遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c.1286delC)

摘要: 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制, 采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon 4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明, 在家系中两个患者的PAX6基因exon 11均存在c. 1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变, 导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段, 并产生提前终止密码子(Premature termination codon, PTC), 使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外, 通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。     

土壤氮素循环模型及其模拟研究进展

N既是植物必需的营养元素,又是造成环境污染的重要元素.正确模拟土壤中N循环已经成为科学家共同关注的热点问题.简述了土壤N循环的基本过程,重点介绍了13种土壤N循环模型和6个土壤N循环过程的模拟,并讨论了模拟中存在的参数化问题.     

湖南长翅目新种志(二)——长翅目昆虫的分类研究(Ⅳ)

本文记载湖南长翅目昆虫10种,均为新蝎蛉属Neopanorap,其中有9新种、模式模本存放在西北农业大学昆虫博物馆。1.小新蝎蛉Neopanorpa minuta Chou et Wang,新种(图1) 体长10—11毫米,翅展25毫米左右。头顶黑褐色,喙褐色或黄色,胸部背板黄色,中间有一条纵的黑斑,两侧和腹板呈黄色,腹部1—5节背板黑褐色,腹板黄褐色,第6腹节全黑色,7节以后黄褐色。雄虫前翅长11—12毫米,宽不到3毫米;后翅长     

普通小麦多子房基因单体分析的染色体定位及双端体分析的染色体臂定位

本研究以普通小麦——“中国春”的单体系统和多子房小麦杂交,确定控制多子房性状的基因数目及关键染色体。通过单体分析,初步确定多子房性状分别受染色体5D和6B上的2个非互补的同效异位被动隐性基因所控制,分别用m_1和m_2表示。 继续用“中国春”双端体5DL、6BL和6BS分别与多子房进行正反交,在5DL、6BL与多子房的正反交F_1植株上均出现多子房表型。由此确定,控制多子房性状的m_1、m_2基因分别位于染色体5D和6B的短臂上(5DS、6BS)。     

7个烤烟产量相关性状的QTL定位分析

以烤烟Y3和K326为亲本,采用单粒传法(SSD)获得一个包含262个F6株系的重组自交系群体(RILs)。基于该群体构建了一张含有24个连锁群、626个SSR标记,总长为1 120.45cM的遗传图谱。通过两年一点3次重复的随机区组田间试验,测定了株高、节距、叶数、茎围、茎叶角度、腰叶长和腰叶宽7个与产量相关农艺性状,采用混合线性模型的严格复合区间作图法(rMQM)在烟草全基因组范围内进行QTL扫描分析。结果显示:(1)烤烟7个目标性状在RILs群体内各株系间存在较大范围的连续变异,具有显著的双向超亲分离,且各性状的平均值很接近中亲值;7个农艺性状的平均广义遗传率为73.33%,其中株高和节距的广义遗传率在80%以上,而茎围和茎叶角度的广义遗传率则低于60%,表明7个与烤烟产量相关的农艺性状是既受微效多基因控制又受环境条件影响的数量性状。(2)共检测到30个QTLs分布在9条连锁群上,其中与株高、节距、叶数、腰叶长和腰叶宽相关的5个主效QTLs在连续两年中均可检测到,且具有较大的效应值,可解释大于10%的表型变异。(3)7个目标性状之间存在一定程度的相关性,与之对应在基因组中也存在一些较小区域,每个区域包含2个或2个以上紧密连锁的不同性状的QTLs。烟草产量相关农艺性状的QTL分析和主效QTLs的获得,为进一步利用分子标记辅助选择培育烟草高产新品种奠定了理论基础。     

提高人类表现的动态光照明

讨论了基于LED和荧光灯光源以及有无紫外线光谱的动态光照明的分类和应用.介绍了基于荧光灯的动态光照明历史.并讨论了发光二极管技术应用于动态光照明的原因.综述了动态光照影响人体皮质醇,褪黑素,警觉性,体温和情绪的作用机理.并介绍紫外线照射的安全标准.提出了一种理想的动态光照明,此种动态光考虑显色指数,色温,光照度,光谱结构和动态变化.     

杭州湾、钱塘江流域肉毒梭菌分布调查及其生物学特性的研究

杭州湾、钱塘江流域沿岸外环境的肉毒梭菌分布很广。调查22个点检出阳性21个点。外环境各种样品的总检出率为75.95％,上海地区的检出率最低(29.41％),其它地区间的检出率无显著差异。绍兴市区生产的酱豆面制品肉毒梭菌的检出率为20％。检出的所有菌株几乎均为无毒株,其中2株弱毒株其毒力弱到无法定型。生化试验结果显示,被试大多数菌株的生化特性与A、B、F型的PL株相似,但有13株菌株的个别生化反应与试验菌株的总体不同。     

人牙菌斑中二氧化碳噬纤维菌的分离鉴定

二氧化碳噬纤维菌属(Capnocytophaga,简称Capno)是国外学者近年从人牙菌斑中分离到的新菌属。作者从人的健康和炎性牙周龈下菌斑中分离到615株Capno,其鉴定特点如下:革兰氏阳性细梭纤柔杆菌,仅在厌氧环境和含10％CO_2的空气中生长;在BHI血琼脂表面形成典型的“润湿性”菌落,并产生桔黄色色素和特殊的焦糖气味;在含葡萄糖的PYG肉汤中最终pH值<6,琥珀酸和乙酸为主要的代谢酸产物。根据发酵碳水化合物和还原硝酸盐可鉴定本菌属的三个种。     

心肌振荡模型的非线性动力学研究

通过计算机对心肌振荡模型的研究,得到它在单刺激下的相角转移曲线.用相角转移曲线研究了振子在不同周期刺激下表现出来的锁相、分叉及混沌现象,进而对某些常见的心律失常产生的机制进行了讨论.     

白跗平腹小蜂的生物学特性及其利用

白跗平腹小蜂Pseudanastatus albitarsis Ashmead是多种林业害虫的卵期寄生蜂.在湖南(长沙)每年9月底或10月上中旬产下的卵发育至老熟幼虫期休眠越冬,翌年4月中下旬自然羽化.年发生7—8个世代.在25℃恒温条件下,一世代21—22天,其中卵期2—2.5天,幼虫期6—7天,预蛹期3—4天,蛹期10—11天.有效积温305.64日度,发育起点温度11.55℃.成蜂在常温下不喂食时存活4—5天,喂以蜜糖水寿命可提高7.26倍,每一雌蜂一生平均产卵量246.4粒,日平均产卵量12.4—19.5粒,大部分卵在20天以前产出.温度在20—25℃,湿度60—80%为白跗平腹小蜂适宜繁殖条件.室内可用柞蚕卵大量繁殖.应用白跗平腹小蜂防治第一代马尾松毛虫,实际防治效果达52.30—68.67%,即使高温干燥的夏季用于防治第二代松毛虫,实际防治效果仍达45%左右.是一种有利用前途的天敌.