脐血干细胞移植治疗失代偿期肝硬化的临床疗效

目的:探讨人脐血干细胞(umbilical cord blood stem cell,UCBSC)外周静脉移植治疗失代偿期肝硬化的临床疗效及可行性.方法:20例失代偿期肝硬化患者采用人UCBSC外周静脉移植治疗,治疗后定期观察患者血清转氨酶(ALT、AST)、总胆红素(TBIL)、白蛋白(ALB)、凝血酶原时间(PT)和纤维蛋白原(FIB)水平变化,并观察患者临床症状及体征的改善情况及不良反应.结果:UCBSC移植治疗后2周,各项肝功能指标较治疗前无显著性差异(P＞0.05);治疗后4周,除ALT和AST有所改善外(P＜0.05),其余指标无明显改善;治疗后8周各项肝功能指标均有改善(P＜0.05),12周有显著性改善(P＜0.01).治疗后4周大多数患者的临床症状有明显改善,腹水减少和双下肢浮肿减轻15例(75.0%)、乏力好转16例(80%)、食欲改善13例(65%).UCBSC移植后12周患者总体生存率为90%,其中2例患者分别在UCBSC静脉移植后4周和8周因为肝性昏迷和自发性细菌性腹膜炎而死亡.所有患者均未发现与细胞移植相关的副作用.结论:UCBSC外周静脉移植是治疗失代偿期肝硬化一种安全有效的方法,短期内可以改善失代偿期肝硬化患者肝功能及临床症状,是一种值得推荐的治疗方法.     

胆红素提取工艺中的皂化水解条件

为提高胆红素生产效益,采取正交实验法,优化皂化水解pH、温度和时间。结果表明:在pH12.0、105℃、20 min时,胆红素粗制品收率平均为0.866 7 g/L,但纯度仅为24.01%,折合纯品收率为0.208 1 g/L。胆红素的纯度在pH11.0、100℃、10~30 min时,平均纯度为67.91%,但粗制品收率仅为0.402 2 g/L,折合纯品收率为0.273 1g/L。胆红素的折合纯品收率,在pH10~12、100℃、20 min时,平均可达0.366 8 g/L,粗制品收率为0.568 9 g/L、纯度64.12%,此时胆红素的生产效益比传统方法提高了43.9%。     

皮胆红素百分位曲线图结合相关风险因素预测新生儿高胆红素血症的临床价值

摘要 目的：评价新生儿出生后72 h经皮胆红素（TcB）百分位曲线图结合临床相关风险因素，预测新生儿高胆红素血症的发生情况。方法：选择2018年1月-2019年12月在安徽理工大学第一附属医院出生的晚期早产儿和足月儿，使用经皮黄疸仪监测其黄疸值，绘制TcB百分位列线图，以新生儿出生后72 h内末次TcB值对应的风险区结合致病风险因素预测新生儿高胆红素血症发生的价值。结果：3818例新生儿出生后72 h后高危区人数为278例（7.28%）。TcB数值在4 h到48 h内上升最快，峰值出现在出生后84 h-120 h，P40、P75及P95峰值分别为193.75 μmol/L，224.75 μmol/L和282.25 μmol/L，其中P95峰值出现最晚。新生儿出生后0-48 h内共计有244例TcB值处于高危险区，其中92例在72 h后仍处高危区，预测灵敏度为29.97%，特异度为95.67%；49-72 h内共计有269例新生儿TcB值处于高危区，其中116例新生儿在72 h后TcB值仍处高危区，灵敏度为36.48%，特异度为95.62%。多因素Logistic回归分析显示，相关致病危险因素有：胎龄、住院时间、分娩方式、胎膜早破及喂养方式（P<0.05）。72 h内TcB危险区的受试者工作特征（ROC）曲线下面积为0.75（95%CI:0.56-0.93），结合相关风险因素的ROC曲线下面积为0.93（95%CI:0.81-1.00），预测价值明显提高。结论：TcB百分位曲线图结合"高危因素"预测新生儿高胆红素血症准确性较高，操作简便，具有较好的临床价值。     

遗传性胆红素代谢障碍与胆汁淤积NGS方法的建立及应用

为快速准确、低成本、高通量地检测我国人群常见的遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征，选择了10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV，建立了基于二代测序技术（next generation sequencing, NGS）的靶向捕获测序方法。通过6例已知突变位点的样本对该方法的准确性进行验证，准确率为100%。收集首都医科大学附属北京友谊医院遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征患者39例进行检测，共检测到58种突变。检测结果与HGMD、ClinVar、OMIM突变数据库比较，未报道的突变通过千人基因组数据集对比并按照哈温平衡检验（HWE_P＞0.05）和χ^２ 检验确定新突变19种。检测到的不同突变类型有效地揭示了该类疾病的遗传多样性。NGS方法的建立及应用为临床诊断提供了新的技术手段。