中国汉族人群(西安)STR基因扫描与遗传结构

选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点,以测序为基础,研究我国汉族人群STR遗传结构.采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数据,在汉族人群DP为1.05×10-0,EPP为0.9998,为建立我国不同民族STR基因数据库、基因资源研究与保护奠定了基础,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别,司法审判、侦察破案提供有力的科学依据.     

中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病。世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型。文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析和综述,旨在为FH诊断治疗提供参考依据。     

RELN基因启动子区SNP位点与精神分裂症的相关性分析

目前有很多证据证明RELN基因在世界人群中是一个精神分裂症的致病基因.基于之前报道过的RELN基因在精神分裂症患者中表达下降的事实,可以推测在RELN基因启动子区可能包含影响精神分裂症发生的多态位点.该研究分析了中国西南地区病例——对照人群中(940位患者和1369位正常人)RELN基因启动子区的3个单核苷酸多态性位点与精神分裂症的相关性.研究结果显示,这些多态位点都不与精神分裂症相关,表明RELN基因的致病位点并不在其启动子区.将前人研究结果与该研究结果进行综合分析(共2843个样本),结果仍不显著.因此,该研究表明,RELN基因启动子区的单核苷酸多态性位点在中国人群中并不与精神分裂症相关.     

水产动物行为及其在渔业中的应用研究进展

水产动物的行为研究是渔业领域的重要研究方向, 对理解水产动物的行为表型与功能, 对提升渔业生产效果有着重要的理论和应用价值。现阶段水产动物行为学的研究成果已被广泛应用于水产动物人工养殖、渔业资源保护和捕捞渔业等多个领域。文章综述了水产动物行为的研究现状, 水产动物主要的行为类型, 每种行为的发生及其机理, 行为间的相互影响及行为在渔业中的应用状况。同时, 针对当前水产动物行为学研究存在的问题, 提出了今后水产动物行为学的研究方向和研究重点。文章旨在为水产动物行为学领域的研究提供借鉴与启发, 并为水产动物行为学研究成果在渔业中的应用提供理论参考。     

多囊卵巢综合征患者与健康人群肠道菌群差异性分析

目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)患者与健康人群间肠道菌群的差异,为后续研究提供参考。方法采用16S rDNA扩增子测序法对30例PCOS患者(PCOS组)和20例健康人(健康组)粪便标本中菌群结构进行分析,并比较两组之间的区别。结果与健康组相比,PCOS组患者肠道菌群α多样性降低。PCOS组患者肠道厚壁菌门(Firmicutes)、放线菌门(Actinobacteria)丰度高于健康组,拟杆菌门(Bacteroidetes)丰度低于健康组(均P0.05)。两组对象肠道梭菌门(Clostridia)、放线菌门(Actinobacteria)丰度差异无统计学意义(均P0.05)。PCOS组患者肠道变形杆菌纲(Proteobacteria)、芽胞杆菌纲(Bacilli)、红椿杆菌纲(Coriobacteriia)丰度高于健康组,拟杆菌纲(Bacteroidia)丰度低于健康组(均P0.05)。PCOS组患者肠道布劳特菌属(Blautia)、霍氏真杆菌属(Eubacterium_hallii_group)、阴沟杆菌属(Agathobacter)丰度高于健康组,拟杆菌属(Bacteroides)、粪杆菌属(Faecalibacterium)丰度低于健康组(均P0.05)。两组对象肠道双歧杆菌属(Bifidobacterium)、埃希菌-志贺菌属(Escherichia-Shigella)丰度差异无统计学意义(均P0.05)。结论 PCOS患者存在肠道菌群失调情况,但其是否是PCOS发展的潜在致病因素需要进一步研究。     

昆虫同性性行为的研究进展

从自然选择和性选择角度分析,同性性行为的存在是一个进化悖论,其成因和意义是当今进化生物学研究的重要科学问题。本文综述了昆虫同性性行为的发生、进化意义和遗传基础等方面的研究进展,分析了研究中存在的问题,并展望了未来的研究方向,以期为昆虫同性性行为的进一步研究提供参考。同时,希望本文能引起更多科学工作者关注昆虫同性性行为,并积极投身到此项研究中来,为该研究领域的发展做出贡献。     

组胺在肥胖人群糖尿病发病中的作用

肥胖是糖尿病患病的高危因素,肥胖人群罹患糖尿病的比例大大增加,本研究选取体重正常、单纯肥胖、Ⅱ型糖尿病肥胖人群,通过比较其血糖、血脂、胰岛素、血浆组胺等水平,观察肥胖在糖尿病发病中的作用,探讨组胺等因素的致病机理。研究结果显示,Ⅱ型糖尿病肥胖组机体体内血糖、血脂、胰岛素、组胺水平都高于其他组,血脂升高会导致胰岛素抵抗、血浆组胺可能通过诱导炎症、应激等反应加重糖尿病症状。     

健康体检人群高尿酸血症患病率及危险因素分析

目的:对健康体检人群高尿酸血症患病率及危险因素予以探讨并分析。方法:此次研究中,随机选取94例体检者作为实验研究对象,均为我院体检科自2013年2月~2015年2月期间所接收,为了保证实验结果的公平性,将其按照体检结果,随机均分成两组,就高尿酸血症组(n=47)与非高尿酸血症组(n=47)的具体情况展开探讨。结果:高尿酸血症患者中,男性的占有率要高于女性.此外从高血压、脂肪肝、高血糖及高胆固醇的发生率方面分析(危险因素),高尿酸血症组较非高尿酸血症组患者要高,(P0.05).结论:高血压、高血脂、脂肪肝以及高血糖等都是高尿酸血症的独立危险因素,提醒广大患者要重视这些相关因素,必要时采取药物治疗或者是其他干预等,改善生存质量。     

中国人群脂蛋白脂肪酶基因突变与高脂血症的相关性研究

为进行脂蛋白脂肪酶基因突变与中国人群高脂血症的相关性研究,采用单链构象多态性分析结合DNA序列测定的方法,对386例(其中108例高脂血症患者,278例正常对照)中国人群进行突变筛查。结果发现1个新的沉默突变L103L,1个错义突变P207L,3个剪接突变Int3/3′-ass/C(-6)→T和普遍存在的S447X多态性,其中发生在高脂血症组的P207L杂合子为亚洲首报,并对先证者的家系进行了研究,认为P207L是家族性高脂血症的病因之一,而在正常对照组中也有发现的Int3/3′-ass/C(-6)→T,对以往研究认为其是高脂血症易患因素的观点提出了相反的报告,对于普遍认为有益的多态性位点S447X,进一步研究认为其对于正常人群,特别是健康男性的保护作用更强。结论:脂蛋白脂肪酶基因变异与高脂血症的相关性十分复杂多样,大规模的人群筛查具有重要意义。     

不可不防的老年痴呆

老年痴呆症是老年期常见的一种疾病,目前已经成为严重的社会问题和家庭问题。据世界卫生组织资料显示,50岁以上的人群中,70%存在不同程度的记忆减退、健忘,其中又有40%发展成痴呆;80岁以上的人群中,痴呆患病率可达40%。