遗传疾病的产前诊断——Ⅰ.羊水细胞培养和产前诊断一百例结果报道

遗传疾病的产前诊断技术在我国才刚刚开展。本文报道总结一百例染色体和甲胎蛋白宫内检查的结果。其中一例平衡易位、4例无脑畸形及两例性连锁遗传疾病,胎儿被流产。由此表明产前诊断是预防某些遗传疾病的有效措施之一。     

遗传疾病的产前诊断

产前诊断是近年来医学上重大的进展之一。自1976—1978年间进行了下列实验:应用简易羊水细胞培养法,对300例正常羊水细胞培养,成功率达90％;190例正常羊水甲胎蛋白(AFP)含量的放射免疫火箭电泳法测定,测得AFP正常值的标准曲线;50例正常羊水细胞性染色质测定,预测的准确性为98％;20例适应症病例的产前诊断结果,可分为三个组:     

脑缺血大鼠肺组织NGF/TrkA表达变化及其意义

目的:探讨大鼠脑缺血后肺组织神经生长因子(nerve growth factor,NGF)/酪氨酸蛋白激酶A(tropomyosin-related kinase A,TrkA)表达的变化。方法:成年雄性大鼠随机分为假手术组和脑缺血后6 h、24 h及48 h组,每组8只。建立大脑中动脉永久性局灶性缺血模型,术后于各时间点麻醉处死大鼠后,测定肺组织湿重/干重(W/D),光镜下观察HE染色肺组织病理学改变;Western blot法检测肺组织NGF、TrkA蛋白表达。结果:与假手术组相比,脑缺血后6 h肺组织W/D有增加,差异无统计学意义(P>0.05),而脑缺血后24 h及48 h肺组织W/D均有显著增高(P<0.05),其中以24 h组最明显(P<0.01);脑缺血后6 h肺组织出现轻度充血、水肿及炎性改变,24 h及48 h组肺泡结构破坏明显。病理学评分结果显示,脑缺血后24 h及48 h组大鼠肺组织病理评分较假手术组显著升高(P<0.05);Western blot法显示,脑缺血6 h肺组织中NGF表达增加(P<0.05),48 h时表达有下降趋势,但仍高于假手术组(P<0.05)。而肺组织中TrkA表达在脑缺血6h有下降(P>0.05),24 h下降明显(P<0.05),48 h时TrkA蛋白表达虽有上升,仍显著低于假手术组(P<0.05)。结论:大鼠肺组织NGF/TrkA的动态变化可能参与了脑缺血后肺损伤的病理生理过程。     

白蛋白静脉滴注联合茵栀黄颗粒治疗新生儿黄疸血清 AKP、TBA、 FFA、γ-GT、HS-CRP的影响

目的:研究白蛋白静脉滴注联合茵栀黄颗粒对新生儿黄疸血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,AKP)、总胆汁酸(totalbileacids,TBA)、游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)、γ-谷氨酰基转移酶(γ-glutamyltransferase,γ-GT)、超敏C-反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein, HS-CRP)的影响。方法:选择2016年1月～2019年1月我院收治的95例新生儿病理性黄疸患儿,随机分为两组。对照组服用茵栀黄颗粒治疗,观察组在服用茵栀黄的基础上静脉滴注白蛋白治疗。检测两组的血清间接胆红素(indirectreacting bilirubin,,IBIL)、总胆红素(total bilirubin,TBIL)和AKP、TBA、FFA、y-GT、HS-CRP水平。结果:观察组的有效率明显高于对照组(P0.05);两组治疗后的血清IBIL、TBIL水平明显降低(P0.05),观察组的IBIL、TBIL水平明显低于对照组(P0.05);两组治疗后的血清AKP、TBA、FFA、γ-GT、HS-CRP水平明显降低(P0.05),观察组的血清AKP、TBA、FFA、γ-GT、HS-CRP水平明显低于对照组(P0.05)。结论:白蛋白静脉滴注联合茵栀黄颗粒对新生儿黄疸的治疗效果良好,有助于促进血清胆红素和其他血清学相关指标恢复正常,且安全性好。     

