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孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康,具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病,其典型的临床症状包括社会交往障碍,语言交流障碍以及刻板、重复的行为。近年来依靠基因组学研究的发展,孤独症的遗传学研究取得了巨大进展。主要体现在利用基因组学方法对大样本量的孤独症散发患者和家系进行全基因组关联研究、拷贝数变异研究以及外显子组或全基因组测序研究,鉴定了一大批孤独症的易感或致病基因以及位点。虽然取得了瞩目的进展,但这些研究的结果也提出了极具挑战性的问题,即高度的遗传异质性。将对孤独症已有的遗传学研究进展做一综述,并基于已有的研究进展提出几种孤独症的病因学模型。同时,为了解决遗传异质性的问题,提出了孤独症基因型-表型关联研究计划。这一计划将是孤独症下一步临床遗传学研究的重点方向。 相似文献
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摘要 目的:研究3.0 T磁共振T2×mapping成像技术定量评估膝关节骨性关节炎(OA)的临床价值及与西安大略和麦克马斯特大学骨关节炎指数(WOMAC)评分的相关性。方法:将我院于2017年4月~2019年12月期间收治的膝关节OA患者80例纳入研究。根据K-L分级标准将膝关节OA患者分成轻度组(K-L分级为Ⅰ~Ⅱ级)32例,重度组(K-L分级为Ⅲ~Ⅴ级)48例。另取同期于我院进行体检的健康者30例作为对照组。所有受试者均接受3.0 T磁共振T2×mapping扫描,比较各组膝关节不同部位软骨T2值、WOMAC评分以及血清炎症因子水平,以Pearson相关性分析膝关节OA患者膝关节不同部位软骨T2值和WOMAC评分的关系。结果:重度组膝关节不同部位软骨T2值均高于轻度组以及对照组,且轻度组膝关节不同部位软骨T2值均高于对照组(均P<0.05)。重度组各项WOMAC评分及总分均高于轻度组以及对照组,且轻度组各项WOMAC评分及总分均高于对照组(均P<0.05)。经Pearson相关性分析发现:膝关节OA患者膝关节不同部位软骨T2值和各项WOMAC评分及总分均呈正相关(均P<0.05)。重度组血清白介素-1β(IL-1β)、白介素-18(IL-18)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)均高于轻度组以及对照组,且轻度组血清IL-1β、IL-18、TNF-α均高于对照组(均P<0.05)。结论:3.0 T磁共振T2×mapping成像技术定量评估膝关节OA的临床价值较高,且患者膝关节不同部位软骨T2值与WOMAC评分密切相关。 相似文献
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[目的]研究茶多酚EGCG对脂多糖(LPS)诱导的血管内皮细胞炎性因子表达的抑制作用及其机制。[方法]利用MTT和流式检测LPS和EGCG对血管内皮细胞的毒性作用,实时荧光定量PCR检测炎性因子mRNA的水平,多重液相蛋白定量技术检测炎性因子的蛋白表达,Western Blot检测STAT3及其磷酸化水平。[结果]EGCG最大浓度(100μmol/L)对血管内皮细胞无毒性;LPS处理可显著或极显著诱导炎性因子(TNF-α、IL-1β、IL-6和IL-8)在mRNA和蛋白水平的表达(P<0.05或P<0.01),LPS对炎性因子的促进作用具有剂量效应;25μmol/L或50μmol/L EGCG预处理能极显著抑制LPS诱导的血管内皮细胞炎性因子的表达(P<0.01),同时抑制LPS诱导的STAT3磷酸化;STAT3抑制剂能显著增强EGCG抗炎效果。[结论]EGCG通过STAT3通路抑制LPS诱导的血管内皮细胞炎症因子的表达。 相似文献
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褐飞虱是我国水稻主要害虫之一,挖掘和利用稻飞虱抗性基因,选育抗稻飞虱的水稻品种是目前防治褐飞虱最科学、安全的一种措施。本研究利用具有高抗褐飞虱显性基因的抗源材料HS204作为抗源供体,以恢复系明恢65、582、MR等作为轮回亲本,通过回交,苗期群体鉴定和成株期农艺性状选择,成功地将高抗褐飞虱基因转育到轮回亲本中,获得45份抗性纯合株系,同时其配合力、米质等其他农艺性状也得到了相应改善。 相似文献
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哺乳动物细胞内的某些蛋白质或脂类可以被糖基化修饰,而糖链末端往往存在唾液酸化的现象,催化添加唾液酸的酶为糖基转移酶(sialyltransferase,ST),而去除唾液酸的为唾液酸酶(sialidase,SA或称为neuraminidase,NEU).本实验检测了人膀胱正常上皮细胞HCV29、非浸润性膀胱癌细胞KK47和浸润性膀胱癌细胞YTS-1中唾液酸的表达,发现恶性肿瘤细胞中唾液酸的含量高于正常细胞;进一步分析唾液酸酶和唾液酸转移酶的表达,发现唾液酸酶Neu1在正常细胞中表达最高,在良性肿瘤细胞中次之,在恶性肿瘤细胞中表达最低,推测在膀胱癌中Neu1对唾液酸的异常表达起着主要作用.同时,膀胱癌细胞中Toll样受体1,2,3,4(toll-like receptors,TLRs)表达趋势也与Neu1一致.利用TGF-β处理HCV29,使之发生上皮间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT),细胞中Neu1和TLR3表达明显减少;将Neu1基因沉默后,TLR3表达也明显减少.此外,在YTS-1细胞中过表达Neu1,TLR3表达增高且激活了下游NF-κB通路.这一结果说明膀胱癌中Neu1与TLR3的表达有着密切的关系,这为膀胱癌的分子机理研究提供了工作基础. 相似文献
