联会复合体——原发无精症发病中的重要角色

联会复合体(synaptonemal complex,SC)是一种减数分裂特异性超分子蛋白质结构,与减数分裂I(改罗文)中同源染色体的凝缩、配对、重组和分离密切相关。近年来,联会复合体的研究取得了一系列重要的进展,包括在其组成成分和功能上的一些新发现。在小鼠不育模型中联会复合体及其编码基因的异常可引起精子发生障碍。更重要的是,联会复合体编码基因之一SCP3单个碱基缺失导致的无精症已在人类原发不育患者中得到证实。对联会复合体基因SCP1的进一步研究也正在进行之中。      

14种多基因、疑为多基因遗传病的遗传率研究

本文采用Falconer法和其修正法计算了14种多基因疾病的遗传率（h2）。研究结果表明：脑性瘫痪、先天性耳廓畸形、原因不明精神发育迟滞、脊柱侧弯或瑚突有明显遗传倾向（h2>0.75）; 共转性内斜视、唇裂±腭裂、先天性髋关节关节脱位、多指（趾）症、腹股沟斜疝、银屑病（牛皮癣）及原发性癫痫有遗传倾向（0.60< h2<0.75）; 而共转性外斜视、精索静脉曲张、隐睾症以及先天性心脏病（各型）受遗传因素的作用相对较小（h2<0.60）。Abstract: An epidemiologic survey of genetic diseases was carried out in general population from 11 areas, 42 survey sites, 126876 people of Sichuan. With the stratified cluster random samping method, 150 kinds ofgenetic diseases were found according to the diagnostic strandard. And the heritabilities of 14 kinds of polygenic or polygenic-doubted diseases were estimated. The results showed that the contribution of genetic factors to aetiology is greater in cerebral paisy, congenital ear deformity, mental retardation of unknown actiology and scoliosis (h2>0.75). The congenital of genetic factors is moderate in con.comitant esotropia, cleft lip±cleft palate, congenital dislocation of the hip, Polydactyly, inguinal oblique hernia, psoriasis as well as idiopatic epilepsy (0.60< h2<0.75). The contribution of genetic factors is relatively little in concomitant exotropia, varicocele, enorchia and congenital heart disease (various types)( h2<0.60).     

互花米草幼苗在不同浓度NaCl溶液中的生长和溶质的积累

互花米草在NaCl营养液中能够大量积累Na~+和Cl~-,并对K~+、可溶性糖和游离脯氨酸的积累也有一定的促进作用,同时抑制了Ca~(2+)、Mg~(2+)和Pi的吸收。幼苗积累Na~+和Cl~-作为主要渗透剂。Na~+/K~+比值随着培养基NaCl浓度增大而提高。根部无机离子的总量明显高于地上部。NaCl明显降低幼苗地上部的渗透势,其变化随培养基渗透势的下降而降低。在NaCl营养液中培养的幼苗鲜重和含水置下降,但对于重影响不大,鲜重/干重比值随培养基NaCl浓度增大而降低。     

中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究

强直性肌营养不良症是由于MT-PK基因3'非编码区CTG三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中CTG的拷贝数为5-30,而患者在50以上,且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因3'UT R CTG三核苷重复序列的分布情况,作者采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术,对60例正常羌族人的CTG重复序列进行了分析。共发现8种等位基因,其中CTG拷贝数为5的等位基因最为常见,占30 .83%,其余依次为13拷贝(22.5%)、12(19.17%)、11(15.83%)、14(5.83%)和15(4.17%);拷贝数大于15的等位基因极少,仅检测到一例,为27拷贝;CT G拷贝数在6-10之间的等位基因也很少,仅发现一例为9拷贝,而该等位基因在其它人群尚无报道。60名个体中共发现纯合子18例,其中9例为5/5,2例为11/11,2例为12/12,4例13/13和1例为15/15,杂合率为70%。本系统的多态信息量(PIC)为0.77。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。 Abstract:Myotonic dystrophy is associated with an increased number of CTG repeats in the 3’UTR of the myotonic protein kinase gene(MT-PK) located on chromosome 19q13.3.The triplet repeats region of the gene of 60 healthy Qiang subjects from Sichuan province was analyzed by polymerase chain reaction and polyacrylamide gel electrophoresis.A total of 8 alleles were found ranging in size from 5 to 27copies with the most common allele of 5 copies(30.83%).The other major alleles were 11,12 and 13 copies with frequency of 15.83%,19.17% and 22.5%,respectively.An allele of 9 copies was found in a Qiang individual which has never been reported before in other populations.Only 5.83% of alleles were longer than 14 copies and one longer than 15 copies.Heterozygote frequency in this population was 70%.The CTG repeats is highly informative with a PIC value of 0.77.There is no significant difference between Qiang and Han population in the distribution of the CTG allele frequencies.     

冻干人体硬脑膜修补脑膜缺损的动物实验和临床应用

颅脑损伤和脑肿瘤术中常可造成硬脑膜缺损,术后可发生脑脊液漏、颅内感染和脑皮层粘连引起癫痫等并发症。硬脑膜缺损修补的目的是预防脑组织与复盖的肌肉、筋膜组织粘连,严密封闭硬脑膜缺损,保持硬脑膜的完整性,减少并发症。我科自1986年始用冻干人体硬脑膜作硬脑膜缺损修补动物实验和临床应用,观察其病理学改变及效果。动物实验 (一)材料与方法本研究采用本科研制的冻干人体硬脑膜。选用健康成年杂种狗8只,雌雄不拘,体重     

冻干人硬脑膜微粒及微丝血管内栓塞的实验研究和临床应用

作者用冻干人硬脑膜的微粒和微丝作为血管内栓塞的材料,经动物实验后应用于临床。通过血管内栓塞后不同时间的血管造影和病理学检查,证明冻干人硬脑膜微粒及微丝是理想的永久性固体栓塞材料,制作方便,栓塞过程简单,不易堵管,注射方便,对周围组织无不良反应,栓塞效果可靠,可作为永久性栓塞材料用于临床。     

Fe、Cu、Mn、Zn在互花米草(spartina alterniflora)初级生产中的动态研究

1989年3—10月对江苏滨海废黄河口互花米草初级生产的测定为总生物量(干重)净增3154.8gm~(-2)·a~(-1)。对盐沼中Fe、Cu、Mn、Zn的动态研究表明,Fe、Mn的年变化与互花米草的生物量变化较趋一致,7—8月份Fe、Mn的供应不足也许是米草生长的限制因子;9月的Zn峰可能与生殖生长有关;至于7月的Cu峰是否与强化呼吸有关,还值得探讨。对高生产力的互花米草盐沼资源应予以重视,本文提出了有关开发利用的构想。     

脂蛋白脂酶基因的克隆、序列测定及定点突变

 以人的脂肪组织总RNA为模板 ,参考已报道的脂蛋白脂酶 (lipoproteinlipase ,LPL)cDNA设计引物 ,利用RT PCR方法扩增得到了LPLcDNA ,并经序列测定证实其序列是正确的 .在冠心病患者LPL基因第 5外显子的 830位碱基处发现了G→A的转换 ,该变异导致LPL基因第 192位的密码子CGA被CAA取代 ,使LPL第 192位精氨酸改变为谷氨酰胺 .在变异碱基附近设计合成两条引物 ,其中一条包含所要改变的碱基 ,利用基于PCR的定点突变技术和体外重组的方法获得了G830A变异的LPLcDNA