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《遗传》2019,(12)
短指(趾)症(brachydactyly, BD)是一类指(趾)骨或掌(跖)骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变。从临床表型上短指(趾)症可以分为单纯型短指(趾)症以及包含短指(趾)症状的综合征,其中单纯型短指(趾)症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型。作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指(趾)症的深入研究,大多数单纯型短指(趾)症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现。虽然短指(趾)症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路。这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。本文在目前对短指(趾)症的分类基础上,详细综述了短指(趾)症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指(趾)骨形成的分子机制,以期为短指(趾)症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考。 相似文献
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电生理学研究表明心脏组织细胞主要存在L型和T型两种不同的Ca2 通道,其中T型Ca2 通道主要存在于正常成熟心脏的浦肯野纤维和起搏点细胞以及胚胎心室肌细胞,而正常成熟心肌细胞中存在很少,但在心脏肥大和心衰等心脏疾病的心肌细胞中表达明显增加,提示T型Ca2 通道与心脏正常节律的形成和心脏发育以及一些心脏疾病的发生与发展密切相关. 相似文献
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足癣复发对患者生活质量的影响 总被引:22,自引:8,他引:14
足部皮肤病主要包括足癣、皲裂、湿疹、甲病等,其中以足癣最为多见。足癣是皮肤癣菌侵犯跖、趾间表皮所引起的浅部真菌感染性疾病,俗称“脚气”,其发病率居浅部真菌病首位。在我国南方足癣的患病率为50%-60%,目前国内足癣复发率高达50%-80%,严重影响患者的日常活动、工作和社交、情绪和心理等。反复发作,反复治疗,对患者个人和公共卫生资源造成很大的浪费。针对目前足癣复发率高的现状,我们对足癣患者的疾病病情、治疗情况、生活质量,以及患者对治疗的期望进行了市场调研。 相似文献
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短指/趾(Brachydactyly, BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形, 是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。BD可单独出现, 也可作为综合征的一种体征, 还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现。绝大多数单纯型BD呈常染色体显性遗传, 存在表现度不同和外显不全。大多数单纯型BD和一些综合征型BD的致病基因缺陷已经被鉴定。BMP (Bone morphogenetic protein)通路参与正常指/趾发育, 且已知的BD致病基因直接或间接参与该通路。文章综述了BD分子遗传学研究方面的新进展, 将有助于BD致病机制的研究和基因诊疗的开展。 相似文献
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《中国真菌学杂志》2017,(5)
趾间型足癣常表现为足趾间皮肤浸渍糜烂、发白、瘙痒并伴有特殊臭味,治疗多外用或口服抗真菌药物,但常疗效局限、易复发。经查阅文献及实验室检查发现,趾间型足癣发病过程中可能有3种状态:真菌感染、细菌感染以及真菌细菌合并感染,因此单用抗真菌药物往往疗效欠佳。谭城教授通过多年临床经验,自拟苦矾浸足方外洗治疗趾间型足癣疗效突出。该方由苦参、白矾、生大黄、土荆皮组成,并可临证加减,具清热燥湿、杀虫止痒之效,可达标本兼治的目的,减少抗生素的滥用,且避免了口服抗真菌药物引起的不良反应。现笔者将趾间型足癣发病过程中的微生物变化情况进行分析,并总结中医对该病的论述、分享苦矾浸足方临证经验。 相似文献
