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人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用 总被引:9,自引:0,他引:9
单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异。单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点,单体型已经成为近年来人类遗传研究的组成部分。人类基因组单体型图(HapMap)计划的目标就是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,找出代表整个人类基因图谱之中的SNP集合的标签SNP。在复杂性疾病研究中,由多个变异位点组合构成的单体型分析优于单个SNP的分析。文章论述了SNPs、基因型、表现型的定义与HapMap计划的一些情况,综述了单体型的3种推断算法和单体域的不同定义与构建方法,同时介绍了标签SNP的选择及单体型与复杂疾病关联分析的方法,可利用公共SNP数据库的情况以及SNPs与单体型在复杂疾病与药物反应方面的应用。 相似文献
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系统生物学倡导利用系统论的思想和方法,从整体的高度分析、研究生命的复杂特性。这一点与实验生物学仅关注某一个或者某一些生物大分子是迥然不同的。系统生物学既要同时考虑多个层次、多种类型的生物信息,还要考虑时间因素。由于系统特性是由于不同组成部分、不同层次间相互作用而“涌现”出的新性质,因此,如果只是针对组成部分或单一层次的分析并不能真正准确地预测整体或高层次的行为。如何通过研究和整合去发现和理解“涌现”出的新的系统性质,是系统生物学面临的一个根本性的挑战。为了应对这一挑战,系统生物学,特别是计算系统生物学必须建立有效的方法,通过整合系统各个层次的信息,建立可反映该系统目前已知或已可测量的性质的物理、数学模型,并通过这样的模型来研究或预测目前还未知晓的系统性状。可以说:建模是系统生物学的最重要的研究手段之一。目前,生命科学的研究正逐步由对单一现象、单一过程的机械论式的描述型研究转向运用高通量实验技术获取海量生物信息,并在这些生物信息基础上建立物理、数学模型,最终通过建模与实验相接合的研究手段来定量阐述生命现象的本质规律。由于建模方法在系统生物学研究中的重要性,本文将对一些主要的建模类型,如定性建模方法;基于约束的建模方法;基于常微分/偏微分方程的定量建模和基于随机微分方程的定量建模方法等等分别予以简要介绍。 相似文献
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高通量检测技术的快速发展催生了海量的多组学数据,数据驱动型研究规模正逐步超越传统假设型研究。不同层次组学数据的组合,通过对系统生物学和疾病发展更深入和全面的解读,持续改变生物医学研究方式。同时,多组学数据庞大的数据规模、异质的数据特性,以及强烈的数据共享内源性需求,都推动组学数据向规模化、平台化、标准化共享的方向发展。该文首先介绍了代表性的多组学平台和各组学数据的特点,接着以多维组学数据百科全书NODE为例,从多组学数据融合和多组学数据安全共享两方面对相应的方法和技术进行了细致的阐述,并展望了多组学数据平台未来的发展方向。 相似文献
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细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)酶存在于所有哺乳动物中,它们从共同的祖先通过基因倍增进化而来,以一种"爆炸性"的趋势形成了庞大的超家族。除代谢脂质等内源性物质外,部分CYP酶还在药物等外源性物质的代谢方面起到重要作用。通过收集和注释哺乳动物CYP酶的序列发现,家族规模发生显著变化的七个活跃亚家族均属于CYP1~4家族,相比之下,非CYP1~4家族的家族规模则基本保持稳定。基于二级结构的预测结果,六段底物识别位点(substrate recognition sites,SRSs)的进化速率在CYP1~4家族中,特别是活跃的亚家族中,也显著快于非CYP1~4家族。同时,SRS1~3的进化速率显著快于SRS4~6,说明SRS1-3在更大程度上决定了CYP酶在进化过程中所获得的新功能。 相似文献
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目的 通过Bio-HBV生物数据库,针对乙型肝炎病毒(HBV)聚合酶蛋白序列进行多态性分析。方法 构建Bio- HBV生物数据库,获得国际基因序列库中所有完整的聚合酶蛋白并进行比对,采用信息熵评价序列位点的保守性,结合BLOSUM 90评分系统和PAML方法,寻找选择压力下的理化性质异常的氨基酸替换模式。结果 rt266-271内频发理化性质异常的氨基酸替换,并且具有高度的统计学意义。此外,还用生物信息学的方法分析了聚合酶蛋白的TP、RT和RH功能域的保守性。结论 用生物信息学验证了功能域内已知生物学特性位点的保守性,还从结构生物学出发,推测潜在的功能位点及其意义。 相似文献
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为了系统地研究卵巢癌病变过程的信号转导模式,综合多种信息构建了完整的人类信号转导网络,发现卵巢癌相关基因在网络中的拓扑学性质与其它基因存在显著差异。将正常、早期卵巢癌和晚期卵巢癌三种状态下的基因表达谱数据映射到信号转导网络中,利用基于共表达改变量的方法,筛选出正常与早期卵巢癌、正常与晚期卵巢癌、早期卵巢癌与晚期卵巢癌间的显著差异模体。通过对显著差异模体进行功能和模式的分析,发现卵巢癌的发生发展主要和信号级联模式的异常相关。另外,还发现AR、PAK6和KPNB1三个基因间信号转导模式的异常和卵巢癌的恶化相关。 相似文献
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