中国人群脂蛋白脂肪酶基因突变与高脂血症的相关性研究

为进行脂蛋白脂肪酶基因突变与中国人群高脂血症的相关性研究,采用单链构象多态性分析结合DNA序列测定的方法,对386例(其中108例高脂血症患者,278例正常对照)中国人群进行突变筛查。结果发现1个新的沉默突变L103L,1个错义突变P207L,3个剪接突变Int3/3′-ass/C(-6)→T和普遍存在的S447X多态性,其中发生在高脂血症组的P207L杂合子为亚洲首报,并对先证者的家系进行了研究,认为P207L是家族性高脂血症的病因之一,而在正常对照组中也有发现的Int3/3′-ass/C(-6)→T,对以往研究认为其是高脂血症易患因素的观点提出了相反的报告,对于普遍认为有益的多态性位点S447X,进一步研究认为其对于正常人群,特别是健康男性的保护作用更强。结论:脂蛋白脂肪酶基因变异与高脂血症的相关性十分复杂多样,大规模的人群筛查具有重要意义。     

健康体检人群甲状腺结节多普勒超声检查结果及影响因素分析

目的:研究健康体检人群甲状腺结节多普勒超声检查结果及影响因素。方法:将从2018年1月~2019年12月,于医院接受体检的健康体检人员5270例纳入研究,对所有受试者均进行多普勒超声检查,分析超声检查结果和体检人群基线资料的关系,分析甲状腺结节多普勒超声特征。采用单因素以及多因素Logistic回归分析健康体检人群甲状腺结节的影响因素。结果:在5270例健康体检人群中,甲状腺结节检出率为51.86%(2733/5270),女性甲状腺结节检出率为52.83%(2355/4458),高于男性的46.55%(378/812),且随着年龄的不断增长,健康体检人群甲状腺结节检出率呈逐渐升高趋势(均P<0.05)。甲状腺结节患者的多普勒超声检查特征以低回声以及结节直径<2 cm为主(均P<0.05),但是结节数目以及病变部位比较无明显差异(均P>0.05)。经单因素分析发现:吸烟、甲状腺疾病家族史、高血压及糖尿病的健康体检人员甲状腺结节检出率高于不吸烟、无甲状腺疾病家族史、无高血压及无糖尿病的健康体检人员(均P<0.05),而不同民族、受教育年限、体质量指数(BMI)、是否饮酒的健康体检人员甲状腺结节检出率比较无统计学差异(均P>0.05)。经多因素Logistic回归分析发现:女性、年龄、吸烟、甲状腺疾病家族史、高血压及糖尿病均是健康体检人群甲状腺结节发生的独立危险因素(均OR>1,P<0.05)。结论:甲状腺结节多普勒超声检查特征以低回声以及结节直径≤2 cm为主,其影响因素包括年龄、性别、吸烟、甲状腺疾病家族史、高血压及糖尿病,值得临床重点关注。     

内蒙古和林格尔土城子农业人群与林西井沟子游牧人群股骨中部的生物力学对比

肢骨的形态结构可以反映人类进化、古代人群的生存适应性活动和生存环境等重要信息。基于“骨骼功能适应”和“杠杆原理”,有学者对不同生计方式的古代人群下肢股骨开展了大量的研究工作,但是,国内外尚未有关于农业人群和游牧人群股骨之间差异性研究的报道。本文选取两个具有代表性的古代人群,即内蒙古和林格尔土城子戍边农业人群和内蒙古林西井沟子游牧人群进行对比研究。通过对股骨骨干中部横断面生物力学分析发现,农业人群股骨粗壮度与游牧人群之间具有显著差异。前者的平均粗壮度较大,后者女性组下肢骨的活动强度明显较小,这可能与游牧人群经常从事骑马活动而下肢骨活动强度相对较少有关。农业人群股骨指数的变异范围均大于游牧人群,这可能与前者男性的士兵身份有关;同时,也提示土城子男性组股骨所反映的行为活动信息并不代表真正意义上的纯农业人群下肢骨行为模式,而是一种农业和士兵行为的混合模式。在性别分工上,井沟子组的男女性均从事骑马活动,两侧股骨受力较为一致,在两侧不对称性程度和骨干横断面形状上的男女差异不大;男性股骨的粗壮度要明显大于女性,这与井沟子组男性还从事一定的狩猎行为有关。与游牧人群女性较为纤细的股骨不同,土城子组女性作为典型的农业人群代表,其下肢骨整体的活动强度较大,几乎与同组的男性和井沟子组男性相当,组内的性别差异相对较小;骨干横断面形状的显著性差异说明,土城子组内部男性和女性的行为活动方式存在明显的性别分工。本文研究结果说明农业人群女性的下肢骨活动强度较大,在行为活动方式上,戍边农业人群具有更为明显的性别分工。     

