遗传性共济失调症13例家系调查及遗传规律的初步探讨

本文作者采用家系调查的方法,发现了遗传性共济失调症患者共13例。对其中同胞兄 弟姐妹四人的临床表现进行了扼要介绍。家系分析结果表明,这组病例符合常染色体隐性遗传的规律。 作者认为避免近亲结婚对预防本病十分重要。     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

一个先天性有汗性外胚层发育不良家系的调查研究

先天性有汗性外胚层发育不良,是一种以皮肤及其附属器官发育异常为特征的常染色体显性遗传病。1989年我院发现一例,我们对患者进行了家系调查,结果如下。 病例和家系分析 先证者(Ⅲ-2),男,62岁,患者出生时即全身完全缺乏毛发,至今仍未生长过毛发,出汗如常人。体检:体格发育良好,全身无毛发,头全秃,无眉毛,睫毛、鼻     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

新生儿筛查发现的非综合征型耳聋病例及其家系进行GJB2基因全编码区变异分析

通过对温州地区新生儿听力筛查发现的遗传性非综合征型耳聋病例及其家系进行GJB2(gap junction beta 2)基因全编码区变异分析,寻找致聋GJB2基因突变,探讨GJB2基因复合变异的致聋性。该研究通过提取21个家系先证者及其57个家系成员的外周血基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因的全编码序列,扩增产物经限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)初步筛查235del C,然后对扩增产物进行DNA测序,并进一步对序列变异进行生物信息学分析。结果显示,21个非综合征型耳聋家系中,7个家系确诊是GJB2基因突变所致,GJB2致聋基因突变类型包括235del C纯合、299-300del AT+109GA复合杂合。还发现2个家系的GJB2基因变异可能致聋,分别为79GA+109GA+341AG复合杂合、79GA纯合+558GA杂合。但结果显示,79GA+341AG复合杂合或复合纯合、235del C+79GA复合杂合一般不足以致聋。以上结果表明,GJB2基因复合变异在非综合征型耳聋病例中常见。某些GJB2基因变异是否致聋具有明显遗传异质性。多态性变异的多重复合有时可能致聋。遗传背景和(或)环境因素可能参与GJB2基因变异的致聋性。     

马氏珠母贝近交与杂交家系的遗传结构比较

分别从马氏珠母贝两个全同胞家系(A和B)选取亲本,按照因子设计构建如下4个家系:1号家系,A1♀×A2♂;2号家系,A1♀×B1♂;3号家系,B2♀×A2♂;4号家系,B1♀×B2♂。利用本实验室开发的13对SSR引物检测了4个家系的遗传多样性指标与遗传分化。结果表明1号、2号、3号和4号家系的平均观察杂合度分别为0.506 4、0.560 9、0.569 2和0.506 4。4个家系的遗传分化系数(Fst)为0.104 9。本研究结果表明,经过一代全同胞交配后,近交家系遗传多样性指标低于杂交家系。     

五个家系吉富罗非鱼的遗传多样性分析

吉富罗非鱼是用家系选育方法获得的优良品系.该方法可避免近亲交配引起的衰退.从罗非鱼的第二代遗传图谱上选取10个微卫星标记,对吉富罗非鱼5个家系共121尾鱼进行遗传多样性分析.结果表明:各位点的等位基因数为2～6个,平均等位基因数为4;有效等位基因数1.3920～3.6689,平均有效等位基因数为2.4733;平均杂合度观测值0.5984,平均杂合度期望值0.5642.5个家系的多态信息含量从小到大以依次为22家系、25家系、59家系、49家系、31家系,均为中度多态性.家系间基因分化系数(GST)为0.1676,各家系之间存在一定遗传分化.根据遗传距离采用UPGMA法对5个家系进行聚类,49家系和59家系遗传距离最小聚为一类, 它们与31家系遗传距离最远.对10个微卫星位点的基因型进行分析,结果发现在GM578位点,22家系呈其他几个家系没有的BB基因型,有望成为22家系的标记.     

