福建畲族群体17个Y-STR基因座单倍型及遗传关系

应用Y-filerTM试剂盒及基因分型技术,检测152份福建畲族无关男性个体17个Y-STR基因座的多态性分布,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的其他11个群体相应基因座的单倍型资料,分析福建畲族群体遗传距离和聚类关系。福建畲族DYS385a/b基因座检出50种单倍型,其余15个Y-STR基因座分别检出3-11个等位基因,基因多样性GD值在0.4037(DYS391)～0.9725(DYS385a/b);观察到DYS19和DYS390基因座双等位基因和DYS385a/b基因座三等位基因,以及DYS448等部分基因座出现的"off-ladder"等位基因现象。17个Y-STR基因座共同构成的单倍型144种,其中138种单倍型出现1次,5种出现2次,1种出现4次,累计GD值为0.9990。从遗传距离分析发现,福建畲族与浙江汉族之间的遗传距离最近(0.0042),与青海藏族(0.2378)之间的遗传距离相对较远。福建畲族最靠近由台湾群体、浙江汉族、南方汉族等典型南方汉族群体聚成的分支区域。结果表明该17个Y-STR基因座在福建畲族群体中具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。     

山西汉族17个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系

为了调查山西汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值,文章应用Y-filer TM试剂盒检测222名山西汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的国内其他13个群体相关数据资料,分析山西汉族群体遗传距离和聚类关系。结果:山西汉族个体中共检出219种单倍型,单倍型多样性为0.9999;基因多样性GD值在0.3894(DYS391)~0.9755(DYS385a/b)。从遗传距离分析发现,山西汉族与吉黑汉族之间的遗传距离最近(?0.0001),与台湾群体(0.0152)之间的遗传距离相对较远。结果表明该17个Y-STR基因座在山西汉族群体中具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。     

陕西渭南地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查陕西渭南地区汉族群体17个Y-STR基因座的多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Y-fi ler荧光标记复合扩增系统,对413名陕西渭南地区汉族无关男性个体17个Y-STR基因座进行复合扩增,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算各基因座的群体遗传学参数,并结合已经发表的其他10个群体相应基因座的单倍型资料,分析各群体间的遗传距离。413名陕西渭南汉族个体共检出405种单倍型,其中397种单倍型仅出现1次,单倍型多样性达0.9999,基因多样性(GD)为0.4130(DYS391)~0.9734(DYS385a/b),累计GD值为0.9999。遗传距离分析提示,陕西渭南汉族与辽宁满族的遗传距离最小(0.00110),与青海藏族的遗传距离最大(0.22333)。结果表明,17个Y-STR基因座在陕西渭南汉族群体中具有丰富的遗传多态性和较高的非父排除能力,在法医学和人类群体遗传学研究中具有重要价值。     

广东汉族22个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系分析

调查了广东汉族群体22个 Y-STR基因座的遗传多态性分布情况, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。通过自行建立的两组Y-STR荧光标记复合扩增体系(MultiplexⅠ: DYS505, DYS533, DYS576, DYS588, DYS634, DYS643; MultiplexⅡ: DYS461, DYS481, DYS504, DYS508, DYS607)和应用进口Powerplex Y System (DYS19, DYS389Ⅰ/Ⅱ, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385, DYS437, DYS438, DYS439), 对广东汉族216 名无关男性个体进行22 个STR基因座的复合分型, 用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测, 统计22 个Y-STR基因座的群体遗传学参数, 并结合已公开发表的其他12 个群体“扩展单倍型”的数据资料, 分析广东汉族群体遗传距离和聚类关系。3 组复合扩增系统均可成功进行分型, 基因多样性GD值在0.3299(DYS634)~ 0.9425(DYS385); 22 个Y-STR基因座共同构成的单倍型214 种, 单倍型多样性为0.9999。广东汉族和潮汕汉族的遗传距离最近(-0.0030), 与东北汉族的遗传距离最远(0.0195)。22 个Y-STR基因座联合检测具有丰富的遗传多态性, 对建立Y染色体STR数据库, 研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。     

