一种新的猪染色体相互易位（7q；9'q)

目前,国外发现猪的染色体相互易位至少有22 种。伐们在1987年间采用外周血淋巴细胞培养、胰 酶-Giemsa显带法,对6头（3e,3?）杜洛克猪染色体 的G带作了研究,发现一头三月龄小母猪有相互易泣 现象,易位形式为rcp (7q一;9q+)（图1)0     

一例t(2;9）相互易位报告

染色体之间的相互易位是最常见的人类染 色体结构畸变之一。平衡的相互易位多以携带 者表现,临床表型往往正常,而流产及生出染色 体异常的子女是这类患者最突出的遗传学效 应。Rosental, Moirot及Patricia等分别报道了 2号与9号染色体之间的相互易位^{[4,2,3],我室在 遗传门诊中发现一个核型为46, XX, t(2; 9) 的相互易位携带者,现报告如下。}     

13/17罗伯逊易位猪POU1F1基因多态性

采用外周血淋巴细胞培养制备染色体标本, 对13/17罗伯逊易位猪的3种杂交组合的394头后代进行核型分析, 出现3种核型猪：13/17易位纯合子猪[2n=36, XY或XX, rob(13;17)]、13/17易位杂合子猪[2n=37, XY或XX, rob(13;17)]和正常核型猪[2n=38, XY或XX]。应用PCR-RFLP技术在POU1F1基因的1 746 bp扩增片段中检测到1个RsaⅠ限制性内切酶的多态位点。应用PCR-SSCP技术检测POU1F1基因第4外显子, 在3种杂交后代群中均未检测到突变。遗传多态性分析结果表明：RsaⅠ酶切多态位点的突变在3种杂交后代群中A等位基因和AA基因型频率占优势, 在3种核型群体中也是A等位基因和AA基因型频率占优势, 其中AB基因型频率在易位杂合型群体中较高。各杂交后代群均未达到Hardy-Weinberg平衡, 不同核型群亦处于非平衡状态。13/17易位杂合子猪×13/17易位杂合子猪和13/17易位杂合子猪×约克两杂交后代群的PIC表现为中度多态, 而13/17易位杂合子猪×皮杜杂交后代群表现为低度多态; 易位杂合型群体表现为中度多态, 正常核型和易位纯合型群体表现低度多态性。     

t(9;13)相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９;１３）（ｐ２４;ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。１病例及家系分析...     

平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析

为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析。在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6%,双重相互易位占26.6%,特殊CCR占21.8%。平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6%,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities, MCA)等不良妊娠发生率为9.7%。三种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P<0.05)。对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05)。分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12)。发生不对称分离(3:2、4:2和5:3分离)的CCRs中D-G组染色体累及频率相对高(46.2%)。结果表明,平衡CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断。男性平衡CCR携带者生精障碍发生机率高,CCRs累及的染色体对男性携带者生育能力有影响。另外,CCRs携带者减数分裂染色体分离模式也与累及的染色体有关。分析CCRs的类型、累及的染色体和易位片段的大小等因素可针对特定CCR做出更准确的遗传和生育指导。     

四种胡子鲇核型的比较研究

本文以鱼类肾细胞为材料,用空气干燥法制备染色体标本,对四种胡子鲇的核型进行了分析和比较。观察到这几种鱼的肾细胞中都存在不同程度的罗伯逊易位和其他染色体易位的现象。在蟾胡子鲇的核型中发现有粒状染色体的存在;在四种鱼中都发现可能是XY性染色体的异型染色体。结果还表明,斑点胡子鲇的核型可能由胡子鲇的核型通过染色体罗伯逊易位进化而来,而蟾胡子鲇的核型则是这四种鱼中最原始的一种。     

13/17染色体易位纯合子猪DNA指纹分析

13/17染色体易位纯合子猪是孙金海等于1991年通过易位杂合子互交在国内外首次获得的一种新遗传类型家猪[2n=36,XY或XXrob(13;17)]。本研究用噬菌体M13mp18单链小卫星DNA作探针对该种新遗传类型猪、13/17染色体易位杂合子猪及正常核型家猪进行了DNA指纹分析。采用限制性内切酶HinfⅠ和HaeⅢ均成功地获得高分辨的、具有个体特异性的DNA指纹图谱。研究结果表明,不同内     

