一罕见的掌蹠角化病和胎儿鱼鳞病家系的遗传学研究

掌蹠角化病(Keratoderma palmoplantaris)和胎儿鱼鳞病(Ichthyosis fetalis)均为人类皮肤系统少见的单基因遗传病。在同一家系中这两种遗传病同时出现,而且掌踱角化病已连续遗传8代,患者达61人之多,胎儿鱼鳞病亦相继出     

掌跖角化病41例调查报告

掌跖角化病(keratosis palmaris et plantarls) 是一种较少见的角化过度性遗传病Ll,。我院皮肤科自1980年一1984年所见4例,并对此4 个先证者进行了家族系谱的追访调查,经追访又发现41例发病者（不包括先证者）,兹将调查结果报告如下。     

一个掌跖角化病家系的调查

本文报道了一个掌跖角化病家系的调查结果．该家系属于弥漫性掌跖角化病,为常染色体显性遗传．     

五个家族货币状掌跖角化病的遗传调查

自Wachters等‘,,1983年提出货币状掌跖角化病的命名以来,迄今国内尚未见此病以独立疾病命名报道。作者通过5例先证者追访调查了5个家族,现将调查结果报告如下。     

掌跖脓疱病患者皮损糖皮质激素受体α和β表达的研究

目的：为了解掌跖脓疱病患者皮损中GR表达情况,我们利用免疫组化方法检测患者皮损和正常皮肤标本中GR-α和GR—β的表达,从而探讨其表达在发病中的作用。方法：选择25例临床诊断为掌跖脓疱病患者皮损,26例外科手术切取的健康皮肤作为正常对照。用免疫组化SP法（链酶卵白素-过氧化物酶法）检测掌跖脓疱病患者皮损与正常对照组皮肤GR-α、GR—β的表达数量和强度。结果：两组GR-α表达无显著差异,患者组GR-β表达阳性率及强度明显高于对照组。结论：GR-β在掌跖脓疱病的发病过程中起重要作用。     

掌跖脓疱病患者皮损糖皮质激素受体α和β表达的研究

目的:为了解掌跖脓疱病患者皮损中GR表达情况,我们利用免疫组化方法检测患者皮损和正常皮肤标本中GR-α和GR-β的表达,从而探讨其表达在发病中的作用。方法:选择25例临床诊断为掌跖脓疱病患者皮损,26例外科手术切取的健康皮肤作为正常对照。用免疫组化SP法(链酶卵白素-过氧化物酶法)检测掌跖脓疱病患者皮损与正常对照组皮肤GR-α、GR-β的表达数量和强度。结果:两组GR-α表达无显著差异,患者组GR-β表达阳性率及强度明显高于对照组。结论:GR-β在掌跖脓疱病的发病过程中起重要作用。     

掌跖角化病会遗传吗？

问：我是一名掌跖角化病患者,据父母说4岁开始发病,父母亲都没有此病,上代人也没有此病,我现在27岁了,想咨询一下,此病是否遗传而来？对孩子的遗传几率是多少？该怎么办？     

两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析

为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变, 对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析, 并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法, 对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度, 颗粒层和棘层明显增厚, 真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润, 上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在; 角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达; 两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S; 说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系, KRT9基因N160S和L167S突变分别导致这两个家系发病。     

问：遗传病有哪些特点？

问：遗传病有哪些特点？答：遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,一般具有四大特点。（ｌ）家族性这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外,某类疾病在患者家族中的发病率比一般人高。不一定代代相...     

对称性肢端角化病临床研究-附9例报道

目的:报道一组以肢端出现对称性、棕褐色、角化过度性斑片病例,探讨发病原因和治疗方法。方法:系统收集自2012年10月至2016年6月期间诊疗的以对称性肢端角化性皮损为表现的9例患者的临床资料,包括年龄、性别、职业、家族成员情况、临床表现、皮损组织病理学改变、治疗、治疗转归等。结果:9例患者中男8例,女1例,平均年龄27.4岁(13~43岁),病程2个月至15年,平均(4.5±4.3)年。有1例男性患者有一同胞姐姐有类似病史。临床主要表现为红褐色角化性斑片,每年7、8月开始发病,10月左右开始缓解并渐完全消退。部分手部有轻度瘙痒不适。皮肤组织病理学检查表现为明显的网篮状角化过度,轻度乳头瘤样增生,真皮浅层血管周围稀疏淋巴细胞浸润。1例用异维A酸治疗短期有效。结论:对称性肢端角化病主要以肢端出现对称性角化斑为主,常伴随寻常型鱼鳞病;遗传因素和环境因素在发病中的作用有待阐述;异维A酸可作为一种治疗选择。     

