蛋白质截短检测在基因突变在检测中的应用

蛋白质截短检测（ｐｒｏｔｅｉｎ ｔｒｕｎｃａｔｉｏｎ ｔｅｓｔ，ＰＴＴ）是从蛋白质水平对基因突变进行检测的方法。由于ＰＴＴ具有与以往广泛使用的方法不同的独特优点，自１９９３年发明以来，先后在ＡＰＣ、ＤＭＤ、ＢＲＣＡ１、错配修复基因（ｍｉｓｍａｔｃｈ ｒｅｐａｉｒ ｇｅｎｅ）突变检测中得以应用。     

满江红离体培养和种质资源留存

InvttroPropagationandGermplasmResourcesConservationofAzollaSHUIMao－Xing，MAOMet－Fei，CHENDe－Fu，LIZhuo－Xin（S0d乙．PlertdlzerInddme，Zhej。gAfxFw77lv叶Agri‘？1，Lll，Tal，Bhathe310021）1植物名称满江红8个品种：AHXt（fd。？1－o：）uws、A。。…帅、A。。rof。。tana、A，。伽a、A·mexl‘？，zna、AnndZ‘：j，z、Aplnnata、Aif）l‘）ricata。2材料类别带5～8幼叶的茎尖。3培养条件培养基（自行设计，定名浙农9401）为无机盐（mg·L卜：NaH。PO；·ZH。O100＼K2504SO、CSC1256、MgSO；·7…     

麻疹疫苗诱发中国仓鼠卵巢细胞(CHO-K_1)染色体畸变和基因突变的研究

实验证明,麻疹病毒及其疫苗可诱发染色体畸变。近年来,病毒活疫苗诱变性的研究由细胞水平深入到基因水平,已经发现脊髓灰质炎疫苗和流感疫苗可诱发中国仓鼠细胞(V79)HGPRT位点突变,但有关麻疹疫苗的研究,还未见报道。本实验以中国仓鼠卵巢细胞(CHO)次黄嘌呤——鸟嘌呤磷酸核糖转移酶位点突变检测系统(CHO/HGPRT)检测国产麻疹疫苗的诱变性,为麻疹疫苗遗传安全性的认识提供依据。     

表皮生长因子受体基因突变检测方法改进及初步临床验证

目的:改进现有的检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的荧光PCR法并开发出新的试剂盒,将其与直接测序法和ARMS法进行对比,验证该试剂盒用于临床诊断的敏感性、特异性和准确性。方法:收集2013年6月至2015年8月手术确诊的141例非小细胞肺癌(NSCLC)的石蜡包埋组织标本。采用盲法分别使用直接测序法、ARMS法和新试剂盒检测EGFR突变,比较新试剂盒与其他两种检测方法的差异,结果不一致时采用三种方法分别重复检验一次。结果:三种方法检测成功率均为100%,新试剂盒与直接测序法测得结果完全一致的比率达75.9%(107/141),在直接测序法测得的96例突变阳性中,92例在新试剂盒检测中得到验证(95.8%)。而直接测序法显示突变阴性的45例中,新试剂盒检测发现了23例突变阳性,两种检测方法的结果存在统计学差异(x2=40.745,P0.05)。与直接测序法进行比较,新试剂盒检测EGFR突变的敏感性、特异性分别为95.8%、48.9%,阳性预测值、阴性预测值分别为80.0%、84.6%,检测准确度为80.9%。以ARMS检测法为金标准,新试剂盒测得结果完全一致的比率达84.4%(119/141),两者的一致性比较好(K=0.749,P0.05),敏感性、特异性分别为94.1%、86.4%。结论:改进后EGFR基因突变检测的试剂盒在技术上较好地控制了检测结果的假阳性和假阴性,该检测方法较直接测序法具有更好的敏感性和准确性,与现有的ARMS法一致性较高。