基于语义的疾病表型相似性

已知一种药物可用于治疗某疾病,则该药物可能对与该疾病具有相似表型的其他疾病有疗效。因此,大规模地计算疾病表型相似性可辅助发现的疾病新的治疗方法。我们从OMIM下载了3742种疾病的表型信息,从Mesh词库下载13721个关联解剖学和疾病症状的注释词。我们将以上的Mesh词逐一在3742种疾病的表型信息文本中搜索,得到每种疾病涉及的Mesh词汇列表,进而基于语义分析的方法系统地计算了疾病表型的两两相似性矩阵。我们发现疾病关联生物通路最多的有肿瘤生物通路,胰岛素信号通路,肥大心肌病通路和细胞粘附通路等。随疾病对表型相似度的增加,其更涉及相同KEGG生物通路的概率亦增加,证明了本文方法的可靠性。疾病表型相似性可作为疾病在基因水平相似性的补充,有望为药物发现研究提供一条新途径。     

本体:生物医学大数据与精准医学研究的基础

在最近兴起的生物医学大数据和精准医学研究中,本体正发挥着不可替代的作用。但一大部分人对本体的定义、类型与应用比较混淆。这篇综述对这些问题进行了回答。具体而言,本体使用人和计算机都可以理解的术语及关系集来表述各种实体/概念以及它们之间关系。根据本体的作用,本体可分为三类:具有多关系模型的增强版控制术语集,反映某知识域的本体知识系统,和对元数据在语义上的约束与标准化的元数据本体。基于这些作用,本体被广泛地应用于生物医学数据的标准化、整合、检索与分析,已经知识的挖掘。当代本体学的研究发展迅速,我国刚刚起步,机遇与挑战并存。广泛地开展国内与国际有关本体的合作研究,将促进国内生物医学本体领域研究水平的整体提升,提高生物与临床科研大数据整合与精准医学研究的能力。     

内皮素-1预处理时大鼠心脏Gαq/11和Giα蛋白含量的变化

探讨内皮素 1预处理和缺血预处理两种预处理方式与G蛋白有关的信号转导途径的异同。用 0 5nmol/ml内皮素 1左心室注射或夹闭左冠状动脉 5min/再灌 5min× 2进行预处理 ,然后两组均缺血 6 0min ,再灌 30min。观察心电变化 ,免疫印迹法测定心脏Gαq/11和Giα2的含量。结果显示 ,无论是内皮素 1预处理还是缺血预处理均明显减轻缺血再灌注性室性心律失常。与对照组相比 ,缺血预处理组Gαp/11含量升 77 8% (P <0 0 5 ) ,Giα2含量无明显改变。内皮素 1预处理组Gαq/11含量升高 110 6 % (P <0 0 1) ,Giα2含量下降 31 0 % (P <0 0 5 )。本研究结果提示 ,激活Gαq/11蛋白是两种预处理对心肌产生保护作用的共同信号转导通路 ,而Giα2蛋白在两种预处理中的作用方式有所不同。     

生命科学信息工程设施以及在中国的实现

以组学数据为代表的生命科学数据呈指数增长.与高能物理、气象、地质、地理和环境科学等其他数据密集型学科一样,现代生命科学已经进入了高度信息化的时代——第四范式时代.国家跨组学信息工程大设施(China Information Engineering Infrastructure for Pan-Omics Studies,CIEIPOS)已经成为推动中国生命科学进一步发展、并使海量数据转化成知识与应用的必不可少的国家生命科学基础设施.本文介绍国内外生物数据收集、管理与利用的现状,提出建设CIEIPOS生物信息"集散地"的重要性与迫切性,阐述实现数据整合、搜索与可视化的挑战与可能方案.CIEIPOS的另外一个重要功能是支持对组学数据的管理、分析、挖掘与利用,这使得CIEIPOS不同于传统的国际生物信息中心,如美国国家生物信息技术中心(National Center for Biotechnology Information)与欧洲生物信息学研究所(European Bioinformatics Institute).本文以质谱平台产出的高通量蛋白质组数据为例,说明组学数据分析的复杂性.通过对跨组学数据在不同时空的模拟分析,进一步说明CIEIPOS的实际应用对计算机硬件与网络的要求.