25例男性暴力行为精神分裂症患者的染色体分析

本文对25例男性暴力行为精神分裂症病人的外周血淋巴细胞做染色体常规、G带和C带分析。着重测量Y、E组和F组染色体的长度,发现其Y/F平均指数大于1.0(1.014),Y/E平均指数(0.84)也明显高于正常范围(0.75),而且大Y(Y/E指数≥1.0)者占18例(72％),其中15例出现四倍体细胞。这些结果与对照组1(无暴力行为精神分裂症病人24例)和对照组2(正常男性48例)比较,均有显著差异(P<0.001)。据此认为暴力行为精分病人有大Y倾向。但大Y作为暴力行为表达的遗传学基础尚难定论。此外两组49例精分病人中有10例出现9号染色体臂间倒位改变,其频率(20.4％)与1986年洪氏等报道的20.8％频率相仿,再次表明9号臂间倒位很可能作为一种遗传因素参与此病的致病过程。     

染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究

为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1 414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07％。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体 99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。     

男性不育与Y染色体

目的:观察精子数目异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平。方法:对262名少精及无精症患者检测染色体,并对其中11例小Y染色体及随机抽取的15例Y染色体正常的患者运用磁性分离酶免疫测定法分别检测性腺激素。结果:小Y染色体检出率为4.19%(11/262),其内分泌性腺激素均呈高卵泡刺激素、高黄体生成素和低睾酮水平,与Y染色体正常的无精及少精症患者相比较,差异有显著性(P<0.05)。而小Y染色体不同精子数组各内分泌性腺激素比较,差异无显著性(P>0.05)。结论:精子数目异常可能与小Y染色体有关,小Y染色体基因改变可能是导致其内分泌性腺激素的变化因素。     

中国无精症、严重寡精症患者的染色体异常和Y染色体微缺失

染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失,运用染色体G显带技术,在358个原发无精症（256人）和严重寡精症（102人）不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重PCR技术,在核型正常的患者和100个正常生育男性中,对Y染色体AZF区微缺失进行筛查。在358个患者中,39人（10．9％）发现有染色体异常,Klinefelter（47,XYY）最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者（12．1％VS1％）。在319个核型正常的患者中,46（14．4％）发现有AZF区微缺失,无精症和寡精症患者中Y染色体微缺失频率分别为15％和13．1％,AZFc区的微缺失最为常见,AZFa区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现AZF区的微缺失。结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约25％的患者有染色体异常或Y染色体AZF区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查。     

Y染色体单倍群与西南地区男性生精障碍的相关性

男性不育中, 原发无精、少精是最为重要的因素之一, 核型异常和无精子症因子(Azoospermia factor, AZF)微缺失能解释部分原发无精、少精的原因, 然而还有许多致病因素尚不清楚。Y染色体作为男性特有的染色体, 与男性生殖系统的正常功能密切相关。文章主要对Y染色体单倍群这一分子遗传背景与男性原发无精、严重少精症之间是否存在相关性进行探讨, 为进一步探索原发无精、严重少精症的遗传学致病原因提供依据和可行的方向。采集265名生精障碍患者(原发无精症患者193名, 原发严重少精症患者72名)以及193名正常男性样本的外周血, 进行核型分析和AZF缺失分析, 以排除有此两类异常的样本。将经过筛选的样本进行Y染色体单倍群分析, 并对其单倍群分布情况进行统计分析。分析显示, 生精障碍组和对照组分别在D1*、F*、K*、N1*和O3* 上有显著性差异(P=0.032, 0.022, 0.009, 0.009, 0.017, <0.05)。Y染色体单倍群, 这一Y染色体遗传背景与男性原发生精障碍的发生有相关性。     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

