《自然-医学》：研究揭示唐氏综合征分子根源

近日来自斯坦福一伯纳姆医学研究所（Sanford-Burnham）的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27（sortingnexin27）的蛋白。他们发现2l号染色体上编码的一个分子抑制了SNX27生成。     

扁桃体部分切除术最新进展

扁桃体切除术是耳鼻咽喉科最常见的手术之一,临床上治疗由于扁桃体肥大所致的儿童睡眠阻塞性呼吸暂停综合征,最常用的手术方式为双侧扁桃体切除术。扁桃体在儿童生长发育过程中具有重要的免疫功能,完全切除扁桃体对儿童的免疫功能具有一定的影响。且扁桃体全部切除术后常见一些并发症如出血及疼痛,这使得许多学者提出了扁桃体部分切除术。扁桃体部分切除术较扁桃体全部切除术相比,手术时间短、术后并发症少,在缓解儿童阻塞症状的同时,保留了一部分扁桃体,对于免疫功能也有一定的保留。本文将从扁桃体部分切除术治疗儿童睡眠呼吸暂停综合征的临床疗效以及术后出血、术后疼痛方面作一综述,为扁桃体部分切除术应用于临床提供合理依据。     

严重急性呼吸综合征冠状病毒2膜蛋白对宿主细胞pre-mRNA 3"UTR加工的影响

目的 研究严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）膜蛋白对宿主细胞mRNA前体（pre-mRNA）3"非翻译区（UTR）加工的影响。方法 本研究以人肺上皮细胞系A549为模型，利用瞬时转染在细胞内过表达SARS-CoV-2膜蛋白；利用RNA-Seq测序技术及生物信息学分析方法，系统性描绘宿主细胞选择性多聚腺苷酸化（alternative polyadenylation，APA）事件；Metascape数据库对发生显著APA变化的基因进行功能富集分析；RT-qPCR验证靶基因3"UTR长度变化；蛋白质免疫印迹（Western blot）检测目的蛋白表达水平。结果 SARS-CoV-2膜蛋白外源表达后宿主细胞内共813个基因发生显著APA变化。GO和KEGG分析显示，差异APA基因广泛参与有丝分裂细胞周期、调节细胞应激等生物过程，涉及病毒感染和蛋白质加工等。从中进一步筛选出AKT1基因，在IGV软件中显示3"UTR延长；RT-qPCR验证AKT1基因的3"UTR长度变化趋势；Western blot结果显示AKT1蛋白磷酸化水平增加。结论 SARS-CoV-2膜蛋白潜在影响宿主pre-mRNA的3"UTR加工，其中参与多种病毒性生物过程的AKT1基因 3"UTR延长，且其编码的蛋白质功能在细胞内被激活。     

数字X线评价低温射频消融术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的 临床疗效

目的:探讨颅咽部数字X线指数对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者行低温射频消融手术治疗效果的评价作用。方法:选择2013年10月-2015年10月在我院接受低温射频消融术的OSAHS患者74例作为研究组,另选择同期在我院接受体检的健康志愿者44例作为对照组。分别于手术前后采用X线测量两组研究对象的上齿槽座角(SNA)、下齿槽座角(SNB)、上下齿槽座角(ANB)、颌上角(NA/PA);舌根后方气道前后径(PAS)、软腭后方气道横径(U-MPW)、会厌层气道前后径(V-LPW)、后鼻棘-咽顶点距(PNS-R)、舌骨最上缘至下颌骨垂直距离(H-MP)、软腭长度(SPL)、软腭厚度(SPT)以及舌骨至颈椎前平面距(H-CVP)。结果:研究组患者ANB,NA/PA,PAS,U-MPW,PNS-R及H-CVP均大于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);两组SNA、SNB、V-LPW、H-MP、SPL及SPT比较,差异无统计学意义(P0.05);与术前相比,研究组患者术后ANB、PAS、U-MPW及H-CVP均明显改善,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:颅咽部数字X线测量指数能够较好的评价OSAHS患者行射频消融术的治疗效果,值得临床参考。     

妊娠急性脂肪肝2例临床分析

妊娠急性脂肪肝(AFLP)，又称产科急性黄色肝萎缩．是一种少见且预后差的产科急症，常发生于妊娠晚期及妊娠高血压综合征患者。前驱症状为恶心呕吐，上腹部疼痛。病情急骤发展，迅速出现黄疸并呈进行性加重。并发肝、肾功能衰竭和DIC，死亡率高达85％。早诊断．积极有效的治疗及合理的产科处理，是改善母婴预后的关键。将蒙阴县人民医院2004年上半年收治的2例AFLP患者的临床资料进行分析。报道如下。     

表达猪繁殖与呼吸综合征病毒修饰型GP5m蛋白的重组伪狂犬病毒的构建及其在小鼠的免疫反应

猪伪狂犬病毒（PRV）是一种良好的兽用活病毒疫苗载体。但以PRV基因缺失疫苗株TK^-/gE^-/LacZ⁺为载体表达PRRSV GP5的重组病毒TK^-/gE^-/GP5⁺免疫实验动物后难以激发抗PRRSV的中和抗体。为了进一步增强这种重组病毒的免疫效力,用具有更好免疫原性的修饰的ORF5基因（ORF5m）代替天然ORF5基因,构建了表达PRRSV的修饰型GP5m蛋白的重组伪狂犬病毒TK^-/gE^-/GP5m⁺。经PCR、Southern blot、Western blot 证实构建正确,并能表达具有活性的GP5m蛋白。将TK^-/gE^-/GP5m⁺与TK^-/gE^-/GP5⁺分别免疫Balb/c小鼠,结果TK^-/gE^-/GP5m⁺免疫小鼠不仅产生了较高水平的抗PRRSV的中和抗体(3/6只达到了1∶16),而且在诱导PRRSV特异性细胞免疫方面也显著优于TK^-/gE^-/GP5⁺,表明TK^-/gE^-/GP5m⁺是一种极有希望的PRRSV和PRV二价基因工程候选疫苗。     

严重急性呼吸综合征动物模型中血清因子的检测

严重急性呼吸综合征是一种新近出现的严重传染性疾病,病原体为一种新的冠状病毒。但其免疫病理的发病机制尚未阐明,我们用SARS病毒感染了恒河猴和leiws大鼠,经PCR和抗体检测,证明病毒在动物体内有复制。用酶连免疫吸附试验测量动物血清中白介素(IL)-6,白介素(IL)-10,γ-干扰素(INF),肿瘤坏死因子(TNF)-α的含量。结果显示,血清中IL-10和INF-γ的含量在感染前后无显著性差异。感染后动物体内IL-6显著升高,其含量与肺部病变程度呈正相关。TNF-α的含量降低。动物模型中血清免疫因子的测定避免了临床病人由于使用抗病毒药物和激素造成的干扰,对于我们了解免疫因子在SARS免疫病理发病机制的作用有一定帮助。