排序方式: 共有43条查询结果,搜索用时 203 毫秒
1.
目的:回顾结节性硬化症(TSC)在中国的诊断现状,分析中国TSC患者的临床特点,促进TSC的识别、规范化诊治和管理。方法:在维普数据库、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库中全面检索2001年-2014年13年间国内外发表的关于中国患者TSC的269篇所涉及的3171例TSC患者从皮肤、神经系统、肾脏、心脏、肺等多系统的临床特点对文献进行了统计和分析,并对TSC患者遗传学方面的基因检测情况进行了归纳和总结。结果:对照2012年TSC诊断指南,在对诊断标准中主要指征的报道中,共有247篇文献对2607例TSC患者的皮肤损害进行了描述,212篇文献对2395例TSC患者的神经系统损害的影像学表现进行了报道,有55篇文献报道了对348例患者进行的眼底检查中发现多发性视网膜错构瘤84例,32篇文献报道了对282例患者进行的心脏彩超检查中发现162例心脏横纹肌瘤,45篇文献在对282例患者进行的胸片检查、20篇文献在对36例患者进行的胸部CT检查中共发现淋巴管肌瘤病50例。在98篇文献报道的对696例患者进行的肾脏超声检查、51篇文献报道的对221例患者进行的肾脏CT检查和2篇文献报道的对2例患者进行的肾脏MRI检查中共发现肾脏血管平滑肌脂肪瘤416例;在58篇文献报道的对586例TSC患者进行的肝脏超声检查、30篇文献报道的对104例患者进行的腹部CT检查、2篇文献报道的对3例患者进行的腹部MRI检查中共发现肝脏血管平滑肌脂肪瘤141例。在诊断标准中的次要指征的报道中,对多发性肾囊肿的报道最多,而对牙釉质凹陷、Confetti皮损的描述却几乎缺失。在其他临床表现的研究中,癫痫的相关文献最多,有关智力评估的文献尚缺乏客观的智力评估标准。遗传学基因检测逐渐成为近几年文献报道的热点。结论:在过去13年间,中国医生对TSC的诊治作出了很大贡献,但诊断过程中仍存在对疾病认识的不足和对全局观念的缺乏,推广新版指南的诊断标准对于中国医生是十分有意义的。 相似文献
2.
目的:研究多烯磷脂酰胆碱(Polyene Phosphatiayl choline,PPC)对β-淀粉样蛋白(Apl-40)致阿尔茨海默病(Alzheimer's Dis.ease,AD)模型大鼠的治疗作用。方法:32只SD大鼠随机分为正常组、假手术组、模型组和处理组,海马内注射淀粉样蛋白(Aβ1—40),制作大鼠阿尔茨海默病模型,处理组给予多烯磷脂酰胆碱。通过Moms水迷宫实验验检测各组大鼠认知行为学改变,海马组织学及免疫组化染色,观察多烯磷脂酰胆碱对阿尔茨海默病模型大鼠的影响,并进行统计学分析。结果:①Moms水迷宫实验,模型组与正常组、假手术组比较,学习和记忆潜伏期显著增加;处理组与模型组比较,学习和记忆潜伏期显著减少;组间比较差异有统计学意义(P〈0.05),提示多烯磷脂酰胆碱使AD模型大鼠的认知行为学功能改善。(2)Nissl染色,模型组与正常对照组、假手术组组织学染色结果有显著性差异(P〈0.05),PPC处理组与模型组比较有显著性差异(P〈0.05),PPC处理组与正常组及假手术组比较也呈现出显著性差异(P〈0.05);提示多烯磷脂酰胆碱可以减少神经元的凋亡。③β-淀粉样蛋白免疫组化染色,模型组与正常对照组、假手术组比较,Aβ沉积明显增加;PPC处理组与模型组比较,Aβ沉积范围明显缩小,PPC处理组与正常对照组、假手术组也呈现出显著性差。结论:多烯磷脂酰胆碱对淀粉样蛋白(Aβ1—40)致阿尔茨海默病模型大鼠有治疗作用。 相似文献
3.