辽宁满族11个Y-STR基因座多态性及遗传关系的分析

调查了辽宁满族群体11个Y-STR基因座的多态性分布, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测203名满族无关男性个体的11个Y-STR基因座, 用ABI310遗传分析仪进行基因分型, 计算等位基因和单倍型频率, 并结合已公开发表的国内其他16个群体相应基因座的遗传学资料, 分析其遗传距离和聚类关系。满族个体中共检出189种单倍型, 单倍型频率多样性0.9991, 基因多样性GD值在0.4594(DYS391)～0.9258(DYS385a/b); 从遗传距离分析发现, 满族和东北汉族的遗传距离最小(0.0015), 与维吾尔族的遗传距离最大(0.1485)。结果表明, 11个Y-STR基因座在满族群体中具有较好的遗传多态性, 适用于当地区的法医学应用。与其他民族群体遗传多样性的研究, 对了解满族的起源、迁移以及相互关系有重要意义。     

北方汉族人群8个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性

为分析8个多拷贝Y-STR基因座在北方汉族群体中的遗传多态性和突变率,并同其他群体进行群体间差异分析,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。采用复合扩增体系对508名北方汉族无关男性个体和156对父子的8个多拷贝Y-STR基因座进行扩增,应用ABI3730分析仪进行基因分型,采用相应软件计算基因(单倍型)频率、基因多态性和突变率并对群体间差异进行分析;北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,基因多态性在0.673 8(DYS389I)~0.968 8(DYS464)之间,共检出484个单倍型,单倍型多态性为0.9998,家系调查中共发现5次基因突变,其中,各个基因座的每代突变率在0~9.62×10~(-3)(DYS535)之间,总平均突变率为1.60×10~(-3)(95%CI 0.5-3.7×10~(-3));群体间比较显示:8个基因座的遗传多态性在群体间存在差异,遗传距离在0.001 64~0.098 02之间。北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。     

铜川汉族人群38个Y-STR基因座多态性调查

Y染色体上的短串联重复序列（Y chromosome short tandem repeats, Y-STRs）在法医鉴定,尤其是混合斑中男性成分的检测分析和家系排查中具有重要作用。随着Y-STR试剂盒的不断推出和数据库的建立,国内外针对不同地区和群体的Y-STR多态性研究日益增多,而有关铜川汉族Y-STR研究鲜有报道。基于此,采用YfilerTM Platinum复合扩增试剂盒对陕西铜川汉族669名无关男性个体进行38个Y-STR基因座遗传多态性调查,并探索铜川地区汉族与其他群体之间的遗传关系。调查共检出657种单倍型,单倍型多样性和识别能力分别为0.999 937 345和0.982 1。38个Y-STR基因座共检出428个等位基因,基因多样性值在0.108 9（DYS645）~0.969 9（DYS385）。群体遗传分析中,多维尺度分析（multi-dimensional scaling, MDS）和系统发育树分析结果显示铜川汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。综上,研究结果中38个Y-STR基因座在铜川汉族群体中具有较高的遗传多态性,适合铜川地区法庭科学应用。     

德州汉族人群37个Y⁃STR基因座遗传多态性分析

调查德州汉族人群598名男性无关个体37个Y-STR基因座的遗传多态性,分析其在法医学和群体遗传学方面的应用价值,用AGCU Y37荧光检测试剂盒对德州汉族群体的37个Y-STR基因座进行扩增,用3500xL基因分析仪对其进行检测。用MEGA 7.0软件,通过邻接法（neighbor-joining, NJ）构建德州汉族群体和其他15个参考群体的系统发生树,探索群体间的遗传关系。结果共检出593种单倍型,基因多样性（genetic diversity, GD）值为0.113 9（DYS645）～0.971 4（DYS385a/b）,单倍型多样性（haplotype diversity, HD）和识别能力（discriminative capacity, DC）分别为0.999 971 989和0.991 6。结果表明,这37个Y-STR基因座在德州汉族人群中有较高的多态性分布。群体遗传分析中,遗传距离、多维尺度分析( multi-dimensional scaling,MDS) 和系统发生树分析结果表明,德州汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。不同群体的遗传特征与语系划分、历史形成、地理分布等方面具有一致性。研究结果可为德州汉族人群的法庭科学和群体遗传学研究提供基础数据支持。     

云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpF?STR?Yfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座, 用ABI3100遗传分析仪进行基因检测, 计算等位基因及单倍型频率, 并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料, 分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中, 共观察到154种单倍型, 其中152种为仅观察到1次的单倍型, 2种单倍型观察到2次, 单倍型多样性(HD)值为0.9998, 基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示, 国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005), 与闽南汉族的遗传距离最大(0.035); 在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015), 与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明, 17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性, 适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较, 对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。     

