单卵子高精度全基因组测序首度完成——或对人类生殖史产生里程碑式影响

<正>12月20日,《细胞》杂志发布世界首个人类女性个人遗传图谱。由北京大学生物动态光学成像中心汤富酬研究组、谢晓亮研究组和北京大学第三医院乔杰研究组共同组成的团队,应用单细胞基因组高通量测序技术,首次详细描绘了人类单个卵子的基因组,并将这种方法应用到人类体外辅助生殖研究中。据悉,通过对单个卵子全基因组进行高精度分析,研究人员成功地对二倍体的人类基因组进行分型,确定了卵母细胞减数分裂中的同源重组位点,首次建立了人类女性     

人类基因组单体型图初步绘就

由美国、中国、日本等国200多位科学家参加的"国际人类基因组单体型图计划(HapMap)"日前取得阶段成果,科学家于26日公布了第一阶段人类基因组单体型图。科学家说,这份描述人类基因组中最常见差异的图谱,将大大促进疾病和人类进化的研究。人类基因组拥有大约     

法国科学家破译草履虫基因组

法国国家科学研究中心日前宣布,法国科学家成功破译了草履虫的基因组,这一成果对研究生物进化将会有所帮助。法国科学家的研究显示,草履虫基因组含有约4万个基因,远远多于人类基因组的2.5万个基因。科学家分析说,草履虫基因组之所以拥有如此众多的基因,原因在于整个基因组经     

人类基因组及后基因组研究进展及其应用与开发研究现状

人类对自身基因组的研究,随着人类基因组工作草图的绘制完成和对基因功能研究的深入已加快进入了实质性、关键性的开发利用阶段。本文概述了人类基因组及后基因组的研究进展及依此开展基因治疗及基因（组）药物研制等应用开发研究的现状。     

蛋白质组技术在鼠胚胎早期发育研究中的应用

人类基因组大规模测序,揭示基因组精细结构的同时,还显示出基因数量的有限性和结构的相对稳定。随分析仪器和生物技术的飞速发展,创立了与基因组相对应的蛋白质组学,将精力集中于从生命功能的执行体---蛋白质水平研究基因的表达及功能。生殖技术的研究已取得了惊人的进展,但人们对生殖尤其是人类生殖的分子机制了解仍很贫乏。鼠胚胎发育过程蛋白质组的研究,为了解人类生殖健康和疾病发生的机制提供了有意义的资料 。     

灵长类比较基因组学的研究进展

随着人类和黑猩猩全基因组测序工作宣布完成,以及其他灵长类基因组测序工作的逐步开展,目前已经积累了大量的灵长类基因组数据,一个崭新的研究领域——灵长类比较基因组学应运而生。该文主要通过对人类和其他非人灵长类系统关系和基因组结构的比较,从系统进化、基因组结构和基因表达调控等方面评述该领域的研究进展,阐述人类、黑猩猩与其他非人灵长类之间的主要生物学差异,揭示人类进化的生物学机制。     

生物钟与血糖调节密切相关

美国科学家通过将人类基因组分成数百万个片段并重新排列组合,成功描绘出清晰度和分辨率最高的基因组三维图像。这种技术能帮助科学家探索基因组的形状,研究基因结构与基因活力的关系,并探索细胞内部结构的变化。     

人类基因组计划与生命科学及生物产业

人类基因组计划（HGP）将要完成。人类基因组全部测序标志这一宏伟计划的阶段性目标的实现,其对生命科学及人类生存、发展的影响将伴随人类走向新的时代。基因组信息学、比较基因组学、进化基因组学、应用基因组学等新的学科将应运而生。基因组学研究的特点是数据导向和系统性。从雄心勃勃的“人类基因组计划”,到蓬蓬勃勃的基因组学,再到轰轰烈烈的生物信息争夺战,“生物世纪”的帷幕已经拉开。     

人类Y染色体常染色质部分DNA YAC重叠克隆构建

人类基因组研究的目标在于人类基因组全部DNA的核苷酸顺序的测定,及在此基础上的对所有基因的编码及其生化功能的研究。全基因组DNA的完全的物理图谱构成,包括全基因组DNA的大片段克隆,及覆盖完整基因组的克隆重叠排序是达成这一目标的首要步骤。     

中国的人类基因组计划

生物技术近年有了飞跃发展,在揭示生命奥秘的过程中,科学家们已经向主宰生命活动最基本的物质--基因组结构发起了挑战。这将是人类文明进步的重大事件。为此,许多国家对人类基因组的研究制定了战略性计划。     

人类基因组结构变异

基因组结构变异通常是指基因组内大于1 kb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs)。人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域, 含数百万DNA碱基对, 可含数个基因及调控序列, 多种基因功能因此缺失或改变, 导致机体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病。对基因组结构变异的研究, 有助于用动态的观点全面分析基因组遗传变异得到整合的基因型, 理解结构变异的潜在医学作用及机体整体功能的复杂性。文章从人类基因组结构变异的类型、研究方法, 对个体表型、疾病及生物进化的影响等方面综合阐述人类基因组结构变异的最新研究进展。     