遗传变异与前列腺癌

与没有患前列腺癌的男性相比,研究人员在患前列腺癌的男性体内更多地发现了一种常见的遗传标记,新研究结果发表在6月出版的《自然一遗传学》上。这是首次在普通人群中鉴别出的前列腺癌高风险遗传因子。     

中国汉族人群(西安)STR基因扫描与遗传结构

选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点,以测序为基础,研究我国汉族人群STR遗传结构.采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数据,在汉族人群DP为1.05×10-0,EPP为0.9998,为建立我国不同民族STR基因数据库、基因资源研究与保护奠定了基础,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别,司法审判、侦察破案提供有力的科学依据.     

个性化干预对乳腺癌手术患者负性情绪和睡眠质量的影响

目的：研究个性化护理干预对乳腺癌手术患者负性情绪和睡眠质量的影响。方法：选取2013 年1 月-2015 年1 月我院收治 的乳腺癌手术患者100 例,根据术后干预方式不同,将患者分为研究组和对照组,每组各50 例。对照组患者给予常规护理,研究 组患者给予个性化护理。应用焦虑自评量表（SAS）评价患者的焦虑情况,应用抑郁自评量表（SDS）评价患者的抑郁情况,应用匹 兹堡睡眠质量指数（PSQI）评价患者的睡眠质量,并比较两组患者对护理的满意度。结果：研究组护理满意度显著高于对照组,差 异具有统计学意义（P＜0.05）;两组干预前SAS、SDS 和PSQI 评分无统计学差异（P＞0.05）;干预后两组SAS、SDS 和PSQI 评分 均显著降低,且研究组低于对照组,差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：个性化护理干预能显著改善乳腺癌手术患者的负面情 绪,提高患者的睡眠质量。     

综合干预对原发性骨质疏松治疗依从性及生活质量的影响

目的:探讨骨质疏松防治综合干预对特需门诊原发性骨质疏松(POP)患者治疗依从性及生活质量的影响。方法:以2010年5月~2013年5月期间四川大学华西医院国际医疗中心收治的112例POP患者为研究对象,分为干预组和对照组,在药物治疗的同时给予不同的护理措施,6个月后比较两组干预前后POP知识掌握程度(OKT评分)、疼痛(VAS评分)、骨密度(BMD)以及生活质量(OQOLS评分)改善情况;随访1年后评价两组治疗依从性以及骨折发生率。结果:经过6个月的干预,干预组OKT评分、VAS评分以及BMD和治疗前比较差异均有统计学意义(P0.001),和对照组比较差异也均有统计学意义(P0.001)。干预组OQOLS评分的5个维度以及生活质量总评分和干预前比较差异均有统计学意义(P0.001),和对照组比较差异也均有统计学意义(P0.001),对照组心理维度和社会维度和干预前比较差异不大(P0.05)。两组随访1年,干预组完全依存比例明显高于对照组,不依从比例低于对照组(P0.001);干预组病理性骨折发生率低于对照组(P0.05)。结论:对特需门诊收治的原发性骨质疏松患者在药物治疗的基础上实施综合护理干预,能够明显提高患者的治疗依从性,提高骨密度增加比例,减少疼痛,降低骨折发生率,改善患者生活质量。     