大鹅观草与蛇河披碱草属间杂种的细胞遗传学研究

为探讨大鹅观草(Roegneria grandis,2n=4x=28)的染色体组组成,为其正确的分类处理提供细胞学依据。该研究通过人工远缘杂交,成功获得3株大鹅观草与蛇河披碱草(Elymus wawawaiensis,2n=4x=28)属间杂种F1植株。杂种植株形态介于两亲本之间,不育。亲本及杂种经I2-IK溶液染色后进行花粉育性检测,结果显示Roegneria grandis和Elymus wawawaiensis的花粉可育,育性高达94.6%和90.5%;杂种F1不育。花粉母细胞减数分裂中期I染色体配对结果显示,亲本花粉母细胞配对正常,均形成14个二价体,以环状二价体为主,Roegneria grandis有频率很低(0.04/细胞)的单价体出现;杂种F1平均每个花粉母细胞形成6.46个二价体,变化范围为5~8;在观察的83个花粉母细胞中,有35.2%的花粉母细胞形成了7个二价体,形成6个二价体的细胞占42.59%,较少细胞形成8个二价体;平均每个细胞形成14.66个单价体,变化范围为10~18;平均每细胞观察到0.14个三价体;杂种花粉母细胞染色体构型为14.66 I+6.46 II+0.14 III;平均每细胞交叉数为9.83,C值为0.35。结果表明:(1)R.grandis与Elymus wawawaiensis有一组染色体组同源的St染色体组,另外一组染色体组不是St或者H染色体组,Roegneria grandis的染色体组组成不是St Stg;(2)较低频率的三价体(平均0.14个/细胞),可能是由于R.grandis的St和Y染色体组间具有一定的同源性,也可能是染色体易位等原因导致,对于Y染色体组的起源还需深入地研究;(3)在不同地理来源的披碱草属和鹅观草属物种中St染色体组同源性不同,R.grandis与来自于北美的Elymus lanceolatus与E.wawawaiensis的St染色体组较与分布于亚洲的E.sibiricus和E.caninus的St染色体组同源性反而更高,其原因还需要进一步地研究。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病8号染色体基因扫描

冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary heart disease,CHD)的全基因组扫描研究在世界各大研究中心展开,关于CHD易感基因位点的报道多集中于1号、3号、9号、11号、16号染色体,对8号染色体的研究报道甚少。在汉族人群中未见关于CHD的8号染色体的基因扫描研究。文章旨在查找汉族人群中CHD易感基因位点,选取8号染色体上间隔10 cM遗传距离的13个微卫星遗传位点,采用DNA混合池的方法对CHD患者组156例和正常对照组1 000例DNA样本进行基因扫描,经卡方检验分析患者组和对照组每个位点的等位基因频率差异。发现在患者组与对照组中D8S264位点(8p23.3-p23.2)及D8S285位点(8q12.1)的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。汉族人群中CHD患者8号染色体上8p23.3-p23.2、8q12.1区域可能存在CHD易感基因,需要进行候选基因突变筛查。     

平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析

为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析。在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6%,双重相互易位占26.6%,特殊CCR占21.8%。平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6%,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities, MCA)等不良妊娠发生率为9.7%。三种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P<0.05)。对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05)。分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12)。发生不对称分离(3:2、4:2和5:3分离)的CCRs中D-G组染色体累及频率相对高(46.2%)。结果表明,平衡CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断。男性平衡CCR携带者生精障碍发生机率高,CCRs累及的染色体对男性携带者生育能力有影响。另外,CCRs携带者减数分裂染色体分离模式也与累及的染色体有关。分析CCRs的类型、累及的染色体和易位片段的大小等因素可针对特定CCR做出更准确的遗传和生育指导。     

孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。     

孕早期产前诊断46，XX，rec(4)和46，XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法，诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为：46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为：46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲（4号染色体臂间倒位携带者）。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。     

癌症患者淋巴细胞核仁形成区活性变异的研究

应用银染-G带复合显示方法研究了肺癌、胃癌、肠癌、乳腺癌患者的外周淋巴细胞核仁形成区(NOR)活性。与正常对照相比,肺癌第15号染色体的Ag-NOR频率及Ag-NOR总频率增加,乳腺癌第14号染色体的Ag-NOR频率减少,胃癌第14号染色体Ag-NOR频率减少而第22号染色体的Ag-NOR频率增加。肠癌未见明显变异。结果提示不同部位的肿瘤具有不同的优势银染型,rRNA基因的表达可能存在肿瘤部位的特异性。     

乌珠穆沁牛的染色体研究

用C带、G带、核仁组织者区的银染色(Ag-NOR)技术,研究了内蒙古的4头乌珠穆沁公牛(蒙古牛的一类型)的染色体。乌珠穆沁牛2n=60, X是一大的亚中着丝点染色体,Y为小的亚中着丝点染色体,臂比1.78。乌珠穆沁牛的Ag-NORs定位于2、3、4、11和28号染色体末端,平均每细胞中Ag-NORs出现频率为5.48。     

三色荧光原位杂交技术（Triple—FISH）检测男性不育患者精子染色体的非整倍体性

目的：研究精子非整倍体染色体与男性不育之间的关系。方法：用荧光原位杂交（FISH）技术,对12个不育患精子的染色体进行了研究,其中,10例少,弱,畸精症患为A组,2例正常或接近正常的样品为B组,另有2例正常健康献精为对照组,原位杂交采用染色体XY和18号探针,每个个体记数1000个精子,结果：杂交总有效率为98％,在B组男性不育XY和18号的二体频率为0．30％和0．30％,与对照组相比（0．15％,0％）无显差别,XY和18号失体的精子为0．15％和0％,与对照组（0％,0．15％）也无显差别,而A组的XY和18号染色体二体率为1．13％和0．96％,失体为1．13％和1．6％,与前两组相比,差异有显性,估算总的非整倍体率：A组为42．44％,B组为6．05％,对照组为2．59％,前与后两组相比,差异有显性,结论：不育患精子的染色体具有显的非整倍体性。     

