一个罗伯逊易位t (13;14）家系的核型分析

1980年10月，我们在湖南衡阳地区发现一 个罗伯逊易位t(13;14）家系。此家系两代人 中，5人具有t(13;14）易位染色体，这在国内 还是比较罕见的。现报告如下。     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月龄的幼儿,智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本,核型分析60个中期细胞的结果,每个核型均具有涉及2、3;6、15;7、14号六条染色体的三个易位,其核型按国际体制可表示为46,XY,t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。     

罕见的45, XY,t (14gl4q), 45,XX,t (13gl3q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14gq14q), 45,XX, t(13q13q）现报告如下。     

颗石藻与环境

全球海洋中颗石藻(coccolith)的年产量估计为536800×108～5368000×108t,为食植性动物提供食物531432×108～5314320×108t,产生碳酸盐约12.8×108t,固定碳2000×108t,从大气圈和水圈中吸收CO27333×108t(为世界CO2年排放量的32倍).光合作用放出氧6943×108t.在海洋生物中居重要地位,对维护地球表面生态平衡起重要作用.     

双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形家系的分析

遗传性多指并指畸形国内已有报道,均属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连锁显性遗传的双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(蹠)骨畸形的家系,现报告如下。 一、家系调查 先证者罗××,女,25岁,其家系成员分布在怀化市及郊区公社,世代务农,家系中无     

二例D~u型家系调查报告

本文报告二例D~u型家系调查。二例先证者的红细胞与9份抗D血清反应仅与3份血清显凝集,并能与之吸收、释放出抗D抗体。先证者王××血清中找到抗D抗体。家系调查表明,D~u是D(即Rho)的等位基因,具有他们父亲的一条CD~ue单倍型,王××家系属于不完全D抗原,因而产生抗缺失抗原的抗体。     

11q;22q易位的细胞遗传学亚型——附三例高分辨显带分析

11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

罕见的45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)现报告如下。 病例报告 例1:男,28岁,汉族,其妻子30岁,孕早期自然流产4次(孕8周1次,孕7周3次),妇科检查未见异常,诊断为习惯性流产。外周血淋巴细胞染色体检查:共分析30个分裂相,每     

长白山高山冻原生态系统的碳储量

对长白山高山冻原生态系统碳在植被-凋落物-土壤中的分布进行了研究。结果表明,在长白山高山冻原植被亚系统中,碳储量分布规律是典型高山冻原(TT)>石质高山冻原(ST)>草甸高山冻原(MT)>沼泽高山冻原(WT)>石海高山冻原(RT),长白山高山冻原的植被碳储量为3.3457×104t。而生物量分布规律是WT>TT>MT>ST>RT。在长白山高山冻原凋落物亚系统中,平均凋落物量是0.991 kg.hm-2.年-1;凋落物碳储量为1.5043×104t,碳储量分布规律是TT>ST>MT>RT>WT。长白山高山冻原土壤(0~20 cm)亚系统中,有机碳储量为3.162×105t;每年约有1.4105×104t碳通过土壤呼吸释放到大气圈,长白山高山冻原植被-土壤系统现已成为3.6471×105t碳储库。     

复杂易位遗传效应的探讨—附一例罕见复杂易位核型

本报道一例罕见复杂易位核型：46,XX,t(1;14;10)。并到往资料,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应。结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.57%,复杂易位所致智能低下频率为21.73%, 多发畸形的频率为17.39%。提示复杂2易位所致智能低下和畸形频率明显高于一般易位。     

林业生产中的生物固氮利用

据统计,全球每年生物固氮总量约为175×10~6t(吨)。其中耕地固氮量达44×10~6t;全球林地面积约41×10~6hm~2(公顷),其固氮总量也可达40×10~6t;而全世界每年工业生产的氮肥约60×10~6t。可见生物固氮在农业和林业生产上的规模和作用是很大的。有关生物固氮与农业的关系已有人作了专题论述,本文专就固氮与林业的关系谈些看法。     

弥漫性大B细胞淋巴瘤发病分子遗传机制的研究进展

弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)是恶性淋巴瘤REAL(revised European-American lymphoma)分类和WHO(world health organization)分类中最常见的非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin lym-phoma,NHL)类型,DLBCL是一种异质性很强的病症,发病机制错综复杂,涉及染色体易位,其中bcl-6基因的3q27染色体易位较为常见,还涉及bcl-2基因t(14;18)(q32;q21)的易位,以及t(8;14)(q24;q32)与IgH基因融合所发生的病变;异常体细胞高频突变涉及pim-1、myc、RhoH/TTF和PAX5等原癌基因;p53基因失活与其他基因突变;p16基因的沉默表达;原癌基因rel、myc和bcl-2扩增等多个方面,从以上方面总结不同基因病变在DLBCL发病中的作用.     

遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究

一个13/21染色体罗伯逊易位家系中, 易位染色体携带者4人,易位型先天愚 型患者3人,易位染色体至少已经遗传了4代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论 了罗伯逊易位的遗传机理。 Abstract:A pedigree with 13/21 robertsonian translocation was reported.There were four carriers and three patients with Downs syndrome in the padigree.The Robertsonian chromosome translocation had been transmitted at leart for four generations.A family aggregation of monozygotic twines was found in this pedigree too.The inheritance principle of robertsonian translocation was discussed and that the origin of monozygotic twins may be genetically involved were considered.     

樱桃种间杂交种的幼胚培养

1植物名称樱桃种间杂交后代。杂交组合有甜樱桃(Prunus avium)×酸樱桃(P.cerasus),甜樱桃(P.avium)×欧洲李(P.domestica)、甜樱桃(P.avium)×中国樱桃(P.pseudocerasus)、酸樱桃(P.cerasus)×欧洲李(P.domestica)、酸樱桃(P.cerasus)×中国樱桃(P.pseudocerasus)。2材料类别幼胚。3培养条件基本培养基为F14。(1)幼胚培养培养基:F14+6-BA0.5mg·L-1(单位下同)+IBA1.0+GA1.0;(2)胚芽继代增殖培养基:F14+6-BA0.5+IBA0.2+GA0.2;(3)生根培养基:F14+IBA0.5+NAA0.05。培养基中蔗糖为2%,琼脂为0.7%,pH5.4。培养温度(25±2)℃,光照1…     

杉木人工林C库与C吸存的动态研究

对湖南会同10年生、14年生杉木人工林C库和C吸存的动态研究结果表明,杉木人工林生态系统的C库主要由植被层、死地被物层、土壤层组成的,按其C库大小顺序排列为土壤层>植被层>死地被物层。10年生、14年生杉木林生态系统的C库分别为120.52和171.40t.hm-2,具有一定的年龄阶段和地带性特点。随着杉木林年龄的增长,乔木层C贮量的优势逐渐加强,从10年生的30.38t.hm-2增加到14年生的61.24t.hm-2,分别占总C库的25.21%和38.50%,树干C贮量占林分C贮量的比例最大,可达47.17%以上,并随杉木林年龄的增长而明显增强,分布在枝、叶、皮和根中的C贮量占48.11%以上,地上部分的C贮量占总C贮量的84.73%以上。10年生和14年生林地土壤层(0~60cm)的C库分别为88.21和108.20t.hm-2,占生态系统总C库的63.13%以上,土壤表层(0~15cm)的C储量分别占土壤总C库的36.57%和34.26%,土壤0~30cm层中的C储量分别占土壤总C库的63.44%和61.05%。地上部分C贮量与地下部分C贮量之比为10年生时为1∶3.53,14年生时为1∶2.22。10年生和14年生杉木人工林生态系统的年净固定C量分别为5.488和9.285t.hm-2.a-1。湖南省现有杉木林植被C库为0.1916×108t,潜在C库为1.4710×108t,C吸存潜力为1.2794×108t,湖南省现有杉木林植被的C库仅为其潜在C库的13.03%,低于全国水平26.46%。     

鲃巴亚科鱼类一新种(鲤形目:鲤科)

宽头四须鲃,新种Barbodes laticeps sp.nov.(图1) 根据模式标本8尾描记。 背鳍条3,7—8,臀鳍条3,5;胸鳍条1,12—13,腹鳍条1,8。鳃耙8—14。下咽齿3行,2.3.5—5.3.2。侧线鳞38×[6/(5—V)]×42;背鳍前鳞12—17;围尾柄鳞14—16。脊椎骨4+34—36(X光检视8尾)。     

等臂X_q伴有5、6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查:身高132cm,高拱窄腭,发际低,颈部至后背有20×30cm~2咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46,X,i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),     

9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。