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月龄的幼儿,智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本,核型分析60个中期细胞的结果,每个核型均具有涉及2、3;6、15;7、14号六条染色体的三个易位,其核型按国际体制可表示为46,XY,t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。     

存在遗传性癌基因的进一步证据

新近染色体和系谱的研究表明:许多癌症是由遗传因素引起的。不久前美国安德森医院的Pathak等人检查了一名32岁的肾癌患者,发现三代人中均有肾癌患者,从而表明了该肿瘤的遗传性。他们在该患者30个肾癌细胞的核型中见22个有3号和11号染色体的易位。即3号染色体短臂的一部份易位到11号的短臂上。由于四分之三的核型均具有此种易位,作者认为:患者的肾癌可能是遗传性3号和11号染色体易位引起的结果。     

八倍体小黑麦×普通小麦杂种后代群体中的染色体易位

用改良的Giemsa C-带技术以单株为基础分析了八倍体小黑麦×普通小麦的杂种BC_1,F_(?)和F_(?)代植株的核型。在鉴定了C-带核型的1098株杂种后代植株中,发现了78条小麦-黑麦和277条黑麦-黑麦易位染色体。在不同的世代和株系中,小麦-黑麦染色体易位率变化在4.35—14.07%之间,平均7.10%;黑麦-黑麦染色体易位率在0.48—52.78%之间,平均25.23%。鉴定的小麦-黑麦易位染色体涉及了黑麦的14条不同的染色体臂和小麦的A、B和D组染色体。易位的48.57%发生在小麦和黑麦的部分同源染色体之间,51.43%发生在非部分同源染色体之间。不同的黑麦染色体臂参与易位的频率不同。小麦-黑麦染色体易位主要发生在杂种的早期世代,使用适当的选择技术在F_3获得了纯合的易位植株。文中讨论了快速选育易位系的技术和它们在小麦育种中的应用问题。     

中国烟蚜不同地理种群的核型多态性研究(英文)

对中国不同地区 (湖南郴州、吉林长春、河南宜阳和江苏南京 )取食烟草的不同生活史的烟蚜Myzuspersicae (Sulzer)核型研究结果表明 :在红色型和褐色型中发现 4种染色体组型 ,即 2n =12 ,A1 与A3易位 ;3n =18,A1 与A3易位 ;3n =18,正常 ;2n =11。在黄绿色型中仅发现 2种染色体组型 ,即 2n =12 ,正常和 2n =12 ,A1 与A3易位。在 2n =12核型中 ,不同地区不同体色的烟蚜其染色体相对长度差异不显著 (α =0 .0 5)。     

荧光原位杂交探针应用于平衡易位t（1，6）（q42；p23）胚胎植入前诊断的研究

背景：染色体相互易位在人群中比较常见,下一代常常产生相同或不同的易位,易导致容易流产,而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位,因此原位杂交（FISH）依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的：通过设计个体化的FISH探针,制备探针,并在卵裂球单细胞水平进一步验证探针的准确性,为筛选正常核型的囊胚进行植入奠定技术基础,为个体化的FISH探针植入前诊断提供应用研究基础。方法：通过设计1 q和6p平衡易位探针,进行探针标记,再采用患者和正常人核型验证探针质量,通过荧光原位杂交技术进一步检测正常人受精后的卵裂球中1q 和6p平衡易位对易位染色体状态。结果：3个卵接球裂均呈现单个完整细胞核,荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号。信号数分别为2。均为正常胚胎,可以考虑进一步对该易位患者进行卵裂球进行诊断,上述研究对个体化的易位探针的应用研究提供了研究基础。     

角类肥蛛的核型多态性研究

角类肥蛛(Lariniodes cornuta)是棉田害虫的重要天敌,我国大多数省份都有分布,该蛛的生态学研究较多(赵敬钊,1993),但细胞遗传学研究未见报道,近年,我们对其染色体核型作了研究,发现该蛛细胞中存在两类不同的核型,在染色体数目和结构上均存在多态现象,并发现了由罗伯逊易位产生的染色体融合现象,对研究角类肥蛛染色体的进化和种的分化趋势有重要意义.     