黔北人群TGFα基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

本研究旨在探讨黔北地区人群TGFα基因3个SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。采用PCR和测序方法对86个对照儿童(其中核心家系41例)和116个NSCL/P儿童(其中核心家系52例)的TGFα基因rs11466297、rs473698和rs115055578 3个SNP位点进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-weinberg平衡检测,对2组人群进行基因型频率、等位基因频率比较及OR分析;对病例组核心家系进行HHRR和TDT检验。对照组与病例组人群rs11466297基因型均为AA野生型,rs473698位点包含GG型、GC型和CC型,rs115055578位点基因型均为GG野生型。对于rs473698位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(p>0.05),2组人群的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(p<0.05);rs473698位点未发现传递不平衡现象(p>0.05)。黔北地区人群TGFα基因rs11466297和rs115055578位点以野生纯合型为主,rs473698位点具有多态性,但其多态性与黔北地区人群区非综合征性唇腭裂的发生可能没有相关性。     

光皮桦不同家系对星天牛抗性的初步研究

对福建邵武卫闽国有林场、古田采育场、永安国有林场各光皮桦家系试验林星天牛的危害进行调查。以有虫株率为指标对各家系进行动态聚类分析,结果家系13095、169、125的抗性最强;以有虫株率和生长量为指标对各家系进行动态聚类分析,结果家系137、169、174、13095、125、114属生长优良的抗性家系。家系13095、169、125属生长优良的抗性家系,而家系137、174、114属生长优良的中抗家系,这6个家系可在今后的造林中推广应用。     

宽叶泽苔草居群内遗传多样性研究

(武汉大学生命科学学院植物系统学与进化生物学研究室,武汉430072)摘要:采用RAPD分子标记对宽叶泽苔草(Caldesiagrandis)湖南浪畔湖居群30个家系共180个子代样品进行了居群内家系间以及家系内的遗传多样性分析。从100个随机引物中筛选出12个有效引物,共产生112条带,其中79条表现出多态性,占总条带数的70.5%。宽叶泽苔草各个家系多态位点百分率(PPB)在7.1%–40.2%之间。各个家系基因多样性范围在0.02–0.14之间(家系水平的基因多样性为0.10),Shannon指数的范围在0.04–0.21之间(家系水平的Shannon指数为0.18)。对宽叶泽苔草30个家系的AMOVA分析结果显示,家系间的基因分化系数Gst=0.231,即总的变异中有23.1%的变异存在于家系间,家系内的遗传变异占总遗传变异的76.9%,家系间和家系内变异均极显著(P<0.001)。采用UPGMA法对宽叶泽苔草30个家系180个子代进行聚类的结果表明:同一家系的子代个体并不能完全聚在一起。基于家系间的遗传分化系数Gst对宽叶泽苔草30个家系间的基因流进行估测,结果显示:Nm=0.83,表明宽叶泽苔草各个家系之间有较高的基因流。     

X连锁隐性遗传聋哑（deaf-mute）家系的遗传学特征分析

在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系（L021家系）。研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份。家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系,为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板。     

马氏珠母贝(Pinctada fucata martensii)近交家系与其杂交子代DNA甲基化差异分析

2012年4月,利用马氏珠母贝全同胞家系进行家系内与家系间交配组合构建了近交家系(A与D)与杂交家系(B与C)。贝龄2龄时,比较家系生长性状差异,利用甲基化敏感多态性扩增技术(MSAP)检测了4个家系甲基化水平的差异,估计了甲基化比例与生长性状平均值相关性系数。结果表明,家系杂交子代的平均壳长、平均壳高、平均壳宽与平均体重均值大于近交家系,性状优势率为8.5%~24.7%;近交家系与杂交家系的总条带数和甲基化比例均存在显著性差异(p0.05)。近交家系A和D获得的总条带数分别729.0±19.6与717.3±28.2,甲基化水平分别为(10.0±0.9)%与(8.5±0.4)%;杂交家系B和C获得的总条带数分别为703.0±10.7与726.3±18.8,甲基化比例分别为(5.9±0.7)%与(5.7±0.9)%;家系的平均壳长、平均壳高、平均壳宽与平均体重性状与甲基化均存在明显负相关,相关系数分别为-0.849、-0.751、-0.674和-0.652。     

