牛MA GEL2的基因结构及在组织和胎盘中印记状态分析

本研究旨在揭示牛PWS/AS (Prader-willi syndrome/angelman syndrome)印记区域中的MAGEL2 (Melanoma antigen-like gene 2)基因的结构特点及其在成年牛组织及胎盘中的印记状态。生物信息学软件分析发现,牛MAGEL2基因位于21号染色体,为单外显子蛋白编码基因,编码长为1 183个氨基酸的多肽序列,其产物为MAGE家族成员之一。构建MAGEL2基因的进化树,发现牛MAGEL2基因与羊相似性最高。MAGEL2在不同物种之间具有较高的保守性。应用基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)的RTPCR产物直接测序的方法分析MAGEL2在牛8个组织和器官(心,肝,脾,肺,肾,肌肉,脂肪和大脑)及胎盘的印记状态。比较杂合牛基因组PCR产物和RT-PCR产物在SNP位点的测序结果发现,MAGEL2基因在成年牛组织及胎盘中均为单等位表达,提示MAGEL2基因在牛中是印记的。