基于语义的疾病表型相似性

已知一种药物可用于治疗某疾病,则该药物可能对与该疾病具有相似表型的其他疾病有疗效。因此,大规模地计算疾病表型相似性可辅助发现的疾病新的治疗方法。我们从OMIM下载了3742种疾病的表型信息,从Mesh词库下载13721个关联解剖学和疾病症状的注释词。我们将以上的Mesh词逐一在3742种疾病的表型信息文本中搜索,得到每种疾病涉及的Mesh词汇列表,进而基于语义分析的方法系统地计算了疾病表型的两两相似性矩阵。我们发现疾病关联生物通路最多的有肿瘤生物通路,胰岛素信号通路,肥大心肌病通路和细胞粘附通路等。随疾病对表型相似度的增加,其更涉及相同KEGG生物通路的概率亦增加,证明了本文方法的可靠性。疾病表型相似性可作为疾病在基因水平相似性的补充,有望为药物发现研究提供一条新途径。