294对自然流产夫妇的染色体分析Chromosomes Analysis in 294 Couples with Spontaneous Abortion

通过对294自然流产夫妇外周血染色体的检查,探讨了习惯性流产与染色体异常的关系。结果表明,异常核型24例中,染色体数目异常1例,结构异常22例,多太变异1例。染色体异常发生率是受检夫妇的8.16%（24/294）,是收件人群的4.1%（24/588）,高于一般人群染色体异常频率（0.5%）的8倍。并且发现10例世界首报核型。     

反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的:通过对反复自然流产夫妇的染色体核型进行分析,探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系。方法:对1018对诊断为反复自然流产的夫妇,采集肘静脉血液,常规外周血细胞培养和染色体标本制备,行染色体核型分析。结果:1018对反复自然流产患者中,染色体异常者129例,占受检夫妇的12.67%。其中,平衡易位24例;罗伯逊易位12例;染色体多态80例;倒位11例;重复2例。结论:染色体核型异常是造成流产、死胎的重要因素之一,对反复自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

115对反复流产夫妇的染色体分析

人们已熟知,染色体畸变是导致反篡流产 的重要细胞遗传学因素。我院遗传实验室自 1980-1985年对115对具有反复流产的夫妇, 进行了染色体的检查分析,发现7例异常者,女 性4例,男性3例,占3.0书(7/230)0据查国 内资料,未见报道。现将7例夫妇流产史及 异常核型列入表1,其中,例核型照片示于图 10     

习惯性流产和染色体崎变

染色体畸变对生育的不利影响已为大家所 熟悉。据估计,全部妊娠的7%、自然流产的 40%及活的新生儿的0.5％ 出现染色体畸变。 这说明,自然流产和染色体之间具有密切联系。 这方面的资料国外已有不少报道^[2-14],但国内 的资料很少^[1]。我们曾对6例流产夫妇作染色 体检查,发现两例染色体易位。6对夫妇中,5 对为习惯性流产者,而且都没有生下过活的胎 儿,另1对夫妇因流产1次并生下1个无脑儿 而求医。染色体分析采取外周血淋巴细胞培 养,制片后常规Giemsa染色及G带分析（胰酶 法）,每例计数50个细胞,分析4-5个核型。     

反复流产夫妇的染色体分析

本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44肠。平 衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文 结果表明：0）流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;(2）同源罗伯逊易位携带者 妊娠的结局表现为流产;(3）染色体不平衡程度大,流产次数多。     

5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告

为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系, 采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经G显带, 对 5 774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析, 检查出异常核型550 例。其中三体核型 255 例占 46.36％, 相互易位 91 例占 16.55％, 染色体倒位 85 例占 15.45％, 染色体缺失 81 例占 14.73％, 罗伯逊易位21例占3.82%, 短臂增加7例占1.27%, 大丫6例占1.09%, 随体异常4例占0.73%。其中 32 例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体, 可能是影响生育的重要原因之一。     

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——-附2例世界首报染色体异常核型

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。发现187例无精症患者中检出异常核型77例（41.18%）（其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型）,主要涉及染色体异常（数目异常和结构异常）;染色体异态（Y染色体异态和9号染色体臂间倒位）及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例（13.33%）（结构异常和46,XX性反转）。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。AZFc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。     

罗伯逊易位分子机理初探

目的：探讨复发性自然流产与染色体罗伯逊易位间的关系。方法：采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,并结合临床资料对其进行分析。结果：57对复发性自然流产夫妇中,检出罗伯逊易位染色体核型4例,检出率3.51%。结论：罗伯逊易位是导致复发性流产的重要原因之一,对复发性自然流产患者进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

染色体核型异常、Th17/Treg免疫失衡与复发性流产的关系及其影响因素分析

摘要 目的：研究染色体核型异常、辅助性T细胞17（Th17）/调节性T细胞（Treg）免疫失衡与复发性流产（RSA）的关系及其影响因素。方法：选择石家庄市妇幼保健院从2019年2月～2022年2月收治的421例RSA患者,记作研究组。另取同期无生殖系统异常女性400例作为对照组。比较两组染色体核型异常、Th17/Treg免疫情况以及各项基线资料。采用多因素Logistic回归分析明确RSA的影响因素。结果：研究组染色体核型异常发生率为10.21%,高于对照组的1.50%（P＜0.05）。研究组Th17、Th17/Treg比值高于对照组,而Treg低于对照组（均P＜0.05）。研究组文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味以及噪音人数占比均高于对照组（均P＜0.05）。经多因素Logistic回归分析可得：RSA的危险因素有文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味、噪音、染色体核型异常、Th17/Treg比值升高（均P＜0.05）。结论：染色体核型异常以及Th17/Treg免疫失衡均会增加RSA的发生风险,且文化程度初中及以下、生殖道感染、难闻性气味、噪音亦会增加RSA的发生风险,临床工作中可根据上述因素制定针对性干预措施,以达到降低RSA发生率的目的。     

229例流产绒毛染色体核型分析及两种长期培养方法比较

目的:探讨早期自然流产绒毛染色体核型分析在自然流产病因检测中的应用价值,并比较两种长期培养方法的差别。方法:选择孕早期自然流产的孕妇229例,在无菌条件下,从宫腔内取出绒毛,同时或单独经胰酶消化法与切碎贴壁法进行细胞培养,传代之后常规进行G显带,在显微镜下做核型分析。结果:229例流产胎儿绒毛,培养成功206例,成功率为89.96%。异常核型105例,异常率为50.97%,数目异常者101例,占异常核型的96.19%,以16三体最为多见。胰酶消化法的培养成功率及收获时间都显著优于直接贴壁法,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:自然流产绒毛染色体核型分析对流产查因具有实用价值。胰酶消化法较切碎贴壁法对流产绒毛长期培养及染色体核型分析更具实用性。