VKORC1基因rs9923231及GGCX基因rs2592551位点多态性与新疆维吾尔族、汉族人群心源性脑栓塞的相关性研究

目的:探讨维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)基因rs9923231及γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)基因rs2592551位点多态性同新疆维吾尔族和汉族人群发生心源性脑栓塞的关系。方法:选取2017年1月至2018年10月曾就诊于新疆医科大学第六附属医院神经内科的维吾尔族和汉族散发性房颤致脑栓塞患者各50例做为病例组,同时选取非心源性脑卒中维吾尔族患者50名及汉族患者150名为对照组,从外周静脉血中提取基因组DNA,采用PCR-RFLP技术检测VKORC1基因rs9923231及GGCX基因rs2592551多态性位点在不同人群中的分布。结果:维吾尔族脑栓塞组及对照组VKORC1基因rs9923231多态性位点基因型频率分布差异有统计学意义(P0.05);汉族脑栓塞组及对照组VKORC1基因rs9923231多态性位点基因型频率的分布比较差异无统计学意义(P0.05)。GGCX基因rs2592551多态位点在汉族、维吾尔族脑栓塞组及对照组的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论:VKORC1基因rs9923231多态性可能与新疆维吾尔族人群心源性脑栓塞的发病有关,而与汉族人群无关;GGCX基因rs2592551多态性可能与维吾尔族及汉族人群心源性脑栓塞的发病均无关。     

超声联合钼靶X线对直径小于1 cm的乳腺癌诊断价值分析

目的:探讨超声联合钼靶X线对直径小于1 cm的乳腺癌诊断价值。方法:选择我院2012年1月至2017年12月收治的66例乳腺疾病患者,所有患者术前均经钼靶X线及彩色多普勒超声检查,分析其病理结果,分析钼靶X线、彩色多普勒超声及二者联合对乳腺肿块的检查结果(边缘毛刺征、血管、淋巴结、微小钙化),比较其对乳腺癌的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值。结果:66例患者中,经病理检查发现恶性肿瘤34例,良性肿瘤32例。与病理检测相比,彩色多普勒超声联合钼靶X线对乳腺肿块的良恶性检出率无差异性(P0.05),而彩色多普勒超声,钼靶X线的良恶性检出率均显著降低(P0.05)。彩色多普勒超声与钼靶X线良恶性检出率对比无差异(P0.05),但均低于彩色多普勒超声联合钼靶X线的检出率(P0.05)。彩色多普勒超声与钼靶X线对乳腺癌的边缘毛刺征的检出率对比无统计学意义(P0.05);彩色多普勒超声对血管和淋巴结的检出率明显高于钼靶X线,而微小钙化的检出率明显低于钼靶X线,对比差异有统计学意义(P0.05)。彩色多普勒超声联合钼靶X线的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值均明显高于彩色多普勒超声及钼靶X线(P0.05),钼靶X线及彩色多普勒超声间对比无统计学意义(P0.05)。结论:彩色多普勒超声与钼靶X线对直径小于1 cm乳腺癌的诊断各有优势,二者联合应用的诊断价值优于单一诊断方法。     

PKD1基因与抑癌基因P53多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究

目的:探讨多囊性肾病基因1(polystic kidney disease,PKD1)多态位点rs8049367与抑癌基因P53(anti-oncogene P53)多态位点rs4791774单核苷酸多态性与中国北方人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:运用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)的检测方法,对602例NSCL/P患者和510例对照人群的PKD1基因的rs8049367位点和抑癌基因P53的rs4791774位点进行基因分型。利用SPSS12.0软件分析PKD1基因,抑癌基因P53多态性与NSCL/P的相关性。结果:rs8049367位点和rs4791774位点基因型及基因频率在两组的分布中差异无统计学意义(P0.05)。结论:PKD1基因的rs8049367位点和抑癌基因P53的rs4791774位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