药学干预对乳腺癌患者辅助化疗期间恶心呕吐和生活质量影响的研究

目的:探讨药学干预对乳腺癌患者辅助化疗期间恶心呕吐和生活质量的影响。方法:采用前瞻性队列研究,共入组87例乳腺癌术后患者。在接受辅助化疗前随机分为干预组(n=44)和对照组(n=43),干预组患者在接受化疗和常规支持治疗的同时,针对化疗引起的恶心呕吐由临床药师对患者进行咨询并指导用药,优化对症治疗方案,对照组仅接受化疗和常规支持治疗。比较两组患者对止吐药物的完全反应率、恶心严重程度、呕吐频次和生活质量。结果:化疗的前3个周期两组对止吐药物的完全缓解率分别为37.2%和63.6%,46.5%和75.0%,44.2%和72.7%,干预组完全缓解率明显高于对照组(P=0.014,P=0.006,P=0.007)。干预组的急性和迟发性恶心较对照组轻(P=0.023,P=0.045),急性和迟发性呕吐频率较对照组明显减少(P=0.006,P=0.034)。生活质量测评显示干预组患者的总健康状况较对照组升高(P=0.028),恶心、呕吐和食欲丧失的症状评分较对照组降低(P=0.025,P=0.045)。结论:临床药师对乳腺癌患者辅助化疗期间进行药学干预可明显减轻患者恶心、呕吐的副反应,并可改善生活质量。临床药师参与乳腺癌患者辅助化疗期间的对症治疗值得在临床广泛推广。     

第一磨牙窝沟封闭预防龋病的两年临床疗效观察

目的:评估窝沟封闭对预防第一磨牙窝沟龋的2年临床疗效。方法:选择贵阳市花溪区200名7-9岁经家长同意并签署窝沟封闭知情同意书的学生为实验组,进行第一磨牙窝沟封闭;因家长不同意而未进行窝沟封闭的200名同龄学生为对照组,两年内复查两组的龋病发病率和封闭剂的保留情况。结果:实验组窝沟封闭后第一年、第二年第一磨牙龋病的发生率分别为1.50%和1.01%,而对照组分别为4.00%和6.57%,第二年实验组的第一磨牙龋病发病率显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。实验组第一年、第二年的封闭剂完全保留率分别是85.5%和80.4%。结论:窝沟封闭作为一项健康干预措施,能有效降低学生的龋病发病率。     

心理干预联合氟哌噻吨美利曲辛片对老年高血压伴焦虑抑郁患者血压的影响

目的:研究心理干预联合氟哌噻吨美利曲辛片对老年高血压伴焦虑抑郁患者的血压影响。方法:选取2013年4月到2014年4月某院收治的老年高血压伴焦虑抑郁的患者110例,按照随机数字表法将患者分为研究组和对照组,每组55例,对照组给予常规降压治疗,研究组在对照组的基础上给予心理干预,同时服用氟哌噻吨美利曲辛片,治疗时间均为8周,应用抑郁自评量表(HAMD)和汉密尔顿焦虑自评量表(HAMA)的评分来评价患者的抑郁状态,比较两组降压疗效、HAMD评分、HAMA评分以及不良反应。结果:研究组降压总有效率94.5%(52/55),对照组降压总有效率为67.3%(37/55),两组比较差异具有统计学意义(x2=12.952,P=0.013);研究组治疗后HAMA评分和HAMD评分分别为(10.5±0.6)分、(11.9±1.1)分显著低于治疗前的(20.8±0.4)分、(31.2±0.7)分,与治疗前比较差异具有统计学意义(t=9.923,10.628,P=0.025,0.019),与对照组比较差异具有统计学意义(t=9.823,11.628,P=0.023,0.016);两组不良反应比较差异无统计学意义(x2=5.492,P=0.072)。结论:心理干预联合氟哌噻吨美利曲辛片治疗老年高血压伴焦虑抑郁者具有较好的降压效果,能改善患者焦虑抑郁状态,且无严重不良反应。