一个22p＋家系的临床及分子细胞遗传学研究

本文对一例男性性腺发育不全伴有22p 标记染色体的患者及其家庭成员进行了分子细胞及临床细胞遗传学研究,结果表明,该家系中共有6名成员有22p 染色体,它们来源于先证者的外祖母。标记染色体的p 部分几乎与22q等大,C－带呈深染,G－,R－带在p 中间分别可见一条较窄的浅,深带型,Ag-显带在p＋末端见到较大的银染区,部分p 出现双NOR,型分析未见其它,D,G组或Y染色体重排,rRNA基因的染色体原位杂交银颗粒沿整个p 分布,其数目是正常D,G组染色体短臂上平均数的3．9倍,家系研究表明,在6例22p 携带者中,2例女性具有多次自然流产史,4例男性中除一例年龄12岁末见明显性腺异常外,其余3人均有不同程度性腺或外生殖器异常,结合文献,我们认为此家系中22p 可能与上述异常表型存在着一定的关系。     

狗獾（Meles meles）的染色体研究

本文报告了狗獾北方亚种(Melesmeles leptorhynchus)的核型及染色体带型的研究结果。染色体数目2n=44,NF=72,常染色体分为4组(8m+12sm+10st+12t),X是一条中等大小的亚中着丝粒染色体,Y是一条最小的末端着丝粒染色体。并对染色体的G带、C带、Ag带带型作了详细描述和讨论。     

黑水鸡与家鸡染色体带型同源性比较研究

从二倍体细胞大染色体组(Macrochromosomes)的G带特征比较分析,鹤形目的黑水鸡与鸡形目的家鸡带型相似程度很大,标志着这两种鸟类的亲缘关系较近,同时也充分说明了不同目鸟类在进化上染色体变异的保守性。其带型差异仅在于两次臂间倒位、两次臂内倒位和一次着丝点融合。此外,我们采用QM荧光——银染的相继染色法发现黑水鸡的W染色体上有NOR存在,这种核仁组织者区域与性染色质发生连锁的现象在鸟类是首次发现。     

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征染色体异常的临床意义

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)染色体异常的敏感性,特异性及临床意义。方法:采用细胞遗传学分析(CCA)和组合探针CSF1R/D5S23,D5S721(5q33),EGR1/D5S23,D5S721(5q31),D7S486/CSP7(7q31),D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)检测45例MDS患者骨髓细胞的染色体异常,并比较检测结果。结果:两种方法共检出染色体异常26例(58%),染色体数目异常9例,占34.6%;染色体结构异常13例,占50%;复杂核型4例。CCA检出+8和20q-各3例,7q-2例;FISH检出7号染色体异常8例占17.8%(8/45),两组间比较差异有统计学意义(P=0.0441713)。FISH检出+8和20q-各5例,5q-异常4例。7号染色体异常和复杂核型组与核型正常组比较转白率高。结论:组合探针检出MDS中5q-,-7/7q-,+8,20q-核型异常高于CCA,CCA结合FISH技术能提高MDS染色体异常的检出率,对于疾病诊断,判断预后具有重要价值。     

限制酶AluI显带和CA_3/DA/DAPI染色表达的家猪染色体结构异染色质

采用限制酶AluI显带、CA_(?)/DA/DAPI荧光染色和常规C带技术研究了家猪染色体着丝粒结构异染色质,结果表明:着丝粒结构异染色质至少可被区分为3类,并且在染色体组内各有其特异的染色体分布。将家猪染色体DA/DAPI荧光带和限制酶AluI显带与人类染色体比较,发现家猪13—18号端着丝粒染色体显带特征与人染色体1,9、16、Y一致。提示家猪13—18号端着丝粒区结构异染色质存在与人类随体DNA相似的DNA组成。     

Y染色体异常29例分析

本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数 目异常(47,XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、de l(Y)3例、嵌合 体dic(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进行分析。 Abstract:Twenty nine cases of Y chromosome abnormalities were found in 1992 patients asking genetic counseling.Different kinds of Y chromosome abnormalitics were detected by G and banding techniques.These were 47,XYY(2 cascs);46,X,del(Y)(3 cascs);46,X,Yp+(3 cases);46,X,t(Y;Y)(1 case);45,X/46,X,dic(Y)(1 case) and length changes of Y chromosome(19 cases).The genetic effects of Y chromosome abnormalities have been analyzed in this report.