基因组分析与人类X染色体物理图谱

基因组分析与人类Ｘ染色体物理图谱柴建华（复旦大学遗传学研究所上海２００４３３）人类基因组分析自１９８７年首先在美国开始以来,已经过了６年多时间。美国已经有了１４个人类基因组研究中心,英、法、德、日等国及我国也投入了这项研究,已经取得了长足进展。人类基因组研究的总任务有两个：１）“读出”人类基因组全部ＡＴＣＧ语言,即全基因组核苷酸顺序测定;２）“读懂”人类基因组全部ＡＴＣＧ语,即人类全部基因的编码及功能的研究。     

复杂疾病全基因组关联研究进展—— 研究设计和遗传标记

实现全基因组关联研究(Genome-wide association study, GWA)在数年前还是遗传学家们的梦想, 如今它已经变成了现实。自2005年Science杂志报道了第一项有关年龄相关性(视网膜)黄斑变性全基因组关联研究研究以来, 有关与复杂疾病的全基因组关联研究如雨后春笋般层出不穷。文中介绍了近两年来全基因组关联研究在复杂疾病研究领域内的主要发现、全基因组关联研究设计原理、遗传标记的选择、比较及相关商品信息。最后介绍了人类基因组拷贝数变异的研究进展, 总结了人类全基因组关联研究所取得成就和存在的问题, 并对全基因组关联研究未来的研究重点和要解决的问题进行了展望。     

首期基因组作图接近尾声

人类和小鼠基因组全面作图工作进展顺利。且主要由于自动化的快速发展,该研究进程大大超过了预期目标。 基因组作图的一期目标是确定出人类基因组上的5000个遗传标记及小鼠基因组上的6000个遗传标记。目前,巴黎Genethon公司Jean wissenbach/s研究组已经定位出人类基因组上的3300个标记,而美国麻省理工大学(MIT)Eric Lander/s研究小组已定位出小鼠基因组上的4200多个标记。如果保持当前     

黑猩猩22号染色体遗传密码破译

国家人类基因组南方研究中心今天宣布:以中、日、德等国科学家为主的国际研究协作组,经过近3年的努力,完成了黑猩猩22号染色体测序和比较基因组学分析,其研究成果将于5月27日在国际权威学术刊物———《自然》杂志上全文发表。这一工作是我国基因组学界继人类基因组、微生物基因组、水稻基因组等项目后取得的又一代表性成果。摘自《科学时报》2004年5月27日黑猩猩22号染色体遗传密码破译     

高效特异的CRISPR/dCas9转录激活系统——flySAM系统

正随着人类等物种的基因组计划的完成,关于基因组的研究已经从结构基因组学转向了功能基因组学。将基因组的序列信息转化为功能信息,解密生命的密码,完成基因组的功能注释对于全面理解生长发育、疾病衰老、学习记忆等过程具有重大意义。黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)具有易于饲养、     

全基因组关联分析:基因组学研究的机遇与挑战

全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)是利用全基因组范围内筛选出高密度的分子标记对所研究的群体进行扫描,分析扫描得出的分子标记数据与表型性状之间关联关系的方法。GWAS的出现为全面系统地研究基因组学掀开了新的一页,目前主要应用于人类疾病复杂性状的分析,已鉴定出大量与人类复杂疾病或数量性状相关的遗传变异,成为研究人类基因组学的关键手段。在植物基因组中的研究应用虽刚刚起步,但也取得了良好的效果,应用GWAS发掘植物复杂数量性状基因、为植物分子育种提供依据已成为国际植物基因组学研究的热点。然而,GWAS的结果还存在一些问题,并非早期预测和想象的那样简单。现针对GWAS的特点,对其在人类基因组和植物基因组中的应用及其未来发展进行综述。     

人类基因组学的新战略：全基因组随机测序

人类基因组学的新战略：全基因组随机测序吴家睿（中国科学院上海生物化学研究所,上海２０００３１）关键词人类基因组ＤＮＡ测序遗传图谱物理图谱人类基因组计划（ＨＧＰ）的战略构想是,以“作图”（Ｍａｐｐｉｎｇ）为测序的基础。也就是说,首先将人类的整个基因组一...     

DNA芯片技术及其在基因表达检测中的应用

随着人类基因组计划的顺利进行,预计到２００３年人类可以完全测出自身的基因组序列。届时,人类将进入后基因组时代。探明人类全部基因的结构及其表达调控将成为后基因组时代的一个重要目标,而进行基因表达的检测则是研究基因功能的一个重要环节。人类如此浩翰的基因,...     

《基因组研究》：特定基因拷贝数的不同造就人类特殊性

人类为何如此特殊？美国科学家近日对比研究了人类和其它灵长类动物的基因组,发现这可能是因为人类某些基因的拷贝数与其它动物有很大不同。这一发现将有助于人们对疾病、寿命等展开更深入的研究。相关论文在线发表于7月31日的《基因组研究》（Genome Research）上。