Description of the neotype ofRepomucenus sagitta (Callionymidae) with comments on the species

The neotype ofRepomucenus sagitta is described. Specimens conspecific with the neotype from India, the Gulf of Thailand, the South China Sea, the Yellow Sea and Australia are described. Sexual characters, geographic variation, habitat and geographic distribution were noted.Repomucenus macdonaldi is a junior synonym ofR. sagitta as defined by the neotype.     

浅议《中国动物志：硬骨鱼纲.鲤形目》(中卷)

《中国动物志:硬骨鱼纲鲤形目》(中卷),陈宜瑜等编著,科学出版社.1998年出版。本卷包括鲤科的、雅罗鱼、、鲴、鲢、、鳅及8亚科,记述达260种和20个亚种;待下卷鲤、、裂腹鱼及野鲮4亚科出版后将达532种,这比我们的师辈王以康编的《鱼类分类学》,1958、张春霖写的《中国系统鲤类志》,1959种数都多。现把个人一些粗浅的不同看法敬书于后,谨供本卷著者和对鱼类学有兴趣的师友们参考评论和指正。1　鱼类分布方面自然地理分布是鱼类分类学的重要内容之一。写各属种的分布时,如有人为的(如引种移殖的)分布区,常予写明,以免混淆。如日本…     

Chromosomal Abnormality and Y Chromosome Microdeletion in Chinese Patients with Azoospermia or Severe Oligozoo-spermia

Chromosomal abnormality and Y chromosome microdeletion are regarded as two frequent genetic causes associated with spermatogenic failure in Caucasian population. To investigate the distribution of the two genetic defects in Chinese patients with azoospermia or severe oligozoospermia, karyotype analysis by G-banding was carried out in 358 idiopathic infertile men, including 256 patients with azoospermia and 102 patients with severe oligozoospermia, and screening of AZF region microdeletion of Y chromosome by multiplex PCR was performed in those patients without detectable chromosomal abnormality and 100 fertile controls. Of 358 patients, 39(10.9%) were found to have chromosomal abnormalities in which Klinefelters syndrome (47, XXY) was the most common chromosomal aberration. The incidence of sex chromosomal abnormality in patients with azoospermia was significantly higher than that in patients with severe oligozoospermia (12.1% vs 1%). Among the rest of the 319 patients with normal karyotype, 46 (14.4%) were found to have microdeletions in AZF region. The prevalence rates of AZF microdeletion was 15% and 13.1% in patients with azoospermia and severe oligozoospermia respectively. The microdeletion in AZFc was the most frequent deletion and all the microdeletions in AZFa were found in azoospermic patients. No microdeletion in AZF region was detected in fertile controls. In conclusion, chromosomal abnormality and AZF region microdeletion of Y chromosome might account for about 25% of Chinese infertile patients with azoospermia or severe oligozoospermia, suggesting the two abnormalities are important genetic etiology of spematogenic failure in Chinese population and it is essential to screen them during diagnosis of male infertility before in vitro assisted fertilization by introcytoplasmic sperm injection.     

中国无精症、严重寡精症患者的染色体异常和Y染色体微缺失

染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失,运用染色体G显带技术,在358个原发无精症（256人）和严重寡精症（102人）不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重PCR技术,在核型正常的患者和100个正常生育男性中,对Y染色体AZF区微缺失进行筛查。在358个患者中,39人（10．9％）发现有染色体异常,Klinefelter（47,XYY）最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者（12．1％VS1％）。在319个核型正常的患者中,46（14．4％）发现有AZF区微缺失,无精症和寡精症患者中Y染色体微缺失频率分别为15％和13．1％,AZFc区的微缺失最为常见,AZFa区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现AZF区的微缺失。结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约25％的患者有染色体异常或Y染色体AZF区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查。     

短发夹 RNA 介导 RNA 干扰的时间 和剂量效应研究

用 RNA 干扰 (RNA interference , RNAi) 技术抑制哺乳动物细胞中外源报告基因的表达,以探讨该过程中 RNAi 作用的剂量和时间效应 . 应用 Lipofectamine 2000 将外源报告基因的表达载体与编码短发夹 RNA (short hairpin RNA , shRNA) 的质粒共转染 HEK293H 细胞,观察 shRNA 载体对报告基因的抑制效应 . 转染后, shRNAs 的瞬时表达可特异地抑制细胞内报告基因的表达 . 在共转染后 12 , 24 , 48 , 60 , 72 , 96 h 时检测 EGFP (enhanced green fluorescent protein , EGFP) 基因 mRNA 及蛋白质表达水平,结果显示, EGFP mRNA 及蛋白质表达在 12 h 时略有降低, 24~48 h 时表达逐渐降低, 48~72 h 时降低最明显,其后 EGFP 表达水平逐渐恢复 . 提示该过程中 RNAi 效应呈现由弱到强、又由强到弱的逐渐消逝趋势 . 共转染一系列剂量比例的 EGFP 干扰载体与靶载体的结果表明,在一定剂量范围内, RNA 干扰载体所介导的抑制效应与干扰载体剂量大小有关,当其剂量进一步加大足以抑制外源基因表达时,抑制效应则维持在一“平台期” . 此外,通过 RNAi 抑制 HeLa 细胞、 HEK293 细胞中荧光素酶基因的表达, 荧光素酶活性变化也表现出上述类似的效应 . 这些结果表明,在体外哺乳动物细胞中,基于表达载体的 RNAi 作用呈现剂量和时间依赖性效应 . 这为基于载体表达的 RNAi 技术应用研究提供了一定的理论参考及依据 .     