限制性输血与开放性输血对急性上消化道出血患者凝血功能、血液流变学及预后的影响

摘要 目的：探讨限制性输血与开放性输血对急性上消化道出血患者凝血功能、血液流变学及预后的影响。方法：选取2018年1月~2020年1月期间我院收治的急性上消化道出血患者80例,根据随机数字表法分为对照组（n=40）和研究组（n=40）,对照组患者输血方式采用开放性输血,研究组患者输血方式采用限制性输血,比较两组患者治疗24 h后、48 h后、72 h后的止血率。统计两组患者死亡率、疗效、再出血率和不良事件发生率。比较两组治疗前、治疗72 h后的Blatchford评分及凝血功能指标：凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）以及血液流变学指标：全血黏度、血浆黏度、红细胞比容。结果：研究组治疗24 h后的止血率高于对照组（P<0.05）;两组治疗48 h后、治疗72 h后的止血率组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组治疗72 h后Blatchford评分均下降,且研究组低于对照组（P<0.05）。两组治疗72 h后PT、APTT均升高,且研究组高于对照组（P<0.05）。两组死亡率比较差异无统计学意义（P>0.05）;研究组不良事件总发生率、再出血率均低于对照组（P<0.05）。研究组治疗后的临床总有效率高于对照组（P<0.05）。两组治疗72 h后全血黏度、血浆黏度、红细胞比容均升高,且研究组高于对照组（P<0.05）。结论：与开放性输血相比,急性上消化道出血患者采用限制性输血,可迅速止血,有效防止患者凝血功能紊乱及血液流变学异常,同时还可减少不良事件总发生率、再出血率,可进一步改善患者预后。     

外源脱落酸对油用牡丹'凤丹'生理特性的影响

为了明确外源脱落酸(ABA)对油用牡丹‘凤丹’生理特性的影响,筛选调控‘凤丹’抗逆性的最适ABA浓度,以期为‘凤丹’丰产栽培技术研究提供理论依据。以‘凤丹’为实验材料,采用整株喷施法,以不同浓度外源脱落酸溶液处理‘凤丹’植株,测定ABA处理后不同时期‘凤丹’叶片生理特性的变化规律。随着叶片的衰老,‘凤丹’叶片P_n、G_s、C_i、T_r呈下降趋势,超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化物酶(POD)、可溶性蛋白(SP)、可溶性糖(SS)、脯氨酸(Pro)、丙二醛(MDA)含量呈升高趋势。外源脱落酸处理显著增加叶片渗透调节物质的含量及抗氧化酶的活性,并降低了膜质过氧化产物的含量(p0.05),并对P_n、G_s、C_i和T_r有一定调节作用。得到的结果是喷施100 mg/L的外源ABA显著提高油用牡丹‘凤丹’的抗氧化酶活性,降低了膜质过氧化程度,提高了‘凤丹’叶片保水能力。     

探究不同粒度对黑木耳多糖的提取及其抗氧化活性的影响

以黑木耳为原料,分别采用普通机械粉碎法和超微粉碎法对黑木耳进行粉碎处理,以黑木耳多糖的得率为指标,探究不同粒度对黑木耳多糖提取的影响,并通过其对OH·、DPPH·以及ABTS的清除能力来研究不同粒度得到的多糖的抗氧化活性。研究表明在最佳的提取条件下,不同粒度提取出的黑木耳多糖得率不同:60目以下、60目、120目和超微粉碎下的多糖得率分别为3.51%、5.25%、8.25%、9.72%,原料粒度越小,得率越高,且超微粉碎下用时仅为其他粒度的1/4;抗氧化活性实验表明,原料粒度越小,其抗氧化活性越高,其中对DPPH自由基清除效果最好,可达到86.96%,对ABTS的清除能力相对较差,通过与抗坏血酸阳性对照发现,不同粒度下的抗氧化性均低于抗坏血酸。     