白桦杂交子代家系生长变异及稳定性分析

在幼龄林时期开展早期稳定性选择研究,为各造林地点及环境条件相似的毗邻地区选择优树,是林木遗传改良的重要环节之一。本文以21个白桦家系为材料,分别在庆安、尚志、辉南、丹东等4个试验点营建子代测定林,对2年生白桦树高和地径等性状进行多地点联合分析,结果表明：树高与地径性状在各地点间和各家系间以及家系与地点的交互作用上均达到差异极显著水平（P＜0.01）。在庆安试验点生长较好的有：201、203等家系;在尚志试验点生长较好的有:203、206、201、312、316、205等家系;辉南试验点生长较好的有：203家系;在丹东试验点生长较好的有：325、203、310、204、201、316等家系。采用Tai模型对参试家系的地径性状进行稳定性评价,结果显示:203与201家系是生长表现优异、稳定性强的最优家系;309、308、205、316、302和206等6个家系生长表现较好,生长适应性较强,是较好家系;311家系受环境条件影响大,为敏感型家系;325家系生长表现在各点均不一致,为不稳定家系。研究结果不仅为白桦优良家系的评价选择提供理论依据,而且也为优良亲本选择提供参考。     

基于BLUP育种值与GGE双标图分析杉木第三代全同胞家系生长性状的适生性

杉木Cunninghamialanceolata是中国南方重要的商品用材和碳汇造林树种。本研究以广东杉木33个第三代全同胞家系在不同生长地点的8年生径向生长表现(胸径)为基础开展多地点方差分析。结果表明,家系适生性遗传差异大(P<0.01),且地点、区组及地点与家系间的互作效应显著。采用基于个体模型的BLUP分析法计算每个试验地点参试家系的个体育种值,可将参试家系适生性进行初步划分,并筛选出个体育种值水平较高、适生性好的家系(家系1、4、13和31)。在此基础上,运用GGE双标图分析法进一步获得参试家系“哪个赢在哪里”功能图、不同家系高产性与稳产性结论、理想家系选择列表,发现家系1、4、13、31和其他家系适生性评价结果与BLUP分析结果基本一致,具有较好的分析效果。     

支气管哮喘与遗传— 附265例家系分析

支气管哮喘（以下简称哮喘）是一种由变应 原或其他因素引起支气管反应性过度增高发生 广泛的气道缩窄性疾病。其发病具某种程度的 家族倾向，家族中发病率在23-83务之间，平均 为48.0务。1978年我们调查371例哮喘病人 家谱，在203例的家庭中有哮喘病例，发病率为 54.8多cal。本文拟通过对哮喘患者家系进一步 的调查来探索哮喘遗传中某些现象。文中将对 家谱完整的265个家系进行分析。     

9号染色体臂间倒位21例分析

在２ ７０３ 例遗传咨询门诊病例中检出９ 号染色体臂间倒位２１ 例,将本组ｉｎｖ（９）的频率与普通群体ｉｎｖ（９）的频率作比较,并通过对伴有其它性状的ｉｎｖ（９）家系的分析,讨论了ｉｎｖ（９）的遗传效应问题。     

松突圆蚧对不同马尾松家系危害的初步研究

对受松突圆蚧危害的28个马尾松家系相关的6个指标进行主成分分析和聚类分析,探讨了28个马尾松家系抗松突圆蚧危害的特点。结果表明,家系330、386、318、246、465、662、CK1、232等8个家系不易受松突圆蚧侵害;家系439、458、469等3个家系易受松突圆蚧侵害。     

中国汉族人黑色素瘤家系临床特点分析

目的:探讨中国汉族人群恶性黑色素瘤家系发病情况及临床特点。方法:收集4个遗传性黑色素瘤家系进行家系调研和家系图谱绘制,并分析总结临床特点。结果:4个遗传性黑色素瘤家系共33人,确诊黑色素瘤患者10例,死亡2例。确诊患者平均年龄36岁。结论:中国汉族人群黑色素瘤家系具有发病年龄较轻,其中发病年纪越小其恶性程度越高、预后越差,而且黑色素瘤的高侵袭性同样具有明显家族遗传特点。     

引种火炬松家系的速生性和稳定性综合分析

以湿地松和马尾松为对照,对福建省引种的5年生火炬松家系生长情况进行调查分析,结果表明,引种火炬松的树高、胸径和材积的家系方差及家系与地点互作方差均达显著水平,火炬松家系在福建省的平均生长表现优于马尾松和湿地松。利用系统聚类法可将测试的25个火炬松家系分为速生、较速生、中等和较差4类,其相对于当地树种马尾松的实际增益分别为83.2%、63.4%、48.5%和33.7%。运用基因型分组法对火炬松家系的速生性和稳定性进行综合评价,最终确定19、25、18、21、10号家系为增产且变异小,具有理想基因型的稳定型家系。