靶控输注依托咪脂在老年患者颌面外科手术中的应用效果

目的:研究靶控输注依托咪脂在老年患者颌面外科手术中的应用效果。方法:选择60例美国麻醉医师协会(ASA)分级I～II级行颌面外科手术的患者,并将其随机分为靶控输注丙泊酚组(P组,n=30)和靶控输注依托咪酯组(E组,n=30),记录麻醉诱导前、气管插管前、气管插管后5 min、手术开始时、停药时的有创收缩压、有创舒张压、心率,并记录手术时间、拔管时间、麻醉维持时依托咪酯和丙泊酚的靶控输注浓度。结果:P组气管插管前、气管插管后5 min、手术开始时、停药时血压均低于麻醉诱导前,且低于E组各对应时间点,差异均具有统计学意义(P0.05),P组气管插管前心率显著低于麻醉诱导前和E组(P0.05);E组气管插管前、气管插管后5 min和手术开始时血压均低于麻醉诱导前(P0.05),但各时间点心率无显著变化(P0.05)。P组靶控浓度为(1.95±0.54)μg/m L～(4.48±0.61)μg/mL,E组靶控浓度为(0.20±0.05)μg/mL～(0.51±0.05)μg/mL。两组药物拔管时间、术后恶心呕吐和躁动发生率差异无统计学意义(P0.05),但P组低血压发生率显著高于E组(P0.05)。结论:在颌面外科手术中,靶控输注依托咪脂,能有效减少麻醉诱导和维持中低血压发生,维持血流动力学稳定,对于老年患者而言,是一种比丙泊酚更为安全可靠的静脉麻醉药。     

遗传性骨病致病基因及相关miRNA的相互作用分析

目的:筛选遗传性骨病相关的致病基因和其相关的mi RNA,并研究两者相互作用关系以及在遗传性骨病中的作用。方法:本研究应用生物信息学的方法,首先应用mirwalk和《国际遗传性骨病分类标准》分析遗传性骨病的致病基因,根据筛选出来的致病基因利用mirwalk的10个预测mirna搜索引擎功能,搜索致病基因的相关mi RNA,并应用excel工作表统计分析mirna的靶向致病基因;再应用Cytoscape软件分析致病基因和相关mirna之间的相互作用关系。结果:本研究中与遗传性骨病密切相关的基因可以分为四类:第一类为成骨不全类基因COL1A1、COL1A2等;第二类为骨密度降低类基因如ACVR1、ALX1等;第三类为骨密度增加类基因如CASR、DMTF1等;第四类为通过作用骨干参与骨密度增加的基因如TGFBR1、MYCN等。其中与成骨不全关系最为密切的mirna是hsa-miR-26b、hsa-miR-19、hsa-miR-200c;与骨密度降低关系最为密切的mirna是hsa-miR-138、hsa-miR-505;与骨密度增加关系最为密切的mirna是hsa-miR-196a、hsa-miR-200b、hsa-miR-19b。结论:mirna可通过调控遗传性骨病致病基因在其病理过程中起到重要作用,提示上述mirna可能是成为遗传性骨病产前筛查和临床药物治疗的新靶点。     

宁夏水稻代表性种质及后代抗稻瘟病基因型分析北大核心CSCD

以96份宁夏水稻代表性种质资源和47份杂交后代为试验材料,采用宁夏稻瘟病菌生理小种人工接种和自然诱发相结合的方法对其进行稻瘟病抗性的大田鉴定和病圃鉴定,评价了每个材料的稻瘟病抗性;同时采用8个主效抗稻瘟病基因的功能标记对上述材料进行抗病基因的分子检测,得到了28个不同的抗稻瘟病基因型,将不同基因型的稻瘟病抗性评价进行了差异显著性分析。结果表明,同时含有Pita、Pib、Pikm、Pikh、Pi9和Pi5共6个抗病基因组成的基因型的水稻材料对稻瘟病的抗性极显著高于其他基因型的抗性。Pita基因单独与Pikm、Pikh、Pi2、Pi5基因聚合时均表现出正向聚合效应,其中Pita与Pikh基因的聚合效应最强。当Pib与Pita+Pikh聚合时,表现出负向聚合效应。这为宁夏地区通过基因聚合方法选育广谱持久抗稻瘟病水稻新品种提供了重要的参考依据。     

