t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究

15%-20%的妊娠因为自发流产而中止,其中约50%是因为染色体异常所致.夫妇中的一方为平衡的染色体异常携带者时,即可能产生不平衡的配子和胚胎,临床症状可以有不同程度的变化：如不育、反复流产、甚至产出染色体综合症的患儿.以临床接诊的一对具有反复自然流产史夫妇为研究对象,常规进行精液、激素水平检测.取患者外周血淋巴细胞用RPMI 1640培养基进行短期培养,经低渗、固定处理制备染色体标本片,对染色体数目和结构进行核型分析.选用特异的21qter和14qter DNA标记作为探针,对患者外周血淋巴细胞中期染色体进行FISH分析.运用FISH技术对患者精子细胞进行研究,配合流式细胞分析技术对精细胞DNA组份进行检测,分析配子中遗传物质的组成及各种类型配子的比例.结果发现女方核型正常为46,XX,男方核型为罗伯逊易位的携带者45,XY-14,-21,＋t（14;21）.患者外周血体细胞的分裂相染色体FISH显示一个细胞中分别存在1个红色的21qter和1个绿色的14qter杂交信号,另外有1个红色和1个绿色信号共同存在于一条由易位形成的亚中着丝粒染色体上.在患者精液样本的精细胞FISH研究中,可以观察到5种不同类型的杂交信号,异常的配子的种类与理论推断相同,但各型所占的比例有其特点,结合精液中精细胞流式细胞术的分析表明,平衡的单倍体配子占71%,不平衡的配子占29%.通过国内外文献资料统计,对罗伯逊易位染色体的常见和罕见类型进行综述,为其生育的临床治疗方案提供建议.