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早产(preterm birth, PTB)指胎儿在完成37周妊娠前出生,是新生儿死亡的主要原因,与多种新生儿疾病和成年发生的慢性病相关。据双生子和家系研究报道,遗传因素约占早产风险的15%~35%,然而早产的分子流行病学机制目前尚不明确。本研究通过挖掘文献数据库和疾病数据库中与早产相关的文献,并结合两重过滤的方法,筛选出355个与早产相关基因。富集分析发现早产相关基因主要分子功能包括:受体配体活性、细胞因子受体结合、细胞因子活性和生长因子活性等;主要通路包括KEGG中富集的糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、Chagas病和IL-17信号通路和TNF信号通路等,以及Reactome中富集的多个与免疫相关的通路。早产相关基因与基因组其他基因相比较,转录本数量有差异(α=0.1, P=0.06),但在GC含量和基因长度上没有明显差异。本研究结果提示早产基因大多集中在免疫相关通路,具备与免疫过程密切相关的分子功能,为早产的遗传机制研究提供了重要资源。 相似文献
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目的:评估鼻内镜手术对于鼻腔鼻窦良恶性肿瘤的治疗效果及应用价值.方法:收集我科采用鼻内镜或鼻内镜辅助手术治疗的鼻腔鼻窦良恶性肿瘤共109例,并进行回顾性分析.结果:经随访12-60个月,本组109例患者中,应用单纯鼻内镜下治疗的4例鼻腔鼻窦肿瘤患者术后出现复发,1例失访,复发率为5%;鼻内镜联合柯陆氏入路手术的16例患者中未出现术后复发;2例鼻内镜辅助鼻侧切开手术治疗的恶变内翻乳头状瘤患者术后1年出现局部复发及广泛脑膜侵犯死亡;鼻内镜辅助鼻侧切开手术中的2例恶性黑色素瘤其中1例术前已出现颊部及颈部淋巴结转移,于术后8个月-1.5年中出现远处转移后死亡.结论:鼻内镜手术已经逐渐成为多种鼻腔鼻窦良性肿瘤以及部分恶性肿瘤的首选治疗方式. 相似文献
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目的:通过对接受假体法隆胸患者的手术前后的生命质量和自尊水平进行主观的评价,得到真实、可靠的手术效果评价结果,最终提高隆胸手术患者的满意度。方法:选取接受假体法隆胸术患者共60例,在手术之前、术后6个月使用SF-36生命质量量表和Rosenberg自尊量表进行生命质量状况和自尊状况的测量评估,并和常模进行比较。结果:接受假体法隆胸患者术前SF-36生命质量量表中社会功能(SF)和精神健康(MH)两项得分明显低于常模(P0.01);术后6个月量表中社会功能(SF)和精神健康(MH)两项水平有显著改善(P0.01);Rosenberg自尊量表显示患者术后6个月的自尊水平较术前有明显的改善(P0.001)。结论:假体法隆胸手术能使患者的生命质量得到一定程度的改善,隆胸手术对患者的自尊水平有积极的显著的影响。 相似文献
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大致密核心颗粒(Large dense-core vesicles,LDCVs)是一种溶酶体相关细胞器(Lysosome-related organelles,LROs),在细胞受到刺激时快速释放其内含物,从而调节机体生长发育、物质代谢和能量代谢等,维持机体的稳态。Muted蛋白是溶酶体相关细胞器生物发生复合体-1(Biogenesis of lysosomal organelles complex-1,BLOC-1)的一个亚基,参与调控溶酶体和多种细胞特异性LROs的生物学发生。四联体跨膜蛋白CD63最初被定位在内体-溶酶体系统,后来发现它也参与部分LROs膜的组成。CD63是否存在于LDCVs尚不清楚,其靶向运输过程是否依赖Muted蛋白也不明确。本研究以肾上腺嗜铬细胞为细胞模型,采用荧光共定位、活细胞追踪和密度梯度离心等实验鉴定CD63蛋白为LDCVs的膜组分,并探讨了其生物学功能。活细胞实验显示CD63-YFP特异性定位在NPY-dsRed标记的LDCVs上,并动态参与LDCVs膜的组成;密度梯度离心实验表明高密度区的CD63与LDCVs的标记蛋白VMAT1共同出峰;Muted蛋白缺乏的小鼠(Bloc1s5基因突变)是一种理想的Hermansky-Pudlak综合征(HPS)小鼠模型, 免疫印迹实验显示该突变体小鼠肾上腺组织中CD63蛋白含量明显减少,暗示Muted蛋白可能参与CD63的分选。以上结果表明CD63是LDCVs的膜成分,CD63在胞内的稳态水平依赖于Muted蛋白,为HPS的病理发生机制提供一定的理论依据。 相似文献
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精神分裂症是一类遗传倾向性较高的多基因疾病。近年来,随着遗传学和分子生物学为主的多学科研究技术的快速发展,不断有新的易感基因报道;一些重要易感基因的生物学功能及其在该疾病发病机制中的作用研究也取得了一定进展。 相似文献
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问:我是一女性先天眼球震颤患者,无家族病史.想向您咨询所生子女的患病遗传几率的问题,以及目前有没有相应的基因检查办法可以避免遗传给后代? 相似文献