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本文报道一种结合聚合酶链反应(PCR)技术直接测定基因组DNA中单考贝基因片段序列的方法,以及利用这种方法测定两例β-地贫纯合子的β珠蛋白基因序到结果。测定出基因点突变,一例为编码子17(A→T)突变纯合子,另一例为编码子69(G→A)突变纯合子。针对上述两个点突变合成寡核苷酸片段,末端标记~(82)P后为探针进行斑点杂交的结果与测序结果一致。 相似文献
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<正> 人类每条第16号染色体上具有两个连锁的α-珠蛋白基因(αα/αα)。配子形成时发生染色体间的错配和不等交换可能导致一条染色体上只有一个α基因(-α/)或者三个α基因连锁。我们曾报道在中国人家庭中发现的一例连锁三α基因与α地贫1基因复合体(ααα/--)。本文报告在本例直系或旁系亲属中发现的三例(ααα/αα)及一例ααα/α-基因型。 相似文献
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f4-地中海贫血(简写为f4地贫)是一种严重
影响人民健康和人口质量的遗传性疾病,在我
{IA广大地域(特别在南方)具有较高的发病率。
在p地贫中以重型患者后果最为严重,此类
病例在此化学上表现为夕珠蛋白链完全缺如
(# D纯合子)或极度减少(/j+纯合子,其fl链仅
相当于正常水平的5--30界);在临床上则表现
为严重的或进行性贫血、肝脾肿大、骨骼改变及
红细胞形态异常等一系列综合征。防治该病的
根本措施是杜绝患儿出生,为此必须作好产前
诊断。我们在了解中国人fl类珠蛋白基因多态
性限制酶位点的分布的基础上,开始对某些有
可能患重型fl地贫危险的胎儿进行产前基因诊
断。产前基因诊断的原理大致是:根据对重型
召地贫患者及其父母夕类珠蛋白基因多态性限
制酶位点所组成的基因型和单体型(haplotgpe)
分析,将患者双亲携带地贫基因的染色体和携
带正常基因的染色体区分出来,然后对胎儿的
基因型和单体型进行分析,即可确定其两条含
fl珠蛋白基因的染色体中是否具有携带地贫基
因者。自1978年以来,文献已报道用上述方法
对数十例具有重型f4地贫家庭史的胎儿进行产
前基因诊断〔,一‘,,效果不错。 相似文献
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