中国人ε珠蛋白基因5′侧序列中多态性Hinc Ⅱ位点的进一步研究

本文进一步研究了我国不同民族的正常个体以及β地中海贫血患者θ珠蛋白基因5′侧序列中的多态性HincⅡ位点及其遗传性质。在广西壮族正常个体和β地中海贫血纯合子中,该多态性位点的发生频率均为75％,与正常汉族人测得值相近。家系分析资料表明,该多态性位点完全按照孟德尔规律进行遗传。     

一个α,β地中海贫血复合家系β珠蛋白基因的进一步研究

 前文~[1]曾报道广西一个α,β地中海贫血复合家系的血红蛋白组成及α珠蛋白基因分析结果,并讨论了各成员可能的β珠蛋白基因结构情况。本文利用先进的PCR即基因扩增技术,结合特异寡核苷酸探针斑点杂交及扩增后直接测定DNA序列的技术,进一步研究并彻底搞请了该家系各成员的β珠蛋白基因结构情况。结果显示:母亲及两个弟弟都是编码子41—42TTCT四个碱基缺失造成框架位移所致β地中海贫血的杂合子。父亲与先证者的β基因均属正常。前三个成员均为α地贫复合β地贫,其α与β珠蛋白链合成的不均衡状态得到改善,贫血症状也明显轻。     

祁连山5种典型灌丛土壤生态化学计量特征

土壤C、N、P生态化学计量特征是体现生态系统变化过程的重要依据。该研究以分布于祁连山北麓中段的甘青锦鸡儿、鲜黄小檗、金露梅、鬼箭锦鸡儿、吉拉柳等5种典型灌丛群落为研究对象,通过野外调查采样,测定土壤有机C、N、P含量,分析了不同灌丛群落土壤C、N、P含量及其生态化学计量比的垂直分布特征,并探讨了各指标间的耦合关系,为祁连山地区土壤-植物养分关系及退化植被恢复与重建提供理论依据。结果表明:(1)祁连山北麓中段5种灌丛群落土壤有机C(45.29 g/kg)、全N(3.85 g/kg)、全P含量(0.70 g/kg)较高,均高于全国平均水平。(2)相关性分析表明,土壤有机C与全N之间呈极显著正相关(P0.01),但土壤有机C与全P以及全N与全P之间没有明显的相关性,且土壤C、N含量变化几乎完全同步。(3)各灌丛类型土壤有机C、全N含量均表现为表层高于下层,而全P含量土层间差异不显著;各灌丛群落土壤有机C、全N含量均随土层加深呈现"倒金字塔"的分布格局,但不同灌丛类型全P含量随土层加深的变化规律却不一致,且土层对全P含量的影响不显著。(4)5种灌丛群落土壤整体C∶N、C∶P、N∶P(11.29、66.99、5.67)均低于全国平均水平,各灌丛群落土壤C∶P、N∶P随土层加深均呈不同程度的下降趋势,但不同灌丛群落土壤C∶N随土层加深的变化规律有所不同。(5)土壤有机C、全N与C∶N、C∶P、N∶P之间均具有极显著的二次函数关系(P0.01),土壤全P与C∶N、C∶P、N∶P之间关系不显著。研究认为,祁连山北麓中段土壤C∶N和P含量的稳定性较高(CV=3.99%和2.66%),C∶P、N∶P是判断研究区限制性养分的重要指标,祁连山北麓中段灌丛群落土壤主要受N素的限制。     

人β-基因3’旁侧的多态性BamHⅠ位点及其在β-地贫产前诊断中的意义

用印迹杂交技术和β-珠蛋白基因探针测定了中国人β-株蛋白基因3’旁侧BamHⅠ多态性位点。22kb带在β~A染色体上出现的频率为32％,但在β~T染色体上出现的频率为0。BamHⅠ多态性位点分布频率的这一特点在β-地贫产前诊断中具有重要意义。     

非缺失型α地中海贫血基因的克隆化分离

从一例基因型为αα~T/—的血红蛋白H病患者的手术切除脾制备了染色体DNA,用BamHⅠ水解后,回收14±1kb的DNA片段,作为插入体。以λEMBL_4噬菌体经非超离心法制备基因组DNA作为替换载体。经BamHⅠ水解回收左右臂,与α地贫脾DNA 14kb片段连接,包装、传染后,得10~4—10~5重组噬菌体/μg。以人α珠蛋白基因特异的探针作Benton原位杂交,M4×10~3克隆中筛出两个含α珠蛋白基因序列的克隆株。其中一株扩增后制备的重组DNA经酶解图谱及Southern印迹杂交鉴定,中间可替换部分含有14kb的人α珠蛋白基因组DNA。从而在我国首次从中国地贫病人中,以基因工程的方法,分离了克隆化的非缺失型α地贫基因,为研究其结构与功能打下了重要基础。     

与NikonYS100普通光学显微镜有关的一些题目

通过一些与NikonYS100普通光学显微镜有关的题目,帮助医学生熟悉、掌握普通光学显微镜的使用。     

猫丘脑腹后外侧核的超微结构

采用电镜技术观察了猫丘脑腹后外侧核的超微结构。该核内的神经元可分为大小两种类型，大型直径在１５—４０μｍ，小型小于１５μｍ，其胞质内容无明显差别。树突较多见，直径从１—１０μｍ不等。轴突可分为三种类型：含圆形小泡的小终末、终末及扁平小泡的终末。突触类型主要为轴树突触，此外还可见到轴体、轴轴、轴轴树、树树突触以及以树突为中心的突触复合体。在树突之间、树突与胞体之间还存在有非突触的丝状连接。     

应用长度多态性对非缺失型Hb H病进行产前基因诊断

利用ζ珠蛋白基因的限制性内切酶HindⅢ特异片段长度多态性分析,鉴别了一个非缺失型HbH病患儿及其父母的单体型,并对该家系正在妊娠中的重型HbH危险胎儿进行了早期产前诊断,确定其基因型为(αα/αα~T)。     

浅谈人类单基因遗传病较大系谱遗传类型的判断

简要介绍了人类单基因遗传病较大系谱遗传类型的判断方法。可作为系谱分析、医学生物学教学时的参考。