RNA编接

本文概要介绍了锥虫基因表达与调控的一种普遍而独特的方式:RNA编接(RNA editing)。初级转录本经RNA编接系统加工后,成熟RNA中插入了数目不等的、非基因组编码的尿嘧啶核苷酸残基(u)并切除了某些由基因组编码的u序列。编接插入的“额外”u序列可占成熟RNA的60％左右。这一现象的发现,向人们提出了这样的问题:遗传信息都存在于基因组DNA序列中吗?是否还存在其它形式的遗传物质?     

用直接测定基因组DNA序列的方法检测β-地中海贫血基因突变

本文报道一种结合聚合酶链反应(PCR)技术直接测定基因组DNA中单考贝基因片段序列的方法,以及利用这种方法测定两例β-地贫纯合子的β珠蛋白基因序到结果。测定出基因点突变,一例为编码子17(A→T)突变纯合子,另一例为编码子69(G→A)突变纯合子。针对上述两个点突变合成寡核苷酸片段,末端标记~(82)P后为探针进行斑点杂交的结果与测序结果一致。     

纳米孔测序技术在病毒性传染病检测及研究中的应用

快速、准确鉴定出病原体是临床感染性疾病诊断和传染病预防控制的基础。高通量测序基因检测技术突破了传统检测手段的时效性、灵敏度等的局限，为病原体检测和研究提供了便捷、高效的途径。本综述以高通量测序技术发展过程为基础，回顾纳米孔三代测序技术，及其在病毒性传染病检测鉴定及研究中的应用，并对该技术的应用前景及可能存在的问题进行阐述，期望它能在病毒性传染病的防控方面发挥更大的作用。     

孑遗濒危植物矮扁桃叶绿体全基因组特征分析及亲缘关系鉴定

对第三纪孑遗濒危植物矮扁桃（Amygdalus nana）叶绿体全基因组进行结构特征分析,并探究其与近缘物种之间的系统进化关系。利用Illumina HiSeq Xten测序技术获取叶绿体全基因组序列,对其进行组装、注释和特征分析。结果表明：①矮扁桃叶绿体全基因组总长度为158 596 bp,其中LSC长度为86 771 bp,SSC长度为19 037 bp,2个IRs均为26 394 bp,为环状四分体结构。共注释130个基因,包括85个PCGs、37个tRNA和8个rRNA。②对6种植物进行IR边界区扩张和收缩分析,发现在4个边界区的基因类型和基因分布情况存在一定差异,并且亲缘关系越紧密差异程度越小。③在矮扁桃叶绿体全基因组中共预测了71个SSRs位点。④系统发育分析结果显示,在扁桃亚属中,矮扁桃在亲缘关系上与蒙古扁桃更近,而与长柄扁桃和榆叶梅的亲缘关系稍远。本研究对矮扁桃叶绿体全基因组进行了深度剖析,并且涉及大量被子植物的叶绿体全基因组资料,为桃属植物之间的进化关系和植物鉴定提供参考依据。     

基于转录组测序的细风轮花青素合成途径及关键酶基因分析

为进一步理解细风轮花青素合成途径,本研究利用华大基因BGISEQ-500平台对细风轮中的根、茎、叶、花4个组织进行了转录组测序,从头组装后得到128 856个Unigene。KEGG通路表明有40个Unigene编码了细风轮的花青素生物合成途径中6个关键酶。我们对其中的关键酶DFR（二氢黄酮醇还原酶）进行同源比对和空间结构模拟,结果显示DFR序列和结构均具有良好的保守性,且具有高度保守的NAD⁺结合位点,其二级结构主要由α螺旋和β折叠组成,在空间上α螺旋包裹着β折叠,形成“夹心饼干”样结构。     

蚊虫组学研究进展

近年来,随着高通量测序技术和生物信息学分析技术的成熟和不断革新,蚊虫基因组学、转录组学、小RNA组学也获得了快速发展。迄今为止,已有包括白纹伊蚊、埃及伊蚊、冈比按蚊在内约22种媒介蚊虫的基因组被解析报道。不同蚊种的基因组大小差异很大,且与基因组中的重复序列的多少呈正相关;蚊基因组的解析和比较基因组的分析有助于探索蚊基因组的结构和功能;转录组的研究为蚊虫嗅觉、性别决定、胚胎发育等相关基因的研究提供了有效手段;小RNA组的研究揭示了miRNA和piRNA在蚊媒抗病毒免疫通路中具有重要作用。综上所述,蚊虫组学研究为防治媒介蚊虫和蚊媒传染病病提供了理论基础和数据支撑。     

基于高通量测序的麦红吸浆虫转录组分析

麦红吸浆虫Sitodiplosis mosellana(Gehin)是一种世界性的小麦害虫。为获得其转录组信息,本研究采用新一代高通量测序技术Illumina HiSeq TM 2000对麦红吸浆虫成虫转录组进行测序。共获得转录组样本数据量为27.88 G,经分析共获得59257个Unigenes,总长度49861164 bp,最短20 bp,最长29282 bp,平均长度841 bp。将Unigenes序列与NR、NT、Swiss-Prot、KEGG、GO和KOG数据库进行比对(e≤10-10),共获得95029个结果。通过GO功能分类,共有19584个Unigenes在GO数据库中细胞组分、分子功能和生物学过程等3大类50个功能组中找到对应。与KOG数据库进行比对,共有11279个麦红吸浆虫Unigenes被注释,按功能大致可分为26类。通过KEGG pathways分析,共有9110个麦红吸浆虫Unigenes被注释,分别归属于细胞进程、环境信息进程、遗传信息进程、新陈代谢和有机体系统5大类代谢途径,主要包括细胞生长与死亡、细胞运动、信号转导、能量代谢等32类代谢途径。CDS预测发现30088条序列可被编码,占全部基因的50.78%。SSR位点查找发现,在59257个Unigenes中共找到36323个SSR位点,发生率为61.30%。本研究获得的巨大的麦红吸浆虫转录组信息,为麦红吸浆虫的功能基因挖掘提供了重要的信息资源。