遗传咨询

成骨不全能产前诊断吗？;马凡综合征是怎样遗传的？。     

近亲结婚能否通过基因检测来判断孩子是否患病？

问：我和老公是姨表兄妹,想请问是否可以通过做基因检测,判断将来的孩子是否健康或患病几率？     

牛皮癣遗传吗？

问：我朋友18岁时开始患有牛皮癣,他父亲在四十岁之后出现牛皮癣,其叔叔也是在中年时开始患牛皮癣。请问他与没有患牛皮癣的人结婚所生小孩是否也会患牛皮癣？几率是多大？男女有差别吗？     

基于能值分析的生态脆弱区旅游业可持续发展研究——以甘南藏族自治州为例

旅游可持续发展现已成为世界性诉求,生态脆弱区旅游发展与生态环境保护的矛盾尤为突出,因此,评估生态脆弱区旅游可持续发展的态势对促进区域旅游经济和生态环境的协调发展具有重要意义。以甘南藏族自治州为研究区,采用旅游能值分析方法,基于调查数据、统计数据和能值转换数据,采用旅游输入能值、旅游输出能值、旅游环境负载率、旅游能值交换率和旅游可持续发展能值指数等评价模型,测度了2006—2015年甘南藏族自治州旅游可持续发展水平,旨在推进旅游可持续发展的研究方法的应用,为生态脆弱区旅游生态经济系统的综合评价及持续发展管理提供科学依据。研究表明:(1)2006—2015年,甘南藏族自治州旅游输入、旅游输出能值逐年增长,旅游餐饮、住宿能值占旅游输出能值的59%—82%,刚性需求能值输出占较高比例的能值结构不利于本区旅游业的可持续发展。(2)研究区旅游可持续发展处于不稳定的状态:2006—2008年旅游可持续发展能值指数由2.49降至0.94,大量不可更新资源的消耗造成环境压力较大,旅游系统处于不可持续状态;2008—2015年旅游可持续发展能值指数上升至7.85,为可持续发展状态,但2014—2015年旅游系统有效能值产出效率低,系统可持续性较差。     

Muted蛋白介导CD63在嗜铬细胞大致密核粒的定位

大致密核心颗粒(Large dense-core vesicles,LDCVs)是一种溶酶体相关细胞器(Lysosome-related organelles,LROs),在细胞受到刺激时快速释放其内含物,从而调节机体生长发育、物质代谢和能量代谢等,维持机体的稳态。Muted蛋白是溶酶体相关细胞器生物发生复合体-1(Biogenesis of lysosomal organelles complex-1,BLOC-1)的一个亚基,参与调控溶酶体和多种细胞特异性LROs的生物学发生。四联体跨膜蛋白CD63最初被定位在内体-溶酶体系统,后来发现它也参与部分LROs膜的组成。CD63是否存在于LDCVs尚不清楚,其靶向运输过程是否依赖Muted蛋白也不明确。本研究以肾上腺嗜铬细胞为细胞模型,采用荧光共定位、活细胞追踪和密度梯度离心等实验鉴定CD63蛋白为LDCVs的膜组分,并探讨了其生物学功能。活细胞实验显示CD63-YFP特异性定位在NPY-dsRed标记的LDCVs上,并动态参与LDCVs膜的组成;密度梯度离心实验表明高密度区的CD63与LDCVs的标记蛋白VMAT1共同出峰;Muted蛋白缺乏的小鼠(Bloc1s5基因突变)是一种理想的Hermansky-Pudlak综合征(HPS)小鼠模型, 免疫印迹实验显示该突变体小鼠肾上腺组织中CD63蛋白含量明显减少,暗示Muted蛋白可能参与CD63的分选。以上结果表明CD63是LDCVs的膜成分,CD63在胞内的稳态水平依赖于Muted蛋白,为HPS的病理发生机制提供一定的理论依据。     

拟南芥细胞壁关联蛋白激酶融合表达及多克隆抗体的制备

为了研究拟南芥中细胞壁关联蛋白激酶1(WAK1)基因功能,通过RT-PCR得到WAK1 cDNA片段,将其亚克隆至pET28a表达载体中进行表达,获得融合蛋白.用纯化的融合蛋白pET28aWAK1免疫家兔,得到抗WAK1抗体.Western blot结果显示该抗体能特异识别在原核表达系统内表达的抗原,抗WAK1的抗体对拟南芥中的WAK1蛋白具有高度的特异性.     

先天性眼球震颤的遗传几率

问:我是一女性先天眼球震颤患者,无家族病史.想向您咨询所生子女的患病遗传几率的问题,以及目前有没有相应的基因检查办法可以避免遗传给后代?     

先天性聋哑的遗传概率如何计算?

问:我爸爸的外公是先天性聋哑人、我爷爷是正常人(爷爷家族史中都是正常人),我奶奶是正常人,但是我奶奶的女儿是先天性聋哑人,我爸爸和妈妈都是正常人,我妈妈家族史中都是正常人,现在我自己也是正常人,我妻子家族史中都是正常人,请问,我和我妻子将来生的小孩是聋哑人的概率是多少?     

红绿色盲的产前检测

问：我已怀孕2个月左右,我的父亲是红绿色盲,我的母亲正常,我是红绿色盲基因携带者,我的丈夫正常,我们想要一个正常的宝宝,请问,胎儿红绿色盲基因检测应在孕期什么时候进行呢？     

精神分裂症易感基因

精神分裂症是一类遗传倾向性较高的多基因疾病。近年来,随着遗传学和分子生物学为主的多学科研究技术的快速发展,不断有新的易感基因报道;一些重要易感基因的生物学功能及其在该疾病发病机制中的作用研究也取得了一定进展。