性的实际杂合频率;其中PvuⅡ/2 b—3(A 1=26.0 kb,A 2=3.8 kb)和Taq Ⅰ/5 b—7(A 1=10.0 kb,A2=8.4 kb)的2个RFLPs为本文首次报道。PvuⅡ/1 a的2个RFLPs 的等位片段频率与日本人的同类研究结果比较,差异无显著性。但Taq Ⅰ/2 b—3、Taq Ⅰ/5 b—7、Taq Ⅰ/8、EcoR Ⅴ/9和Xba Ⅰ/10的5个RFLPs 与高加索人的数据比较,发现其中4个RFLPs 的等位片段频率的差异有极其显著性。这提示了东西方人在dystrophin 基因的分子结构上存在着较大的差别。在这些差异之中,Taq Ⅰ/2 b—3、Taq Ⅰ/8和EcoR Ⅴ/9检出的RFLPs 等位频率,中国人低于高加索人;而Xba Ⅰ/10检出的RFLPs 等位频率则显著高于高加索人;另外Taq Ⅰ/5 b—7检出的RFLPs的等位片段频率则与高加索人相近。实验结果还提示PvuⅡ/1 a、Taq Ⅰ/5 b—7和Xba Ⅰ/10这三种杂交,对于在中国人群中检测DMD/BMD 基因携带者以及产前诊断,具有很高的应用价值。     

原因不明子宫内膜薄雌激素受体β基因RsaⅠ、AluⅠ多态性

旨在探讨重庆地区雌激素受体β基因RsaⅠ、AluⅠ多态性与原因不明子宫内膜薄的关系.选择重庆地区120名原因不明子宫内膜薄患者为试验组,120名正常子宫内膜作为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法分析ERβ基因RsaⅠ、AluⅠ多态性.观察ER β基因多态性在试验组与对照组中的分布,分析各基因型、等位基因型及单倍体型特征.结果显示,两组ER β基因RsaⅠ基因型比较差异有显著性,R等位基因型频率试验组为37.1%,对照组为48.3%,OR值为0.630(95%CI=0.438～0.907),P=0.013;两组ER β基因AluⅠ基因型比较差异没有显著性.试验组和对照组ER β基因RsaI和AluI单倍体型D′分别=0.1138、0.0680,其连锁不平衡性不强.ER β基因多态性与原因不明子宫内膜薄有关,R等位基因可能是其保护因素.     

CISH基因多态性与结核病易感性的相关性研究

目的:寻找肺结核的易感位点,探索宿主遗传因素差异对肺结核发病的影响,为肺结核的预防和药物研发提供理论依据。方法:对1218名汉族居民进行病例对照研究,其中病例组600例,对照组618例,进行流行病学调查和生化指标检查。运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测CISH基因rs2239751和rs622502的基因型分布,探讨CISH基因多态性与中国汉族人群肺结核易感性的关联性。结果:CISH基因的rs2239751和rs622502等位基因分布均符合Hardy-Weinberg(H-W)遗传平衡定律(P0.05)。rs2239751位点基因型和等位基因分布在两组间差异有统计学意义,P值分别为0.013和0.01,并且携带C等位基因个体患肺结核的风险是携带A等位基因的个体1.16倍(95%CI=1.03-1.29,P=0.01)。rs2239751基因分型结果在女性病例组和对照组中差异有统计学意义,P值为0.007,OR(95%CI)为1.51(1.12-2.03)。rs2239751基因分型结果在45岁人群病例组和对照组中差异有统计学意义,P值为0.010,OR(95%CI)为1.32(1.07-1.64)。rs622502位点基因型和等位基因分布在两组间差异均无统计学意义(P0.05)。结论:在汉族人群中,rs2239751位点多态性可能是肺结核的危险因素之一,C等位基因为风险等位基因。rs2239751基因多态性与肺结核的关联性仅限于于女性和45岁人群。rs622502位点多态性可能与肺结核无关。     

天津地区人群hMLH1和hMSH2基因多态性与散发性结直肠癌易感性的关系

为探讨错配修复基因hMLH1和hMSH2单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与散发性结直肠癌(Sporadic colorectal caner,SCRC)发病易感性之间的关系,文章采用聚合酶链式反应-变性高效液相色谱方法和序列分析技术,检测了天津地区600例SCRC患者和600例健康对照个体hMLH1394G/C、hMSH2943-1G/A、hMSH21917T/G和hMSH22783C/A的基因型频率分布。结果显示:SCRC患者组hMSH22783C/A3种基因型C/C、C/A、A/A频率(90%、9%、1%)与对照组(95%、4.8%、0.2%)相比差异具有统计学意义(χ2=11.91,P0.01)。与hMSH22783C/C基因型相比,C/A和A/A基因型能增加SCRC发病风险(OR值分别为1.77和11.94,95%CI分别为1.03～3.03和1.38～103.2)。多态性位点联合分析显示,SCRC组与对照组单倍型分布差异有统计学意义(χ2=38.38,P0.01);与394G/943-1G/2783C单倍型相比,394G/943-1G/2783A单倍型显著增加SCRC的发病风险(OR=2.18,95%CI:1.40～3.40)。结果提示hMSH22783C/A多态性可能成为预测SCRC发病风险的独立因素,394G/943-1G/2783A单倍型可能增加SCRC的发病风险。