Cdc7激酶抑制剂PHA-767491是最新发现的一类抗肿瘤新药.本实验利用不同浓度的PHA-767491对肿瘤细胞进行抑制研究.实验结果显示,PHA-767491对肿瘤细胞有很强的生长抑制作用,且抑制效果随着药物浓度或时间的增加而增强;通过和化疗药物5-氟尿嘧啶对比发现,PHA-767491只需较低剂量就能发挥出抑制肿瘤的作用,且疗效远高于5-氟尿嘧啶.研究进一步还发现,PHA-767491可通过促使PARP和casepase3蛋白的剪切诱导肿瘤细胞凋亡,同时PHA-767491还可以引起肿瘤细胞自噬.综上研究表明,PHA-767491可以通过诱导细胞凋亡和引起细胞自噬作用对多种肿瘤细胞有较好的治疗效果,而对正常细胞毒性很低.因此该实验研究为今后抗肿瘤新药PHA-767491的进一步应用于癌症的临床治疗提供了重要的实验依据. 相似文献
4.
P-body及其与mRNA的转录后调节之间的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
mRNA在真核生物基因表达的转录后调控中发挥着重要作用.然而最新研究发现,一种被命名为P-body胞浆复合体是mRNA转录后调控过程中的一个重要场所,在基因表达过程中起到了至关重要的调控作用.该复合体富含多种功能的蛋白,同时还有细胞因子与RNA等成分组成,其功能特征为参与mRNA降解、翻译抑制、mRNA监视以及RNA介导基因沉默等重要生命活动过程.研究发现,P-body是特化的细胞成分.本文详细阐述P-body的发现、结构特征以及与mRNA转录后调控的关系,使人们对P-body的生物学功能有更深入地了解和认识,另一方面将有助于更进一步深入探讨基因的表达调节机制.. 相似文献
5.
蛋白酪氨酸激酶在类风湿性关节炎滑膜细胞中的表达和功能 总被引:3,自引:0,他引:3
克隆类风湿性关节炎(RA)滑膜细胞(FLS)中的蛋白酪氨酸激酶(PTKs),并研究它们在RA滑膜细胞异常增殖和侵软骨中的作用。根据巳知的PTKs氨基酸序列保守区设计简并引物,采用3'快速末端扩增法(3'RACE)扩增滑膜细胞中PTKs cDNAs的3'末端,将所得序列与Genebank中序列进行比较,以鉴定其是否为巳知的PTKs或与PTKs同源的新序列,然后通过RNA点杂交方法分别观察这些PTKs在RA和骨性关节炎(OA)病人滑膜细胞中的表达水平。结果表明,从RA FLS中克隆到6种巳知PTKs的cDNAs片段,分别为血小板衍生生长因子受体A(PDGFRA)、胰岛素生长因子-1受体(IGF1R)、含discoidin结构域的受体型酪氨酸激酶(DDR2)、Lyn、Janus激酶1(JAK1)和TYK2。RNA点杂交结果显示,在4个RA病人和2个OA病人的滑膜细胞中,PDGFRA、IGF-1R和DDR2在RA滑膜细胞中的表达水平高于OA滑膜细胞,其它几处激酶在两种细胞中的表达水平相同。说明RI滑膜细胞中至少表达PDGFR、IGF1R、Lyn、DDR2、JAK1和TYK2等6种PTKs,其中PDGFRA、IGF1R和DDR2可能与RA滑膜细胞的过度增殖和对软骨的侵蚀性相关。 相似文献
6.
报道了甘肃省分布的玄参科(Scrophulariaceae)水茫草属(Limosella Linn.)1个新记录属,以及玄参科(Scrophulariaceae)、木兰科(Magnoliaceae)、蓼科(Polygonaceae)、胡颓子科(Elaeagnaceae)、百合科(Liliaceae)5个新记录种——水茫草(Limosella aquatica Linn.)、峨眉含笑(Michelia wilsonii Finet et Gagnep.)、叉分蓼(Polygonum divaricatum L.)、棱果沙棘(Hippophae goniocarpa Y.S.Lian et al.ex SwensonBartish)、青海黄精(Polygontum qinghaiense Z.L.Wu et Y.C.Yang)。其中,峨眉含笑是国家二级重点保护野生植物。 相似文献
7.
huCdc7激酶及其与肿瘤的关系 总被引:2,自引:0,他引:2
Cdc7在人类细胞里的同源蛋白huCdc7几乎在人体所有组织中均有表达,在细胞周期中huCdc7可以通过磷酸化作用行使调控DNA复制起始的功能,同时也可通过参与ATR/Chk1途径调控细胞周期中DNA损伤的S期检验点.而近来研究发现,huCdc7表达水平的改变也参与恶性肿瘤的发生发展,在肿瘤细胞里huCdc7能加快肿瘤细胞的异常增殖同时对抗化疗药物也起到关键性的作用.目前,huCdc7已成为治疗肿瘤的一个重要靶标,最新发现的huCdc7有效抑制剂——PHA-767491在癌症治疗中显示出了独特的抑制肿瘤的作用,并且对正常细胞无毒副作用.因此,对huCdc7激酶及其抑制剂的进一步深入研究有望为临床治疗肿瘤开辟新的途径. 相似文献
8.
