人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用

单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异。单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点,单体型已经成为近年来人类遗传研究的组成部分。人类基因组单体型图（HapMap）计划的目标就是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,找出代表整个人类基因图谱之中的SNP集合的标签SNP。在复杂性疾病研究中,由多个变异位点组合构成的单体型分析优于单个SNP的分析。文章论述了SNPs、基因型、表现型的定义与HapMap计划的一些情况,综述了单体型的3种推断算法和单体域的不同定义与构建方法,同时介绍了标签SNP的选择及单体型与复杂疾病关联分析的方法,可利用公共SNP数据库的情况以及SNPs与单体型在复杂疾病与药物反应方面的应用。     

通过特异PCR扩增和16SrDNA序列分析检测动弯杆菌

细菌性阴道病(Bacterial Vaginosis,BV)是由于细菌过度生长所致阴道微生态非正常改变,从而导致的一类多微生物病(Polymicrobial Diseases)。动弯杆菌(Mobiluncus sp．)与BV发生有密切关系,但该菌为厌氧菌,营养要求苛刻,很难进行纯培养,国内鲜有研究报道。本文先对BV动物模型恒河猴阴道分泌物进行厌氧菌混合培养,抽提混合物染色体DNA,之后设计了一对动弯杆菌16SrRNA基因的特异性引物,用PCR的方法扩增出了特异片段。通过对扩增产物进行测序分析,确定检测出的为动弯杆菌,并且与羞怯动弯杆菌极为相似。     

人XPB基因在核苷酸剪切修复和基因转录中的分子机制

核苷酸剪切修复(NER)途径是维持生物体基因组稳定的重要机制。人着色性干皮病B组(xeroderma pigmentosum group B,XPB)基因又名ERCC3基因,它既是NER途径不可缺少的成员又是转录因子TFIIH的最大p89亚基。它是具有从3’端→5’端依赖ATP的单链DNA解旋酶活性的蛋白质,执行依赖DNA的ATP酶和解旋酶功能,在损伤DNA修复和基因转录中均起重要作用,并将两者有机偶联。该基因突变将导致3种不同的遗传疾病：着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP),科凯恩氏综合征(cockayne’s syndrome,CS),毛发硫营养不艮(trichothiodystrophy,TTD)。其基因型通过在DNA修复和转录中的功能与表型联系起来。另外,XPB与p53存在物理和功能上的相互作用。现从XPB的3个方面即“一个基因,两种功能,3种疾病”作一综述。     

蛋白质如何"死亡"

2004年以色列科学家阿龙·切哈诺沃、阿夫拉姆·赫什科和美国科学家欧文·罗斯发现——泛素调节的蛋白质降解。该成果发现了蛋白质“死亡”的重要机理, 对人类疾病尤其是癌症的治疗有着十分深远的意义。     

冬眠期温度和扬子鳄疾病发生的关系

分析5～8年龄段的扬子鳄在不同环境条件下越冬出现的发病死亡结果,表明越冬期内空气温度的昼夜剧烈变化,使得越冬池内的水温发生较大的波动,导致处在越冬中的扬子鳄生理功能紊乱,使鳄患病甚至死亡,当年的室外饲养质量影响鳄的发病时间.     

维护心理健康走出亚健康

世界卫生组织调查表明,目前约有70％的人不同程度地生活在亚健康状态。亚健康是介于健康与疾病之间的一种临界状态。其具有双向性,如果经过合理的调理和维护可以走向健康;如果没有引起足够的重视则会导致疾病的发生,本文谈一谈如何维护心理健康、走出亚健康。     

益生菌与肠道疾病

益生菌是一类消化时能对宿主的健康和生理功能产生积极影响的非病原微生物.他们由酵母菌和细菌,特别是乳酸菌组成,其在肠道中的命运及作用因菌株而异.益生菌的作用可直接或间接地通过调节内源性菌群或免疫系统来实现.虽然益生菌的使用对其他疾病也有减轻作用,但通常被用来治疗与胃肠道相关的疾病.尽管如此,只有少数益生菌菌株在随机取样、安慰剂作对照的临床试验中被认为是有益生作用的.本文就目前益生菌在治疗人类胃肠道疾病中的应用效果进行了综述.     

定君生与甲硝唑治疗细菌性阴道病的临床比较

细菌性阴道病（bacterial vaginosis,BV）系由多种微生物（主要为厌氧菌）引起的无阴道黏膜炎症的临床综合征,主要表现为白带增多、有鱼腥臭味,阴道pH94．5,线索细胞（clue cell）及胺试验阳性。细菌性阴道病是妇女的常见病、多发病,其发病率远高于滴虫性阴道炎和霉菌性阴道炎,且易于复发,却远未受到应有重视。近年来的研究发现,细菌性阴道病与羊膜绒毛炎、胎膜早破、早产、产后子宫内膜炎及许多术后感染有关,影响产褥期妇女健康,影响胎儿的发育。我们利用乳酸杆菌制品定君生治疗阴道炎48例,取得较为满意的效果,现将结果报告如下。     

微生态制剂在儿童肠道疾病的应用进展

儿童患者作为一个特殊的群体,由于其生理及心理尚未发育成熟,对外来致病因索的防御能力及防御意识不够,成为肠道疾病的易感群体。微生态制剂自20世纪70年代问世以来,由于其在防病治病、保健等方面显示出特殊的功效而受到普遍重视,也为临床儿童肠道疾病的治疗提供了有效的手段。笔者就近年来微生态制剂在儿童肠道疾病中的应用进展作一综述。     

阴道液中唾液酸酶活性、阴道加德纳菌及其IgA水平的相关性研究

目的探讨阴道液中唾液酸酶活性、阴道加德纳菌及抗阴道加德纳菌的溶血素(anti-Gvh)IgA水平在细菌性阴道病(BV)的相关性。方法对15例健康人和60例临床诊断为BV的患者,取阴道分泌物分别进行唾液酸酶活性和anti-Gvh IgA水平测定及阴道加德纳菌(Gv)分离培养。唾液酸酶活性利用从底物-5溴-4氯-3吲哚基-α-D-N乙酰基神经氨酸(X-Neu5Ac)转化而得到的甲氧基苯酚的纳摩尔数来表示;anti-Gvh IgA通过ELISA法测定。结果BV组Gv活菌数(6.96 log CFU/g)显著高于健康对照组(2.58 log CFU/g)(P<0.01)。BV组anti-GvhIgA(238.0±220.6)显著高于健康对照组(175.0±40.16)(P<0.01)。BV组Gv分离率(86.7%)显著高于健康对照组(33.3%)(P<0.01)。45例临床诊断为BV的患者中,其中26例Gvh IgA(+),19例Gvh IgA(-);Gvh IgA(-)组阴道液中唾液酸酶活性(5.00±1.29)显著高于Gvh IgA(+)组(1.58±1.22)(P<0.01),2组的Gv的分离率和活菌数差异却没有显著性(P>0.05)。结论BV患者阴道内高活性的唾液酸酶与低水平anti-Gvh IgA和黏膜IgA破坏程度具有关联性。