7个Y-STR基因座荧光标记复合分型及在中国汉族群体中遗传多态性的研究

建立了FAM（蓝色荧光）标记的DYS456、DYS464a/b/c/d和DYS527a/b和JOE(绿色荧光)标记的DYS531、DYS709、DYS448和DYS522 7个Y染色体STR基因座(相当于11个位点)复合扩增分型体系。利用ABI3100遗传分析仪调查中国广东汉族151例和河南106例汉族无关男性个体的遗传多态性分布, 并探讨在法医学中的应用价值。结果显示, 此方法能作出正确分型的最低基因组DNA量为0.02 ng; 在女性成份为男性成份150倍的混合DNA样本(总DNA量为160 ng)中能正确检出全部7个Y-STR基因座的基因型。 广东和河南2个汉族男性群体中, 观察到的单体型分别有150、105种, 其中仅观察到1次的单体型分别有149、104种, 单体型多样性(HD)分别为0.999912、0.999820; 这组Y-STR单体型在两个群体中的分布差异有统计学显著意义(秩和检验: P<0.001)。此7个Y-STR基因座多态性分析适用于法医学实践和人类进化的研究。     

对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查

位于Y染色体无精症因子区域(Azoospermia factor, AZF)的基因座位点DYS549、DYS527和DYS459在法医学鉴定和家系分析中被广泛应用。但是,在男性不育患者中,DYS549、DYS527和DYS459位点很可能会表现出特殊的基因型,对应用Y染色体短串联重复序列(Y chromosome short tandem repeat, Y-STR)进行个体识别的结果产生干扰。因此,文章应用14个Y-STR基因座复合扩增体系和Y染色体AZFc区DAZ、CDY1基因的拷贝数检测等方法,探讨男性不育症中法医学相关的3个Y-STR基因座的异常分型,对个体识别和家系分析中的DNA检验异常结果提供合理的解释。在240例男性非梗阻性无精、严重少精、先天性双侧输精管缺如(CBVAD)患者中,采用改良的多重PCR体系进行AZF区域微缺失的序列标签位点(Sequence tagged sites, STSs)检测,发现AZF微缺失40例(AZFa：2例;AZFb：2例;AZFc：30例;AZFb+c：6例),AZF的总缺失率为16.67%。应用14 Y-STR复合扩增体系对上述AZF微缺失的阳性患者样本进行检测,发现所有AZFb缺失患者存在DYS549等位基因缺失,AZFc缺失患者存在DYS527、DYS459等位基因缺失,AZFb+c缺失患者存在DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失。在AZF微缺失阴性的不育症患者中,通过检测DAZ、CDY1基因拷贝数发现10例AZFc部分复制的患者(1例为先天性输精管缺如,2例非梗阻性无精症,7例严重少精子症),占所调查不育人群的4.17%。男性不育人群AZF区域3个Y-STR基因座多态性会造成等位基因缺失或者重复,这些异常分型是由于临床遗传缺陷造成的而不是实验偏差。阐明Y-STR在男性不育人群中的异质性可以更好地完善Y-STR数据库和解释STR实验结果。     

Analysis of polymorphism of three human Y-chromosome STR loci: DYS390, DYS392 and DYS393 in the population of northern Poland

The study aimed at development of a multiplex PCR system for amplification of three Y-chromosome STR loci: DYS390, DYS392 and DYS393, and its application in haplotype polymorphism analysis in the population of northern Poland. Due to interactions between originally published primers, a new DYS392 primer pair was proposed. In a population of 158 unrelated males, 28 different haplotypes could be observed, 12 of which were seen only once. The haplotype diversity is 0.805. Distribution of haplotypes of the studied loci is specific to the population of northern Poland and distinguishes it from compared West-European populations. To our knowledge, this is the first report on a Y-STR multiplex system that can be analysed on native polyacrylamide gels.     