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趾间型足癣患者细菌菌种分布特征 总被引:1,自引:1,他引:0
目的了解趾间型足癣患者趾间和健康志愿者趾间细菌菌种分布特征。方法对37例经临床和真菌镜检确诊的趾间型足癣患者的趾间进行细菌培养,然后给予1%联苯苄唑霜1次/d外用治疗4周,在治疗后的第1、2、4周分别对趾间再进行细菌培养。33例健康志愿者作为对照。结果健康志愿者趾间细菌培养葡萄球菌属占92.5%,其中表皮葡萄球菌占32.5%,未分离到金黄色葡萄球菌。趾间型足癣患者细菌培养葡萄球菌属占74.4%,其中金黄色葡萄球菌占27.9%,表皮葡萄球菌仅占2.3%,还分离到化脓性链球菌、粪肠球菌、屎肠球菌、奇异变形杆菌、铜绿假单胞菌等。经过4周的外用联苯苄唑霜治疗,金黄色葡萄球菌消失,表皮葡萄球菌又成为优势菌(37.5%)。结论趾间型足癣患者趾间金黄色葡萄球菌的分离率明显高,此乃足癣继发细菌感染的主要致病菌,因此积极治疗足癣对预防足癣合并症有非常重要的意义。 相似文献
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多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多
见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病
(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Bell
将遗传性短指(趾)分为5型[73。在A:型短指
中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相
融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患
指(趾)都有不同程度的中节指骨、远节指骨变
短及该两节指骨相融合的现象。外观呈两节手
指畸形。与有关资料C3 ,4,6,83所论述的该病症状
相对照,认为该短指少指(趾)节病家系患者基
本符合Bell中的A,型。现将我们的调查报
告如下。 相似文献
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在维生素的发现研究中 ,先后有 4种不同的命名体系。1 表示维生素的功能本世纪初 ,发现某些疾病与缺乏食物中的 1种物质有关 ,但当时尚不知该物质的结构和功能 ,就称为食物因子。实质上这食物因子就是维生素 ,人体缺乏后就可能患维生素缺乏症 ,补充后可以防治这种疾病。例如水果中存在 1种酸味物质 ,能防治坏血病 ,这一物质就被称为抗坏血病因子 ,即维生素 C,米糠中有治疗脚气病的物质 ,称为抗脚气病因子 ,即维生素 B1。这一方法命名的名称 ,虽然直观地反映了维生素的功能 ,但不全面 ,逐渐为人们所弃用。2 用英文大写字母1912年 ,波兰生… 相似文献
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心脏钠通道疾病 总被引:3,自引:0,他引:3
自从心脏钠离子通道 基因 (SC N 5A )突变 被首次鉴定 以来,人们对 SC N 5A 突变进行 了一系列研 究.SC N 5A突 变是在 两种明 显不同但 都与突 发性死 亡相关 联的疾病 ———长 Q T 波综合 症 (LQ T3)的 一种形 式和 B rugada 综合症 中被 鉴定的.后来 ,Lev-Lenegre 综 合症 进行 性的 心脏传 导缺 陷)也增 加到 LQ T3中.基因型 和表 型相 互关 系的 (研 究以及体外 表达研究提 供证据认为 SC N 5A 蛋白的结构 和功能相互 关系远比最 初预期的复 杂.心脏钠通 道的生物 物理特征与不同 的表型相关, 基因型和表型 相互关系的研究 使我们注意到 即使是单个 氨基酸的置换 都可能显而 易见的影响心脏 的兴奋性 .由 隐藏有 SC N 5A 突变的病 人提供的证 据以及临床呈 现 “重叠”现象的证 据显示已经 需要对上述提及 的疾病的传统 分类进行修改 .现在认为 钠通道综合症”作 为唯一的临 床称谓表示这 类疾病可 “能 的表型范围更合 适 . 相似文献
