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在成人甲状腺乳头状癌(PTC)中, BRAF~(V600E)突变已被证明与高侵袭性和患者的不良预后差密切相关.相比之下,在儿童PTC中该突变的研究非常有限且其出现比例在0%~63%.此外,在儿童PTC的BRAF~(V600E)突变的作用也存在明显的争议.本研究旨在探讨48例儿童(3~13岁) PTC中, BRAF~(V600E)突变的存在比例和作用.这些儿童PTC患者中,包括41例经典型PTC, 5例滤泡型PTC, 2例弥漫性硬化型PTC.所有患儿中, 35.4%出现BRAF~(V600E)突变,在经典型PTC中41.5%出现BRAF~(V600E)突变.进一步分析显示, BRAF~(V600E)突变的存在与患儿10岁(P=0.011)、手术方式(P=0.03)、肿瘤多灶性(P=0.02)和/或甲状腺外浸润(P=0.003)、低MACIS评分(转移、年龄、甲状腺全切、侵袭、肿瘤大小)(P=0.036)和AMES评分(年龄、转移、肿瘤范围、大小)(P=0.001)相关.总之,该研究表明, BRAF~(V600E)突变的存在可能与儿童PTC的部分高侵袭性临床病理特征呈负相关. 相似文献
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SFRP分子对心脏发育的影响 总被引：1，自引：0，他引：1
Wnt信号通路对心脏发育起着重要的作用.分泌型卷曲相关蛋白（SFRP）家族作为调控 Wnt信号的重要分子,对心脏发育和心肌分化的作用也越来越被人们所重视.最近,研究人员们对SFRP家族蛋白有了新的认识,认为它们不仅具有拮抗Wnt的作用,还对Wnt信号的转导有着复杂的调节作用.本文就SFRP分子与Wnt信号转导对心脏发育的影响进行综述. 相似文献
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生物医学技术的发展,以及近几年"精准医学"概念的提出,使得人们对疾病的探究越来越多地深入到分子层面.与此同时,医学诊疗也逐渐趋于个性化.作为发病率低、发病机制复杂、治疗难度极大的一类疾病,罕见疾病越来越受到人们的关注.研究发现,详细的临床表型是破译基因和实现罕见疾病的精准药物的基石.为了服务于精准医学的发展、辅助提高罕见疾病的诊疗水平,我们建立了中文的罕见疾病多组学信息标准化平台eRAM(Encyclopedia of Rare disease Annotation for Precision Medicine, www.unimd.cn/eram).该平台系统地整合了目前可获得的罕见疾病临床表现和分子机制的数据,揭示了许多疾病之间的新关联. eRAM为15942种罕见疾病提供了丰富的注释,包含6147种人类疾病相关表型、31661种哺乳动物表型、10202种来自UMLS的症状、18815种基因和92580种基因型. eRAM同时提供疾病注释体系、疾病网络、疾病预测、病例提交等功能,不仅可以提供有关罕见疾病机制的信息,还可以促进临床医生对罕见疾病做出准确的诊断和治疗决策. 相似文献
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