一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系

我们在遗传门诊中发现一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系。先证者钟×,男,31岁,工人,1977年结婚,其妻孕4产0,流产4次,每次均无明显诱因,为查明原因而来就诊。 经体检,夫妻双方表型正常。外周血淋巴细胞染色体G带分析结果,其妻正常,核型     

人巨细胞病毒gH蛋白表达及其单克隆抗体的制备

人巨细胞病毒(HCMV)是全球范围内普遍感染的一种疱疹病毒,也是引起胎儿先天性畸形和器官移植受者死亡最常见的病原体。有研究表明,gH蛋白是HCMV主要的中和性抗原,特异性抗gH抗体具有中和HCMV及阻断病毒在细胞间传播的潜力。本研究以含人巨细胞病毒临床株Toledo全基因组的细菌人工染色体(BAC)为模板,扩增去除信号肽和跨膜区的gH基因片段,并将其插入表达载体构建pET32a'-gH重组表达质粒,将序列鉴定正确的重组质粒转化进入表达菌株TransB,诱导重组蛋白表达。用纯化的重组gH蛋白免疫8周龄BALB/c雄鼠,经杂交瘤技术获得5株稳定分泌抗gH单克隆抗体的细胞株,分别命名为8A9、8B4、8C4、8D9、8D12。所获5株单克隆抗体对gH蛋白均具有良好的反应性,其中8A9、8B4、8D9和8D12具有一定的病毒捕获能力,且8D9和8D12的捕获能力较强。本研究获得了具有自主知识产权的抗gH单克隆抗体,抗体具有良好的病毒捕获能力。在此基础上,我们将进一步鉴定其是否为中和抗体,为今后开发治疗HCMV感染的中和抗体奠定基础。     

Noonan综合征一例报告

Noonan 综合征由U11rich于1930年首次 报告川，此后国外陆续出现了一些报告。在国 内由冉金彦等于1980年报告了一例女性患 者[21，但至今尚未见男性患者的报告。故现将 我们遇到的一例男性患者报告如下。     

两株苏云金芽胞杆菌晶体与芽胞形成过程的细胞学对比分析

苏云金芽胞杆菌(Bt)中绝大多数杀虫晶体蛋白(ICPs)的表达依赖于芽胞形成,为了从细胞水平研究晶体与芽胞形成之间的关系,本文选用Bt 4.0718与工程菌BtΔleuB为研究对象,利用FM4-64对不同生长阶段的菌体细胞染色,并用激光共聚焦扫描显微镜进行了对比观察和分析。结果显示,Bt 4.0718芽胞的发育依次经历了不对称隔膜和内吞形态学阶段后,能顺利进入下一个发育阶段,直至完成芽胞发育过程后母细胞凋亡裂解;而BtΔleuB细胞进入不对称隔膜期的时间明显延迟,且芽胞发育被阻滞于内吞阶段,伴胞晶体形成最早于不对称隔膜期可见,并且晶体体积继续增大直至细胞死亡。qRT-PCR结果显示,σ~E、spoIIR和spoIIGA的高水平转录是维持BtΔleuB细胞中ICPs正常表达的关键因素。本研究结果对进一步揭示晶体与芽胞形成之间的关系及构建性状优良Bt工程菌具有一定的参考价值。     

lncRNA BDNF-AS在氧糖剥夺/复氧复糖条件下的表达、定位及互作蛋白质分析

脑缺血缺氧会引起长链非编码RNA (long non-coding RNA, lncRNA)表达变化。为了探究lncRNA BDNF-AS在氧糖剥夺/复氧复糖条件下的表达、定位及互作蛋白质,将SH-SY5Y细胞缺氧缺糖8 h、复氧复糖24 h,构建氧糖剥夺/复氧复糖细胞模型;采用CCK-8 (Cell Counting Kit-8)法检测细胞活力;采用qRT-PCR检测核质中lncRNA BDNF-AS表达水平;利用pull-down和质谱技术对lncRNA BDNF-AS互作蛋白质进行鉴定;利用基因本体论(Gene Ontology, GO)、京都基因和基因组数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析互作蛋白质的功能及参与的通路;利用STRING数据库分析蛋白质-蛋白质相互作用网络。结果显示:氧糖剥夺/复氧复糖条件下, lncRNA BDNF-AS表达量显著升高,且胞质表达量显著高于胞核;氧糖剥夺/复氧复糖组有120种蛋白质可能与lncRNA BDNF-AS存在潜在的相互作用。进一步的生物信息学分析表明,lncRNA-BDN...     