西藏飞蝗各发育阶段的耐寒性

西藏飞蝗Locusta migratoria tibetensis Chen是青藏高原的重要农牧业害虫。对该虫各发育阶段的过冷却点和结冰点的测定表明,西藏飞蝗卵的过冷却点和结冰点为最低,分别为-22.02℃、-16.36℃,4龄蝻的过冷却点和结冰点最高,分别是-6.46℃和-5.05℃,西藏飞蝗在甘孜以卵越冬。     

组织蛋白酶D基因C224T多态与散发阿尔茨海默氏病的关联研究

组织蛋白酶D（Cathepsin D）是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶。它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease, AD）相关的神经退化。在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因（CTSD）C224T多态与AD发病风险紧密相关。然而,此结果未能在另一些群体中得到重复。为此,我们通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了CTSD基因C224T多态性和载脂蛋白E（apolipoprotein E, ApoE）基因多态性在成都地区汉族老年人中的分布,探讨了CTSD C224T多态与散发AD的相关性。结果发现CTSD基因C224T多态分布在病例组与对照组之间没有显著性差异,提示成都地区汉族人群中CTSD基因C224T多态与散发AD不具有关联;但比值比的比较提示CTSD等位基因T和ApoEε4有弱的协同作用。Abstract: Cathepsin D is the major lysosomal/endosomal aspartic protease and exhibits β- and γ-secretase-like activity in vitro. Data from German suggest that the C224T polymorphism in the Cathepsin D gene (CTSD) exon 2 is strongly associated with the risk for Alzheimer’s disease (AD).Meanwhile other studies have not been able to replicate the result. It’s necessary to determine the genotype of the polymorphism in CTSD in Chinese sporadic AD patients and age-matched controls with normal cognition and examine possible association of the polymorphism with the disease. We find no strong evidence of association between the CTSD C224T polymorphism and Chinese sporadic AD. Whereas there may be a weak synergistic interaction between ApoE ε4 and CTSD T allele.     

胆固醇7α-羟化酶基因 A-204C单核苷酸多态性及其与血浆血脂的关联

为探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)多态性与中国四川汉族人群的分布及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系,对183例CHD患者和101例对照用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP7A1基因A-204C基因座Eco31I酶切多态性分析。结果可见CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因C、A频率在CHD组和正常对照组分别为0.840、0.160和0.822、0.178,基因频率分布符合Hardy-Weiberg平衡定律。CYP7A1基因A-204C多态基因座基因型频率,等位基因A、C频率在CHD患者组和正常对照组间比较差异无显著性(P>0.05),但冠心病患者组中AA,AC,CC3种基因型之间总胆固醇(TC)的差异具有显著性(P<0.05),AA基因型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较AC,CC基因型患者显著降低(P<0.05);而对照组中CC,CA基因型个体间总胆固醇(TC)水平差异有显著性(P<0.05)。中国汉族与白种人CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因频率比较,两者差异具有显著性(P<0.01)。提示CYP7A1基因A-204C多态基因座多态性与CHD无相关性,但与总胆固醇存在较密切的关联(P相似文献   

低密度脂蛋白受体相关蛋白基因C766T多态性与阿尔茨海默氏病发病风险的Meta-分析

运用Meta分析的方法综合评价低密度脂蛋白受体相关蛋白基因(lowdensitylipoproteinreceptor-relatedprotein1gene,LPR-1)第三外显子C766T多态性与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’sdisease,AD)发病风险的关系。通过检索Medline、Cochrane图书馆和中国生物医学文献数据库(CBM),纳入内容涉及LPR-1基因C766T多态性的基因型频率和(或)等位基因频率的独立病例对照研究。各文献满足研究方法相似,有综合的统计指标。研究年限为1997~2004年,语种不限。应用RevMan4.2软件进行统计分析。在AD组3764例和对照组3647例研究对象中,分别对基因型和等位基因频率做合并统计。各研究之间有显著的异质性,P<0.01,故采用随机效应模型分析合并结果。总体效应检验未发现CC基因型频率在病例对照之间统计学上的差异(Z=1.74,P=0.08,OR=1.17,95%CI:0.98~1.39),C等位基因频率在病例对照之间也未发现差异(Z=1.31,P=0.19,OR=1.11,95%CI:0.95~1.31)。Meta分析结果提示,LPR-1基因C766T多态性不是AD的主要风险因子,但尚不能完全排除其可能在AD发病中具有微弱的作用。     

一种新型锌指蛋白基因——人ZNF313的克隆、定位及表达(英文 )

运用正常可育男性和无精症病人睾丸组织的mRNA差异显示和cDNA末端快速扩增 (RACE)等方法 ,从人睾丸组织中分离了一个同时含有指环结构和C2 H2 结构域的新型锌指蛋白基因———人ZNF3 13。运用荧光原位杂交 (FISH)方法 ,将该基因定位到人染色体 2 0q13。该基因含 6个外显子 ,编码 2 2 8个氨基酸。基因组结构分析显示 ,外显子 6含有的 2个加尾信号 ,产生 2种不同的 3′端非翻译区。Northern杂交及多组织RT PCR的结果显示该基因含有 0 .75kb和 2 .4kb两种转录本 ,其中0 .75kb转录本在正常睾丸中高表达 ,而其他组织、无精症患者及胎儿睾丸组织中该基因低表达。结果提示 :人ZNF3 13基因对精子发生和男性可育性可能起重要作用