中国海南岛三个黎族支系DYS287、DYS19的多态性研究

以中国海南岛（289例）本地黎（97例）、杞黎（96例）和侾黎（96例）人群为研究对象,采用PCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析了Y染色体特异性微卫星DYS19的等位基因分布规律。本地黎群体检出4种等位基因,杞黎和侾黎群体均检出3种。在3个支系的等位基因中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。杞黎与侾黎人群DYS19基因座的等位基因频率有极显著差异（P＜0.01）。我们还通过PCR方法调查了3个黎族支系的Alu序列插入基因座DYS287的多态性,结果显示：3个人群均未发生Alu序列插入。     

DYS19 and DYS199 loci in a Chilean population of mixed ancestry

The current Chilean population originated from admixture between aboriginal populations (Amerindians) and Spanish conquerors of European origin. Consequently, the unions that gave rise to the Chilean population were chiefly between Spanish males and aboriginal females, and not the converse. To test the hypothesis that the Y chromosome of the Chilean population is mainly of Spanish origin, while the other chromosomes are from mixed (European and aboriginal) origin, we studied the DYS19 and DYS199 loci in two samples. One sample was obtained from a high socioeconomic stratum, while a second sample was from a low stratum. We studied male blood donors (N = 187) from Santiago, the capital of the country. Subjects were typed for the autosomal ABO and Rh (locus D) blood groups, and for the Y-linked DYS19 and the DYS199 loci, reported as Y-chromosome haplotypes. The aboriginal admixture was estimated for each genetic marker. The percentage of aboriginal admixture was 38.17% for the ABO system and 31.28% for the Rh system in the low socioeconomic stratum and 19.22% and 22.5%, respectively, in the high stratum. Y-chromosome haplotype frequencies constructed from the DYS19 and DYS199 loci demonstrated that the main haplotypes were DYS19*14/DYS199 C, as is often the case with many European populations, and DYS19*13/DYS199 C. The aboriginal admixture from Y-haplotype frequencies was estimated to be 15.83% in the low socioeconomic stratum and 6.91% in the high stratum. These values are lower than the values found using autosomal genetic markers, and are consistent with the historical background of the population studied. This study highlights the population genetic consequences of the asymmetric pattern of genome admixture between two ancestral populations (European and Amerindian).     

DYS19 and DYS390 Y-STR polymorphism in the Iberian Peninsula: a multivariate analysis

Genetic polymorphism of two Y-specific short tandem repeats (DYS19 and DYS390) was investigated in six populations from the Iberian Peninsula (Andalusia, Castilla-La Mancha, Castilla-Leon, Extremadura, Galicia and South East Spain) comprising a total of 895 unrelated and native individuals, and a complete database of DYS19 and DYS390 allele frequency distributions in 34 world-wide populations collected from literature was analysed. DYS19 and DYS390 polymorphism was screened by automated fluorescence analysis of PCR-amplified labelled sample fragments performed with and ABI PRISM 377 Genetic Analyser. The degree of population differentiation was analysed using the STP Test to calculate G Statistic values. Correspondence Analysis based on the allelic frequencies of each locus and combining both was performed using the NTSYS-PC version 1.70 computer package. The diversity of the genetic profiles of gene frequencies suggests an important population heterogeneity in the Iberian Peninsula as a whole (DYS390 being particularly evident), which is corroborated after statistical analyses (G = 139.8457, p = 1.7822 x 10(-14) for DYS19, G = 116.0293, p = 4.6845 x 10(-12) for DYS390). However, multivariate analysis indicates a well defined cluster of the populations of the Central region, and sets them apart from the positions within which peripheral Iberian Peninsula populations are distributed. The Galician population shows trends which bring it closer to the positions throughout which European Atlantic populations are distributed. The results shown by the Central Iberian Peninsula seem to lend support to a model of settlement population stocks which came from the region of Castilla-Leon after the Islam invasions, whereas in the South-East populations the genetic record of Middle Eastern populations is still present, a consequence of the expansion of Islam in Southern Europe in the Middle Ages.     