酒石酸銻鉀急性中毒对狗心血流动力和心肌代謝的影响

为闡明吐酒石心肌中毒时代謝与机能障碍的关系,研究了急性中毒早期狗心血流动力和心肌利用糖类能源的变化。狗12只,按Fick原理測心輸出量,用冠状窦插管法研究冠脉流量和心肌代謝。采用配对实驗,每狗实驗2次,观察对照期和肺动脉內注射吐酒石10毫克/公斤后变化。实驗結果作t测驗个别比較和组間比較以排除吐酒石外的影响因素。对照期1°时心脏血流动力变化不显著,但动靜脉中乳酸、丙酮酸增高,心肌耗氧量、丙酮酸消耗量增加。4°时主动脉压、总外周阻力和肺血管阻力增高,心脏指数与左右心室作功量减少。这些可能主要是戊巴比妥鈉的作用。吐酒石后1°,左右心室作功量不增加,而动靜脉中糖、乳酸、丙酮酸增加,乳酸的动靜脉差和心肌消耗量增加,糖类在心肌內氧化时所消耗氧量占心肌耗氧总量的％增加。因作功不增而耗能增加,故左室功率降低。吐酒石后4°主动脉压、肺动脉压、左右心室作功量及冠脉流量均减少,而心肌耗能量不减少,故左室功率也减少。結果說明吐酒石損害心肌机能与心肌代謝紊乱有关。但心肌仍能按比例提取糖类能源,且心肌无氧代謝％不增,說明心肌有氧代謝(能量釋放)无障碍。推測心功率降低可能是干扰了氧化磷酸化反应(能量貯存)或能量轉换(能量利用)的結果。吐酒石急性中毒早期,血中糖、乳酸、丙酮酸相应升高,提示全身无氧糖酵解加强。     

长链非编码RNA在脂质代谢中的作用

脂质代谢是人体三大代谢之一，在激素等信号分子的调控下，脂质代谢处于稳定平衡的状态。当稳态被打破，血液中甘油三酯（triglyceride，TG）、胆固醇等水平发生变化，最终引起动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）、肥胖等脂质代谢疾病。长链非编码RNA（long noncoding RNA，lncRNA）是一组不具备蛋白质编码能力，长度大于200个核苷酸的RNA，近来研究发现，lncRNA与机体代谢、炎症和免疫系统以及血管功能的调控密切相关。大量文献表明，lncRNA参与脂质代谢调控，因而有望成为一些脂质代谢疾病的潜在治疗靶点。     

CLP脓毒血症模型肝组织损伤芯片中差异基因及潜在通路分析

本文主要对大鼠、小鼠盲肠结扎穿刺术(CLP)脓毒血症模型进行分析,从模式动物角度发现潜在的脓毒血症相关基因,为脓毒血症诊疗提供理论依据。从NCBI-Gene Expression Omnibus数据库下载原始微阵列数据集,然后纳入盲肠结扎穿刺术脓毒血症及假手术组模型数据。运用生物信息学方法将数据标准化处理后,筛选差异基因进行富集分析和通路分析,并构建蛋白质相互作用关系网络,筛选出具有重要生理调节功能的核心蛋白质和关键候选基因。通过大鼠盲肠穿刺脓毒血症诱导后肝组织的差异基因表达芯片筛选,共获得350个能上调1. 5倍及以上的差异基因,1 337个能下调2倍及以上的差异基因;通过小鼠盲肠穿刺脓毒血症诱导后肝组织的差异基因表达芯片筛选,获得3 532个上调1. 5倍及以上的差异基因,4 020个下调1. 5倍及以上的差异基因;对上述芯片结果的差异基因取交集,得到29个共同上调表达1. 5倍以上的差异基因和84个共同下调表达1. 5倍以上的差异基因。利用String数据库对上述基因进行蛋白质-蛋白质的相互作用(PPI)网络分析,并利用David数据库从生物过程(BP)、分子功能(MF)、细胞组分(CC)和KEGG (Kyoto encyclopedia of genes and genomes)通路4个角度进行基因功能分析,发现共有10条通路与脓毒血症肝组织关系密切,其中最主要的通路为丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路,其次,缺氧诱导因子1(HIF-1)、叉形头转录因子的O亚型(FoxO)、乙型肝炎、血小板激活及胆汁分泌等通路调控也与脓毒血症相关。本研究为进一步探讨脓毒血症相关病理生理机制及诊疗方法提供了理论基础。     

反复短暂心肌缺血对心肌的影响

一次短暂的心肌缺血虽不引起心肌坏死,但可导致心肌机能、代谢和超微结构长时间的异常。心肌一定程度的反复短暂缺血对其机能、代谢和超微结构并无累积性损害作用,甚至可促进冠脉侧支循环、缩小其后急性心肌梗塞的梗塞范围。但也应注意到,缺血时间过长及发作次数过多的心肌反复缺血仍可产生累积性损害作用。