一个并指（趾）缺指（趾）家系的遗传分析

本文报道一个并指（趾）缺指（趾）家系。该家系2代4人患有并指（趾）缺指（趾）,同时伴有掌（跖）骨缺少。经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。 Abstract:A family with syndactyly and adactylism was reported in this paper.There are four sufferers,suffering from syndactyly and adactylism,with the lack of metacarpus and metatarsus in two generations.According to genetic analysis,this disease is caused by autosomal dominant inheritance.     

人类高分辨染色体显微切割、PCR、微克隆、探针池技术及其应用

人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ、微克隆、探针池技术及其应用徐磊,夏家辉（湖南医科大学医学遗传国家重点实验室,长沙４１００７８）医学本身的发展,使临床病种的构成发生了质的改变,随着传染病的控制,遗传病以及遗传与环境共同作用所致的恶性肿瘤已成为临床常见而多发的病种。遗传学基础理论和技术的发展及其向医学领域的渗透．已为人群中某些遗传病（染色体病和单基因病）找到了诊断和预防的途径。     

人胎儿γ-珠蛋白基因的再活化及在β血红蛋白病治疗中的

在个体发育过程中,人β类珠蛋白基因的表达存在从胎儿（γ）到成人（β）珠蛋白基因的表达转换（或称开关）.β-地中海贫血和镰刀型贫血症是两种最为常见的严重危害人类健康的单基因遗传病,通过诱导胎儿期血红蛋白（HbF,α2γ2）在成人期表达对该病的治疗是一种有效的策略.一些活化γ珠蛋白基因表达的转录因子和辅助因子已经被鉴定,一些可以增加胎儿血红蛋白在成人红细胞中表达的药物也已被鉴别和实验,它们的作用机制被部分揭示,这些研究为发展通过活化γ-珠蛋白基因治疗镰刀形细胞贫血和重型β-地中海贫血的方法提供了重要线索和实验依据.     

五个家族货币状掌蹠角化病的遗传调查

自Wachters等1983年提出货币状掌蹠角化病的命名以来,迄今国内尚未见此病以独 调查方法及内容 发现先证者,询问现病史、既往史、家族史及身体检查。调查内容包括:病史、发病年龄、皮损发展过程、皮损数目、皮损部位、家族中有     

女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

本文在国内首次报道在x连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,x。我们认为,女患者在x连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条x染色体丧失而致这种特殊方式。     

女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条X染色体丧失而致这种特殊方式。     

双峰驼趾部血管构筑的研究

采用血管内灌注颜料的方法和显微解剖学技术观察了１７条双峰驼后肢趾部的血管构筑,（１）在双峰驼未见有趾背侧固有动脉：（２）趾跖远轴侧固有动脉是趾跖轴侧固有动脉的近趾节跖侧支的直接延续,（３）趾跖侧第３总动脉是趾部的动脉主干;（４）在趾枕真皮中有一动脉网,在趾枕真皮和趾枕深筋膜之间有一发达的静脉网,（５）趾部的血液由外侧隐静脉的前支和趾跖侧第２－４总静脉导引,（６）趾枕真皮中动静脉吻合丰富,汗腺多而且     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

关于遗传病的一些教学参考资料

有关遗传病的几个数据每一种遗传病的发病率很低,但从一个国家或地区的人口总数来看,遗传病患者的数量却相当可观。美国有这样几个统计资料:全国两亿多人口中,遗传病人有200万左右;新生儿死亡中,死于各种遗传病的约占40％;大约每20名活产胎儿中,就有一名具有某种遗传病的异常;每对夫妇生育具有遗传缺陷的子女的危险性平均约为3％。     

家族性成骨不全

成骨不全（Osteogenesis imperfecta）又称 脆骨病,是一种遗传性疾病。一个家族数个发 病较少见。我们在进行遗传病、流行病调查研 究过程中,发现一个家族中有成骨不全5例,现 报告如下。