为寻找脑内新基因,以正常成人全脑cDNA为模板,采用锚定PCR方法进行扩增, 将经琼脂糖DNA电泳鉴定获得的一约1 200 bp大小的特异性条带回收,并克隆入T easy载体.用310 Genetic Analyzer进行自动测序.所得序列进行生物信息学分析:BLAST相似性分析结果证明所得序列为新序列,读框分析表明,该序列中存在一完整编码区,编码含357个氨基酸的蛋白质.ProDom软件分析发现其含有酰基携带蛋白(ACP)样结构域.随后,经3′RACE法克隆到该基因的全长cDNA,其全长为2 024 bp,染色体定位在14q11.2,含有16个外显子,15个内含子,该基因已登录到GenBank.经设计编码区引物,从T easy载体扩增出编码区后再克隆入pGEX-4T1表达载体,经异丙基硫代-D-乳糖苷(IPTG)化学诱导表达.其编码区克隆入pGEX-4T1表达载体后,转入JM109宿主菌,经IPTG诱导已得到表达.点杂交及RNA印迹表明,该基因在正常成人脑内广泛高表达. 相似文献
9.
目的:研究多烯磷脂酰胆碱(Polyene Phosphatidyl choline,PPC)对β-淀粉样蛋白(Aβ1-40)致阿尔茨海默病(Alzheimer’s Dis-ease,AD)模型大鼠的治疗作用。方法:32只SD大鼠随机分为正常组、假手术组、模型组和处理组,海马内注射淀粉样蛋白(Aβ1-40),制作大鼠阿尔茨海默病模型,处理组给予多烯磷脂酰胆碱。通过Morris水迷宫实验验检测各组大鼠认知行为学改变,海马组织学及免疫组化染色,观察多烯磷脂酰胆碱对阿尔茨海默病模型大鼠的影响,并进行统计学分析。结果:①Morris水迷宫实验,模型组与正常组、假手术组比较,学习和记忆潜伏期显著增加;处理组与模型组比较,学习和记忆潜伏期显著减少;组间比较差异有统计学意义(P<0.05),提示多烯磷脂酰胆碱使AD模型大鼠的认知行为学功能改善。②Nissl染色,模型组与正常对照组、假手术组组织学染色结果有显著性差异(P<0.05),PPC处理组与模型组比较有显著性差异(P<0.05),PPC处理组与正常组及假手术组比较也呈现出显著性差异(P<0.05);提示多烯磷脂酰胆碱可以减少神经元的凋亡。③β-淀粉样蛋白免疫组化染色,模型组与正常对照组、假手术组比较,Aβ沉积明显增加;PPC处理组与模型组比较,Aβ沉积范围明显缩小,PPC处理组与正常对照组、假手术组也呈现出显著性差。结论:多烯磷脂酰胆碱对淀粉样蛋白(Aβ1-40)致阿尔茨海默病模型大鼠有治疗作用。 相似文献
10.
目的该实验通过对16-28周人胚胎呼吸系统NDRG2表达的研究,旨在阐明NDRG2在16-28周人胚胎呼吸系统中的表达规律,为进一步明确新的发育相关基因ndrg2的功能提供依据。方法搜集16-28周胎儿呼吸系统的肺和气管组织,制成石蜡切片,用抗NDRG2单克隆抗体,行免疫组化染色(ABC法),从蛋白质水平观察NDRG2表达情况。统计阳性细胞数,利用统计学方法,判断不同胎龄的肺和气管间NDRG2表达有无差别。结果免疫组化染色表明,NDRG2在16-28周胚胎呼吸系统中有广泛的表达,阳性产物主要位于上皮细胞的胞浆中,但是不同胎龄之间NDRG2的表达未见显著差别。结论NDRG2在16-28周胚胎呼吸系统中有广泛的表达,提示NDRG2在早期胚胎的呼吸系统上皮细胞的生长与发育过程中起一定作用。而阳性产物主要表达在上皮细胞的胞浆中,说明NDRG2可能是一种胞浆蛋白。 相似文献