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101.
48例原发性闭经患者的细胞遗传学分析 总被引:9,自引:1,他引:8
郑克勤 李永全 潘超仁 周汝滨 廖霞 陈小萍ZHENG Ke-Qin LI Yong-Quan PAN Chao-Ren ZHOU Ru-Bin LIAO Xia CHEN Xiao-Ping 《遗传》1996,18(1):33-35
本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遣传学分析,共发现染色体异常17例,占35.4%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系。 相似文献
102.
用地高辛标记探针在人染色体上进行了基因定位。使用了酶显色和荧光显色,两者得到了相同的定位结果,特异区阳性率分别为11.6%和19.8%’荧光显色特异性较高,说明基因定位效果受显示系统效率的影响,地高辛标记探针用于基因定位有比放射性探针、生物素探针更多的优越性。又讨论了几个影响效果的因素,提出以SDC代替甲酰胺洗涤;紫外照射于杂交前R显带方法能取得较好的基因定位效果。 相似文献
103.
水稻蜡质基因5‘端上游顺序中的核蛋白结合区 总被引:4,自引:0,他引:4
通过wx基因转录起始点上游2120bp长的DNA序列的测定,用不同的限制性内切酶对此片段进行消化,获得15个大小不同的DNA片段并构建成不同的亚克隆。 相似文献
104.
105.
106.
利用酵母PHO81与大肠杆菌产β-半乳糖苷酶的融合基因,系统地研究了PHO81基因在酵母酸性磷酸醋酶的不同调控因子的单缺失株和双缺失株中的表达规律,它与酸性磷酸酯酶基因PHO5和PHO11的控制机制相似。构建了ADH1启动子控制下PHO81表达质粒。在PHO81在细胞内组成型表达时,酸性磷酸酯酶基因的表达仍受无机磷的控制,揭示PHO81蛋白可能在不同浓度无机磷条件发生变构。PHO81在酸性磷酸酯酶基因表达系统中是一个中介因子。在此基础提出了一个酸性磷酸酯酶基因调控的分子模型。 相似文献
107.
将大肠杆菌精氨酰tRNA合成酶(ArgRS)上Lys306用基因点突变的方法分别变为Ala和Arg的密码子;得到变种基因args306KA和args306KR。变种基因重组在pUC18上,转化到大肠杆菌TG1中,转化子中ArgRS及其变种ArgRS306KA和ArgRS306KR所表达的蛋白量至少为TG1表达ArgRS蛋白量的100倍。细胞粗抽提液中ArgRS的比活TG1、转化子pUC18-args、pUC18-args306KA和pUC18-args306KR分别为1.65、210、1.8和38单位/毫克。结果表明ArsRS的Lys306为Ala取代使活力完全丧失;若被Arg取代,则活力丧失80%以上。Lys306为ArgRS活力所必需。 相似文献
108.
人分裂细胞核抗原基因片段的筛选、测序及对启动子的分析 总被引:1,自引:0,他引:1
经6.6×105个克隆筛选,从装在λ噬菌体载体Charon30中的人基因库中筛选到了一个含人分裂细胞核抗原(PCNA)基因的克隆。经Southern杂交分析插入基因长约14kb,有较长的5'上游区,但3'端缺少一部分。经亚克隆和测序已确定从5'上游1263bp到3'端与λ载体接点共4969bpPCNA基因片段的核苷酸序列。将PCNA基因启动子核苷酸序列与DNA聚合酶α,拓扑异构酶Ⅱα,胸苷酸激酶基因的启动子进行比较有30%以上同源性,具有“看家基因”特征。在转录起始点的5'上游几百bp的范围内都有与CAT,SP1,E2F,NFHB,Oct1和ATF等转录因子的结合位点相似的核苷酸序列。 相似文献
109.
抗人活化血小板单克隆抗体SZ—51可变区基因的克隆与… 总被引:2,自引:0,他引:2
110.
APC基因是1991年被发现的一类肿瘤抑制基因,它被定位于人第5号染色体5q21处。APC基因如发生缺失或突变,则易患直肠肿瘤,并伴有部分先天痴呆的病例。本工作在孟帆已获得的APC基因在豚鼠中的同源cDNA的基础上,完成了对它的亚克隆,并利用原位杂交和RNA酶保护分析的方法,对它在脑中的分布进行了研究。发现APCmRNA主要在海马、大脑和小脑中表达;嗅球中杂交信号稍弱,脑干中最弱。海马中阳性细胞主要是锥体细胞,小脑中则主要是内层颗粒细胞。在一个月大的豚鼠胚胎的脑中也观察到相似的表达型式。进一步的研究有助于我们更好地了解神经发育和先天痴呆发生的分子机制。 相似文献