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东南亚特种水稻种质资源光合特性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
东南亚国家丰富的自然资源和多样化的种植与消费习惯,孕育了大量的特种水稻资源,如有色稻、糯稻和香稻等。这些资源长期在相对封闭的区域种植,基因高度纯合,表型十分稳定,是进行遗传和生理特性研究的良好材料。本研究对56份越南、老挝、柬埔寨的特种水稻资源进行光合指标测定和统计分析,结果表明供试材料的光合速率(Pn)和光合功能期差异(RSP)均表现为极显著水平,均值分别为27.15μmol/m2·s和35.3 d;进一步对这两个指标进行二维排序绘制象限图,从中筛选出了Pn和RSP均值较高的种质资源14份,占总数的25%,这些高光效特种稻种质资源可作为特种品种选育的中间材料,同时也可为光合机理研究、高光效基因定位等提供基因资源。探讨了特种稻光合速率与农艺性状之间的相关性,其中,C1、C2、C29、C43、C49、C54、C56、C59、C60和C62株型为中间类型、叶片颜色为绿色或深绿、剑叶状态为中间类型或直立,其光合速率相对高一些,为潜在的高光效育种材料。 相似文献
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Caspase家族在细胞凋亡中的研究进展 总被引:4,自引:0,他引:4
半胱氨酸蛋白酶(caspase)家族成员是近两年来发现的在细胞凋亡过程中起关键作用的酶,对其深入研究有助于揭示细胞凋亡的发生机制,阐明不同疾病的发病机理。本文介绍了Caspase家族及其在细胞凋亡中的研究近况。 相似文献
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摘要 目的:对比显微外科与腹腔镜手术治疗索静脉曲张(VC)的临床效果。方法:回顾性分析2018年8月~2020年8月期间在我院接受精索静脉结扎术治疗的75例VC患者,其中接受腹腔镜手术的34例纳为A组,接受显微外科手术的41例纳为B组。观察两组手术及住院指标情况,对比两组手术前后精液质量变化,观察两组术后并发症发生率和复发率。结果:两组住院天数、住院费用组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。B组手术时间长于A组,排气时间短于A组,组间对比差异有统计学意义(P<0.05)。手术后6个月,两组患者的精液量均增加,精子密度均增大,精子活率、活动精子总数均升高,精液液化时间均下降,且B组的变化程度大于A组(P<0.05)。B组的并发症发生率小于A组(P<0.05)。A组有2例患者随访期间复发,B组未见有患者复发,两组复发率组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与腹腔镜手术治疗VC相比,显微外科手术能更有效地改善精液质量、缩短排气时间、降低并发症发生率,虽然手术时间稍长,仍属于较为可靠的术式。 相似文献
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摘要 目的:探讨经尿道输尿管镜钬激光碎石术后尿路感染的影响因素及其对患者细胞免疫功能和生活质量的影响。方法:选择2019年6月-2021年1月期间来我院接受经尿道输尿管镜钬激光碎石术治疗的150例患者。采用流式细胞仪检测T淋巴细胞亚群指标:CD4+、CD8+,计算CD4+/CD8+。手术前后采用生活健康量表简表(SF-36)评价患者生活质量。分析经尿道输尿管镜钬激光碎石术后尿路感染的影响因素。结果:150例患者中,术后有18例发生尿路感染,发生率为12.00%(18/150)。根据是否发生尿路感染分为感染组(n=18)和未感染组(n=132)。单因素分析结果显示,经尿道输尿管镜钬激光碎石术后尿路感染与结石直径、年龄、合并糖尿病、住院时间、预防性应用抗菌药物、结石残留情况、手术时间、双J管留置时间有关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:年龄为61~岁、结石直径≧2 cm、手术时间≧2 h、合并糖尿病、双J管留置时间≧14 d、有结石残留是术后发生尿路感染的危险因素,而预防性应用抗菌药物是其保护因素(P<0.05)。两组术后CD4+、CD4+/CD8+下降,但未感染组高于感染组;CD8+升高,但未感染组低于感染组(P<0.05)。两组术后精神健康、总体健康、社会功能、情感职能、活力、躯体疼痛、生理职能、生理功能评分均升高,且未感染组高于感染组(P<0.05)。结论:经尿道输尿管镜钬激光碎石术后尿路感染患者细胞免疫功能下降,生活质量降低,且其尿路感染受年龄、结石直径、手术时间等因素影响,预防性应用抗菌药物可降低尿路感染的发生风险。 相似文献