2个新Y-STR基因座的序列分析和在广东汉族群体中的多态性研究

分析了Y染色体2个新STR基因座DYS522和DYS527的序列结构及其在151例广东汉族男性无关个体中的遗传多态性。结果显示, DYS522基因座为单拷贝, 核心序列gata, 观察到重复数目为9~13次。DYS527基因座有双拷贝, 每一个拷贝的序列结构有6个稳定的重复序列和2个数目变异的重复序列, 如(GGAA)₃…(GGAA)₂…(GGAA)₂…(GGAA)₃…(GGAA)₄…(GGAA)₃…(GAAA)_m(GGAA)_n。在广东汉族男性群体中观察到2个数目变异的核心序列重复总数目(m+n)为18~26次。还发现1个稀有的拷贝“15.3”。在广东汉族男性群体中, 2个基因座所组成的单倍型有63种, 出现最多的单倍型为11/21-22, 频率为0.0728, 仅出现1次的单倍型有29种, 频率为0.0066。本系统单倍型多样性(HD)为0.9780, 个体识别力(DP)达0.9715。在38对父子遗传中未发现DYS522和DYS527基因座发生变异。这2个Y-STR具有种属差异, 能够区分“男人”和“非人”雄性动物。因此, DYS522和DYS527基因座具有高度的多态性, 适用于法医学实践和人类进化的研究。     

Polymorphism of microsatellite loci DYS19, DYS393, and frequency of the T-C transition of the RBF5 locus on the Y-chromosome in inhabitants of the Volga-Ural region

Polymorphism of the DYS19 and DYS393 microsatellite loci and T-C transition at the RBF5 locus of the Y chromosome were analyzed in Volga-Ural populations of Bashkirs, Tatars, Chuvashes, Maris, Mordovians, Udmurts, and Komis. For the DYS19 locus, statistically significant differences were observed between Trans-Ural and Northeastern Bashkirs; between Trans-Ural Bashkirs and Tatars; and between Udmurts and other populations of the Volga-Ural region, excluding Trans-Ural Bashkirs. The DYS393 locus allele frequency distribution patterns were similar in all populations studied. The highest and the lowest frequencies of T-C transition at the RBF5 locus was detected in Udmurts (0.68) and in Mordovians (0.09), respectively. Association of C-alleles with the DYS19/DYS393 microsatellite haplotypes was investigated. The major haplotypes specific to the Turkic- and Finno-Ugric populations were revealed.     

Analysis of DYS19 and DYS287 polymorphisms in the Han population and three other ethnic groups of northeast China

The allelic distribution of the Y-chromosome specific microsatellite DYS19 in the Han population and in the Daur, Oroqen and Ewenki ethnic groups (Northeast China) was analyzed by PCR and denatured polyacrylamide gel electrophoresis. The allelic distribution in the Han population group is as follows: A = 2.90%, B = 26.09%, C = 26.09%, D = 29.98%, E = 15.94%. This allelic distribution differs statistically significant from that observed in the three other ethnic groups (p < 0.05). Furthermore the polymorphism of the Y-chromosome specific Alu insert sequence DYS287 was tested in these four groups. However, no Alu sequence insert was found.     

克里雅河下游封闭人群DYS19和DYS390多态性研究

本文以居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区封闭人群(51例男性)为研究对象,采用基因扫描对其DYS19和DYS390两个STR基因座进行基因扫描研究其遗传多态性。对于DYS19基因座,克里雅河下游的封闭人群等位基因分布呈现“M”形分布,以DYS19*14和DYS19*16最常见,基因频率分别为0.353和0．510;对于DYS390基因座,其人群等位基因分布也并非呈现“钟形”分布,而是以DYS390*21和DYS390“24两种基因型基因频率最高,并且DYS390*21为此人群等位基因重复次数最少的基因型,基因频率分别为0．235和0．431,这可能是提示克里雅河下游的封闭人群的来源包含两个不同的群体分支。     

我国东北地区3个群体DYS390多态位点的遗传学研究

目的　研究中国群体Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法　采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、蒙古族及朝鲜族 3个群体的1 0 2例男性个体的 DYS390位点的遗传多态性进行了研究。结果　除汉族群体发现 5种等位基因外 ,朝鲜族和蒙古族群体均检出 4种。在汉族群体中 ,我们检出 1例具223bp等位基因。等位基因频率分布在汉族、朝鲜族以211bp的频率为最高 ,分别为0.439和0.451 ;而蒙古族群体则以215bp的频率为最高 (0.433)。结论　 3个群体之间 DYS390位点等位基因频率无显著性差异 ( Fisher精确概率检验 :P=0.930 )。 3个群体中DYS390位点 5种等位基因的分化程度以223bp为最高 ,分化程度最低的为211bp。聚类分析表明3个群体的父系亲缘关系较为密切 ,其中以汉族与朝鲜族之间的遗传距离最近。