5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告

为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系, 采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经G显带, 对 5 774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析, 检查出异常核型550 例。其中三体核型 255 例占 46.36％, 相互易位 91 例占 16.55％, 染色体倒位 85 例占 15.45％, 染色体缺失 81 例占 14.73％, 罗伯逊易位21例占3.82%, 短臂增加7例占1.27%, 大丫6例占1.09%, 随体异常4例占0.73%。其中 32 例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体, 可能是影响生育的重要原因之一。     

三个家猪品种和rob易位杂色体分带多态性的比较

对家猪不同品种及家系间的染色体组型、Ｃ－带、Ａｇ－ＮＯＲｓ多态性进行的研究表明：杜洛克猪：约克夏猪、长白猪体细胞染色体数２ｎ－３８、核型２ｎ＝１０ｓｍ＋１２ｍ＋４ｓｔ＋１２ｔ,而１３／１７易位纯合子猪（３６,ｒｏｂ．１３／１７）的体细胞染色体数２ｎ＝３６。核型２ｎ＝１０ｓｍ＋１２ｍ＋６ｓｔ＋８ｔ;１３／１７易位杂合子猪（３７,ｒｏｂ．１３／１７）的体细胞染色体数目为２ｎ＝３７,核型为２ｎ＝１０ｓｍ     

中国五种高山锄足蟾的核型、Ag-NORs和C-带的研究

作者用核型、Ag-NORs和C-带,对分布于川、滇两省的二属(齿突蟾、齿蟾)五种(胸腺齿突蟾、圆疣齿突蟾、凉北齿蟾、秉志齿蟾、疣刺齿蟾)锄足蟾作了属间和种间关系的比较分析,并讨论了它们的核型演化机制。结果表明:(1)齿突蟾和齿蟾两属间在核型和带型上都有明显的差异,演化途径主要的可能是含有重复DNA染色体片段的相互易位或臂间倒位;(2)属内不同种之间带型无显著差异,但某些对应染色体对间,其相对长度和臂比值差异明显,十分可能是常染色质片段的易位和臂间倒位所致;(3)凉北齿蟾有染色体数目变异多态现象;(4)五种锄足蟾均未发现异形性染色体。     

籼稻体细胞培养再生植株染色体变异的研究

以IR36及IR54等品种的成熟种子及幼穗为外植体,获得籼稻体细胞培养再分化植株,并研究了再生植株当代(即第一代,SC_1)的染色体变异。在319株SC_1植株中发现四倍体10株,占总数的3.1％。在二倍体中发现不育株7株(占2.2％),其中经细胞学分析发现2株(1984及1985年各发现1株)为多染色体相互易位杂合子。减数分裂的研究表明,MRT植株终变期时染色体构形呈十分复杂的情况。除正常的12 Ⅱ外,还呈现出一系列的多价体。配对最高价性为拾价体,7 Ⅱ+1Ⅹ的构形占各种染色体构形总数的50.7％,分布最多。在这类染色体构形中,拾价染色体或呈环形(以7 Ⅱ+1⑩表示),或呈链形(以7 Ⅱ+1(?)表示)。这表明该植株12对染色体中有5条非同源染色体发生了相互易位,而这两株植株正是这种染色体易位的杂合子。     

反复流产夫妇的染色体分析

本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44肠。平 衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文 结果表明：0）流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;(2）同源罗伯逊易位携带者 妊娠的结局表现为流产;(3）染色体不平衡程度大,流产次数多。     

两种无尾两栖类的核型与C-带型的比较研究

用骨髓细胞直接制片法,制作染色体玻片标本。无指盘臭蛙(Rana grahami Liu)的核型,2n=26,NF=52,是由二大组染色体组成的,大型染色体5对,小型染色体8对,其中除第3、7、9号染色体为亚中部着丝点外,其余均为中部着丝点染色体。同时还将无指盘臭蛙的核型与国内已报道的几种蛙属种类的核型作了比较,有关对应染色体的相对长度呈现显著性差异。推测臂间倒位、相互易位等染色体重组是存在的。另外还对无指盘臭蛙和昭觉林蛙(R.taponica chaochiaocnsis)做了染色体C-带的观察比较。     

河南科大发现2例世界首报人类染色体异常核型

近日．河南科技大学医学院医学遗传学教研室将发现的2名女患者染色体之间的相互易位检验报告显微照片上报国内唯一的遗传学权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室。经该实验室专家夏家辉院士、戴和平教授等共同签名认证,得出结论为：本次发现的2例异常核型,经查询,国内、国外资料目前未见报道,是2种全新的“世界首报人类染色体异常核型”。