发菜磷酸葡糖胺变位酶(glmM)对干旱胁迫的响应及其基因克隆

glmM编码的磷酸葡糖胺变位酶是肽聚糖合成前体的关键酶。为探究发菜glmM响应干旱胁迫的表达调控机制及明确其分子信息,本研究对干旱胁迫条件下发菜glmM在转录水平的差异表达进行了分析,并对glmM的表达水平、磷酸化修饰、乙酰化修饰和琥珀酰化修饰水平进行了检测,克隆了发菜glmM,进行了序列分析和原核表达。结果表明,干旱胁迫条件下,发菜glmM在转录水平上的表达量先增加后减少,glmM上调表达,glmM的磷酸化修饰水平逐渐增加,乙酰化修饰水平相对稳定,琥珀酰化修饰水平有明显变化。设计特异性引物克隆glmM基因,获得全长1416 bp发菜glmM基因,与肺衣(5183)glmM的核苷酸序列同源性为95%,氨基酸同源性为97%。将glmM在大肠杆菌中表达,获得一个51.45 kD的外源蛋白,MALDI-TOF-TOF/MS分析证明该蛋白为磷酸葡糖胺变位酶。研究结果为深入研究发菜glmM的分子信息、生物学功能及其响应干旱胁迫的分子机制提供帮助。     

亚硝酸钠诱导的草鱼肝细胞凋亡中内质网应激IRE1通路的作用研究

为探究亚硝酸钠诱导草鱼肝细凋亡中内质网应激IRE1通路的作用, 草鱼(Ctenopharyngodon idellus)肝细胞L8824分别置于亚硝酸钠浓度为0、5、20和50 mg/L暴露12h和24h。同时采用三磷酸肌醇受体拮抗剂2-APB和IRE1α抑制剂STF-083010分别和20 mg/L亚硝酸钠共同孵育L8824细胞24h。检测细胞凋亡以及c-Jun氨基末端激酶(c-Jun N-terminal kinase, jnk)、B淋巴细胞瘤-2(B-cell lymphoma-2, bcl-2)、bcl-2相关X蛋白(bcl-2 associated X protein, bax)、caspase9、caspase3、肌醇酶1α (inositol requiring enzyme 1α, ire1α)、X盒结合蛋白 1s (X-box binding protein 1s, xbp1s)和葡萄糖调节蛋白78 (glucose-regulated protein78, grp78)基因的表达和细胞质内钙离子浓度。结果表明: 与对照组相比, 亚硝酸钠处理组细胞凋亡率显著上升, jnk、bax、caspase9、caspase3、ire1α、xbp1s和grp78 mRNA的表达显著升高, bcl-2 mRNA的表达量显著下降, 细胞质内钙离子浓度显著上升。与亚硝酸钠单处理组相比, STF-083010处理组细胞凋亡率显著下降, ire1α、xbp1s、grp78、jnk、bax、caspase3 mRNA表达量显著下降, bcl-2 mRNA表达量显著上升, 2-APB和STF-083010两个处理组细胞质内钙离子浓度均显著下降。结果显示, 高浓度的亚硝酸钠可诱导草鱼肝细胞凋亡和钙离子紊乱, 内质网应激IRE1通路发挥了作用。     

灌木斑块格局对产流及产沙过程的影响

研究景观斑块盖度和连通方式影响下坡面径流、输沙及其水动力学参量的变化规律,对于揭示坡面土壤侵蚀过程的水动力机制和水文连通性具有重要意义。本研究采用野外人工模拟降雨试验,分析灌木样地不同覆盖度水平(0%、20%、40%、60%、90%)和不同连通方式(竖路径、横路径、S路径、随机斑块路径)下坡面径流、输沙及其水动力学参量的变化。结果表明: 随灌木覆盖度增加,产流量和产沙量均呈指数递减趋势;覆盖度增加到60%以上时,灌木减水减沙能力趋于稳定。随灌木覆盖度增加,流速、径流深、雷诺数、弗劳德数、径流功率和径流剪切力显著降低,曼宁糙率系数和Darcy-Weisbach阻力系数显著增大;但当灌木覆盖度增加到60%以上时,水力学参数特征值变化无显著差异。4种连通方式的产流率大小依次为竖路径>S路径>横路径>随机斑块;产沙率表现为竖路径最大,S路径次之,横路径与随机斑块无显著差异。连通性差的路径(横路径、随机斑块路径)与连通性好的路径(竖路径、S路径)相比,表现出较强的水力传输阻力和较差的水力挟沙能力。研究灌木斑块不同覆盖度和不同组合方式对坡面产流产沙量和水动力参量的作用,阐明植被减水减沙的临界盖度和合理配置方式,可为黄土高原水土流失治理和黄河流域高质量发展提供重要的理论依据。