遗传疾病的产前诊断——Ⅰ.羊水细胞培养和产前诊断一百例结果报道

遗传疾病的产前诊断技术在我国才刚刚开展。本文报道总结一百例染色体和甲胎蛋白宫内检查的结果。其中一例平衡易位、4例无脑畸形及两例性连锁遗传疾病,胎儿被流产。由此表明产前诊断是预防某些遗传疾病的有效措施之一。     

我国孕妇羊水中甲胎蛋白正常值的测定

近十年来,研究人类遗传病的医学遗传学已获得迅速发展。测定羊水中甲胎蛋白(AFP),现也确证是产前诊断胎儿有无畸形的一种有效方法。有不少国家已将其定为常规检查。从而使人们在胎儿出生前便能知道胎儿是否异常,以便及时终止妊娠或进行早期治疗。