β地中海贫血的基因倍增分析与产前基因诊断

β地中海贫血(简称β地贫)是我国华南和西南地区常见的一组遗传性溶血病,目前尚无满意的治疗方法。重型β地贫患儿病情严重,往往在幼年夭折。用现代分子生物学技术开展基因分析与产前基因诊断。避免β地贫基因纯合子胎儿的出生,是控制β地贫的有效措施。以往的基因分析是对限制性片段多态性构成的单体型进行间接连锁分析,有许多家系无法诊断。     

St14/TaqⅠRFLPs在甲型血友病基因探测与产前基因诊断中的应用

<正> 甲型血友病是最常见的遗传性凝血疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FVⅢ)基因缺陷所致。目前对此病尚无满意的治疗方法。利用DNA分析技术进行甲型血友病基因检测与产前基因诊断对开展优生优育有重要的实际应用价值。由于FⅧ基因组织结构庞大,分子病理改变复杂,目前多采用DNA限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志对有缺陷的FⅧ基因进行连锁分析。St 14(DXS52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DNA序列,与FⅧ基因紧密连锁。国外已将St14/Taq Ⅰ RFLPs用于甲型血友病基因携带者的检测,但尚未见到用于产前基因诊断的报道。我们利用引进的St14片段为探针,采用简化的低脂奶粉杂交体系和DNA凝胶原     

生物素标记寡核苷酸探针探测扩增的病理性突变珠蛋白基因

用末端转移酶催化生物素核苷酸底物(Biotin-ll-dUTP)共价连接在合成的寡核苷酸3’羟基末端,从而合成了两种寡核苷酸探针(β~T_(41-42)及β~A_(41-42))。用它们分别与克隆化扩增的正常和突变的β—珠蛋白基因片段杂变。结果表明该探针都具有与~(32)P探针相似的特异性,其杂交的灵敏度为2—3pg(特异序列)。进而将探测HbS基因的正常和异常两种寡核苷酸19聚体(β~A_6和β~S_6)用~(32)P和生物素分别标记;将HbS杂合子病人的白细胞DNA经聚合酶链反应(PCR)法扩增,并以含正常β—珠蛋白基因的DNA片段作对照,与两种探针分别进行斑点杂交。所得结果完全一致;Hbs杂合子DNA对正常和异常探针都显出杂交信号,而正常DNA只与β~A探针显杂交信号。     

化学法合成生物素标记寡核苷酸探针

 生物素可通过氨烷基磷酰胺基团连接到寡核苷酸5'末端,反应在水溶液中进行,核苷酸的侧链基团不用保护。我们以这种化学法合成了生物素标记的寡核苷酸探针,其显色灵敏度达50pg,杂交灵敏度达0.4fmol,并与酶标生物素寡核苷酸探针进行了比较,也对两种不同显色体系作了比较。     

科技新闻

第六感官英国曼彻斯特大学的贝克做了一个有趣的实验,他让一群学生罩上眼睛乘坐汽车,在距学校6—52公里处下车,在摘除眼罩前后分别指出学校所在的方位。结果发现,未拿掉眼罩前大部分学生指出的方位都是正确的,而取下眼罩后对方向的感觉则完全紊乱。这一结果表明,人对方向的感知与日照无关。据推断,人也和鸽等动物一样存在辨别方向的“第六感官”。最近,一些实验证明动物的“第六感官”与地磁有关。     

成功地分离出保持机能的纺锤体

能够在细胞外部重现有丝分裂后期染色体的活动是弄清有丝分裂机制的关键。早在1952年马齐和团胜磨即成功的分离出纺锤体,但直到最近才由坎德和麦克唐纳德从硅藻中分离出保持机能的纺锤体。如果     

神经细胞之间可传递电信号

过去,一般认为高等脊椎动物脑内神经细胞之间的信号是由叫做神经介质(递质;传递物质)的一些化学物质传递的,不存在电信号传递。但是,最近用电子显微镜进行的解剖学研究表明,哺乳类脑内的神经细胞有能够传递电信号的结构。随后,加拿大特朗特大学的马库瓦卡博士等成功地用电生理学方法证明神经细胞之间确实有电信号的传递。     

麻醉果蝇的简易方法

据日本“遗传”杂志介绍,使用三乙胺(Triehylamine)作为果蝇的麻醉剂优于乙醚及二氧化碳。这种方法的优点是:①麻醉持续的时间比乙醚更长(30分钟～1小时以上);②对人体的危险性小;③费用低廉。因此,很适宜在学生实验中使用。使用方法利用果蝇麻醉瓶,按照和乙醚同样的要领使用三乙胺。但是,最简便的方法是使用市场出售的聚乙烯制冲洗瓶(规格为100ml的比较好)。在冲洗瓶中加入     

中国人St14/TaqⅠRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析与产前基因诊断中的应用

St 14(DXS 52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DNA序列,与FVⅢ基因紧密连锁。我们分析了95个中国人的St 14/Taq I RFLPs,在44条无遗传关系的X染色体中,St14/Taq 13.6 kb片段出现的频率为31％而4.5kb、4.1kb片段出现的频率则相对较低,与国外报道明显不同。以此RFLPs作为FVⅢ基因的遗传标志,我们分析了8个甲型血友病家系。3个家系中有缺陷FVⅢ基因的可以用此RFLPs进行连锁分析,其中1例为首次应用这一RFLPs连锁分析完成的产前基因诊断。     

体内生物钟基因的克隆化

果蝇是遗传学研究中经常使用的材料它的Per基因位点有维持体内生物钟的重要作用。当该基因发生突变时,行动的日节律(体内生物钟决定的动物日节律)即不再是24小时左右,有时可长达29小时,有时