人XPB基因在核苷酸剪切修复和基因转录中的分子机制

核苷酸剪切修复(NER)途径是维持生物体基因组稳定的重要机制。人着色性干皮病B组(xeroderma pigmentosum group B，XPB)基因又名ERCC3基因，它既是NER途径不可缺少的成员又是转录因子TFIIH的最大p89亚基。它是具有从3’端→5’端依赖ATP的单链DNA解旋酶活性的蛋白质，执行依赖DNA的ATP酶和解旋酶功能，在损伤DNA修复和基因转录中均起重要作用，并将两者有机偶联。该基因突变将导致3种不同的遗传疾病：着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)，科凯恩氏综合征(cockayne’s syndrome，CS)，毛发硫营养不艮(trichothiodystrophy，TTD)。其基因型通过在DNA修复和转录中的功能与表型联系起来。另外，XPB与p53存在物理和功能上的相互作用。现从XPB的3个方面即“一个基因，两种功能，3种疾病”作一综述。