苗族Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族

本文报道我国首次在云南省屏边苗族自治县发现的Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族。共有6例患者,现存活2例。患者为特殊的短肢侏儒,头和躯干基本正常,短肢畸形越向肢骨远端越趋严重,各指(趾)仅为芽状突起,且为多指(趾)。患者指纹几乎全为斗纹。集合家系数据再次证实,本症为常染色体隐性遗传,杂合子肢骨呈表现不一的轻度畸形。