胚胎发育过程中的DNA甲基化作用

哺乳动物的正常发育取决于表观遗传学调控机制准确无误地运行.其中尤为重要的是发生在原生殖细胞和胚胎中的基因组范围内的DNA甲基化模式重排等表观遗传学修饰.胚胎发育过程中的DNA甲基化作用与基因印记的建立、基因表达的调控以及细胞和胚胎的形态建成都密切相关.DNA甲基化发生机制和功能的阐明将对哺乳动物个体发育与人类疾病研究有重要意义.     

大足黑山羊性激素结合球蛋白基因的克隆与多态性分析

性激素结合球蛋白(sex hormone binding globulin,SHBG)是广泛存在于哺乳动物血清中的糖蛋白,血清SHBG可结合与转运性激素,从而在一定程度上控制血清性激素浓度,血清性激素浓度将会影响体内促黄体激素/促卵泡激素比率,最终影响排卵性能。以大足黑山羊基因组DNA为模板,通过PCR扩增,克隆测序等方法获得SHBG基因序列,经DNAMAN软件与BLAST比对分析其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果发现,SHBG基因内含子4中有两处突变(A215G、G607A),外显子5中有一处无义突变(A733G),外显子7中也有两处无义突变(A371G、A380G)。通过染色体步移获得了1 190 bp的SHBG基因5′端调控区序列,启动子预测分析显示此基因没有TATA盒和CCAAT盒,也没有发现人SH-BG基因多态性研究中发现的TAAAA重复序列。本研究结果有望为大足黑山羊SHBG基因多态性与繁殖力的关系提供科学依据。