江永普通野生稻遗传多样性和籼粳基因频率监测分析

以栽培稻的8个籼-粳测验种为对照,采用39对SSR引物检测了江永野生稻居群在1982年、2008年、2017年的遗传多样性,采用38对In Del引物检测了江永野生稻居群在1982年、2008年、2017年的籼-粳基因频率。结果表明:在1982年取样保存在异位圃的40份样本的遗传多样性稍高于2008年、2017年原位保护区样本的遗传多样性;2008年取的样本数虽然比2017年多,但两次取的样本之间遗传多样性几乎没差异。不同年份取的样本之间的遗传分化系数Fst都很小,基因流Nm都较大,分化不明显。通过聚类分析和主坐标分析(PCo A),发现野生稻居群与4份栽培粳稻聚为一类,4份栽培籼稻单独聚成一类,显示江永野生稻与粳稻的血缘近于籼稻;籼-粳基因频率的分析表明,野生稻样本多属粳稻型,少数属偏粳稻型,原位保护区的偏粳稻类型单株数占取样单株总数的比例,2008年比1982年的增加了10.0%,2017年比2008年的增加了1.6%,显示江永野生稻原位保护区生境条件有利野生稻从粳稻型向偏粳稻型变异,随着野生稻产生环境适应性变异,籼型基因频率在提高。     

花椰菜BobACT基因的克隆及其作为内参基因的研究

实时荧光定量PCR技术是探索植物基因功能和调节机理的有效手段。选择合适的内参基因是获得实时荧光定量PCR准确性数据的必备条件。ACT基因高度保守且表达稳定,常作为内参基因被广泛应用。为了获得花椰菜ACT基因,以转录组测序和RT-PCR方法为手段克隆得到花椰菜肌动蛋白基因Actin。该基因等电点为5.395,理论分子量为41.77 kD;其cDNA开放阅读框长1134 bp,编码氨基酸377个,GenBank登录号为MG598643。Wolf Psort分析发现,BobActin蛋白亚细胞定位于细胞质基质中。Motif Scan分析显示,BobActin蛋白质的氨基酸序列4～377位为Actin保守结构域。进化分析表明,同源序列基因编码的蛋白质与同为十字花科的甘蓝、芜菁和油菜同源蛋白的相似性达到90%以上,具有高度的保守性。在此基础上,设计了1对荧光定量PCR引物,分析显示,该引物具有较高的特异性和扩增效率,在花椰菜根、茎、花、花球、叶片等不同组织和低温、高温、盐处理、干旱处理、ABA处理等胁迫处理下均能稳定表达,适合在花椰菜基因表达研究中作为内参基因,为开展花椰菜重要功能基因的挖掘、表达模式以及调控机理的研究提供参考。花椰菜在内参基因方面的研究还处于初步阶段,今后可继续克隆其他内参基因,丰富花椰菜的内参基因库,从而进一步提高花椰菜基因表达分析研究的稳定性、重复性和准确性。     

无脊椎动物乙酰胆碱酯酶研究进展

乙酰胆碱酯酶(AChE)是生物体中一种十分重要的神经递质水解酶,也是有机磷和氨基甲酸酯类杀虫剂的作用靶标。AChE在不同生物中的性质显著不同,如编码基因个数、序列保守性、表达分布及生理功能等。作为杀虫剂的主要作用靶标之一,AChE不但可以通过单个点突变引起昆虫抗药性,还能够通过多个点突变联合作用、靶标表达量变化及基因复制等方式引起抗药性并且改变昆虫的适合度代价。本文主要从AChE的基因类型、分子进化、蛋白结构、生理功能、与昆虫的抗药性关系、同一物种中不同AChE的性质等6个方面对昆虫纲、蛛形纲和线虫等无脊椎动物AChE的研究进展作一综述。     

水稻稻瘟病抗性基因的克隆、育种利用及稻瘟菌无毒基因研究进展

稻瘟病是世界上影响水稻(Oryza sativa)粮食生产的主要病害之一, 抗病基因的发掘与利用是抗病育种的基础和核心。随着寄主水稻和病原菌稻瘟病菌(Magnaporthe oryzae)基因组测序和基因注释的完成, 水稻和稻瘟病菌的互作体系成为研究植物与真菌互作的模式系统。该文对稻瘟病抗病基因的遗传、定位、克隆及育种利用进行概述, 并通过生物信息学分析方法, 探讨了水稻全基因组中NBS-LRR类抗病基因在水稻12条染色体上的分布情况, 同时对稻瘟病菌无毒基因的鉴定及无毒蛋白与抗病蛋白的互作进行初步分析。最后对稻瘟病抗病基因研究存在的问题进行分析并展望了未来的研究方向, 以期为水稻抗稻瘟病育种发展和抗病机制的深入理解提供参考。