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应用CLSI M38-A2方案测定须癣毛癣菌对抗真菌药物敏感性 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:对我国代表地区须癣毛癣菌临床分离株作抗真菌药物敏感性测定,进一步验证CLSI的M38-A2方案.方法:选取我国南北方8个省市地区经表型和分子生物学鉴定的趾间型毛癣菌38株和苯海姆节皮菌6株,采用M38-A2方案测定氟康唑、伊曲康唑、伏立康唑、特比萘芬、灰黄霉素、联苯苄唑、环吡酮胺和阿莫罗芬等8种常见抗真菌药物的最小抑菌浓度(minimal inhibitory concentration,MIC).结果:氟康唑、伊曲康唑、伏立康唑、特比萘芬、灰黄霉素、联苯苄唑、环吡酮胺和阿莫罗芬对趾间型毛癣菌株的MIC值(μg/mL)范围分别为0.25-32、0.0312-1、0.0156-0.0625、0.000937-0.00781、0.0625-1、0.0312-2、1-2、0.00781-0.0625;对苯海姆节皮菌株的MIC值(μg/mL)范围分别为≥64、2、0.25-0.5、0.000937-0.00381、1、2-4、1-2、0.0312-0.0625.不同抗真菌药物对趾间型毛癣菌及苯海姆节皮菌的药敏有明显差别(P<0.001);趾间型毛癣菌和苯海姆节皮菌对伊曲康唑、灰黄霉素、环吡酮胺、伏立康唑和氟康唑的药敏差异有统计学意义,对特比萘芬、阿莫罗芬和联苯苄唑的药敏差异无统计学意义.结论:趾间型毛癣菌和苯海姆节皮菌之间对伊曲康唑、灰黄霉素、环吡酮胺、伏立康唑和氟康唑的药敏有明显差异.M38-A2方案有较好的重复性和稳定性,适合用来体外测定须癣毛癣菌对抗真菌药物的敏感性. 相似文献
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我国代表地区须癣毛癣菌复合体的分子鉴定与分型研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的对我国代表地区的须癣毛癣菌菌株进行分子再鉴定和分型研究。方法选取我国南北方8个省市地区经表型鉴定的须癣毛癣菌菌株47株,通过再培养形态观察、生理试验;PCR扩增核糖体DNA(rDNA)的内转录间隔区(ITS)和核糖体大亚基(LSU)D1-D2区,测序后利用数据库进行序列比对,对须癣毛癣菌复合体进行再鉴定;PCR扩增rDNA非转录间隔区(NTS)的三个串联重复亚单位S0、S1和S2区,进行种内分型,并比较不同部位来源菌株型别的差异性。结果我国南北方8个省市地区47株须癣毛癣菌中3株鉴定为断发毛癣菌,6株鉴定为无性型苯海姆节皮菌,其余均鉴定为万博节皮菌中的亲人型趾间毛癣菌;三对不同引物扩增38株趾间型毛癣菌和2株苯海姆节皮菌NTS区,共产生28种特征性带型。带型和菌株来源及发生部位无相关性。结论我国分离自人类须癣毛癣菌复合体的主要组成菌种为趾间毛癣菌;ITS区结合LSU D1-D2区测序有助于鉴定须癣毛癣菌复合体至种水平;NTS区的三个串联重复亚单位所产生的特征性指纹图提供了一种快速、稳定的分子生物学种内分型方法,可应用于趾间毛癣菌感染的流行病学研究。 相似文献
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藏猴(Macaca thibetana)皮纹的研究 总被引:8,自引:2,他引:6
四川省峨眉山的18只(♀:10;♂:8)及凉山雷波县的19只(♀:7;♂:12)藏猴手足面上皮纹显示,该种的皮纹与其他猕猴属动物基本相同:其指趾端上的花纹几乎全是原始花纹;掌面上,大小鱼际主要为箕形和开放形花纹,指间Ⅰ—Ⅳ区主要为斗形纹;跖面上,大小鱼际及趾间Ⅰ—Ⅱ区则主要是箕形纹,趾间Ⅲ—Ⅳ区主要是斗形纹。左右端指间Ⅱ—Ⅳ区及趾间Ⅲ—Ⅳ区花纹分布有一定差异。性别之间在指间Ⅰ区有显著差异。两地猴则在掌面大鱼际、指及趾间Ⅰ区具(极)显著差异,可能与地理和社会隔离相关,趾间Ⅳ区的特征性Da花纹及弓形纹缺失似可作为藏猴皮纹的一个特征。 相似文献
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大熊猫是我国的国宝,栖息于西藏高原边缘地带的高山竹林里,过着游牧般生活。大熊猫眼点很大,耳朵小巧,加上天性贪玩、朝气蓬勃,因此,深受世界各国人民的喜爱。从分类学方面来看,大熊猫又是最迷惑科学家们的动物之一。关于大熊猫的祖先是谁,一直存在着三种不同的见解:一种认为大熊猫起源于熊科动物,另一种认为是从浣熊科动物进化而来的;还有一种观点主张大熊猫应该单列一科。这三种观点争论了一个多世纪,直到最近才见分晓。大熊猫看起来像熊,但有许多地方与熊不同,而与浣熊相似。例如,熊类为食肉动物,而大熊猫主要以吃竹子为生;熊类每只脚有五个趾头,拇趾的运动方向与其余四趾相同,但大熊猫可有第六趾,拇趾的运动方向与其余五趾相反,可灵活剥竹叶;熊类不能坐立,而大 相似文献