长寿和衰老基因及相关基因研究进展

简要介绍了长寿和衰老基因及相关基因在酵母、线虫、果蝇和哺乳动物中的最新遗传学研究进展;概述了“生物钟”、端粒和端粒酶在人类长寿和衰老进程中的重要作用。相信随着人类遗传学和分子生物学研究的深入,将有更多的长寿和衰老基因及相关基因被发现,为揭示衰老机制和延年益寿提供依据。     

转座元件在不同人类基因组数据库中分布情况的研究

在人类基因组中,大多数的基因都含有转座元件,但是转座元件在蛋白质编码区所占的比例大约只有1%。1%这个比例很可能是被低估的。我们系统分析了转座元件在不同的人类基因组注释数据库中的变化情况。在Ref Seq数据库中,0.43%的蛋白质编码序列被转座元件覆盖,但在Ensembl数据库中,这一比例达到了1.30%。对于Ensembl特有的蛋白质编码区,转座元件的覆盖率达到了15.3%,远远高于在Ref Seq中所对应的比例(0.43%)。这些结果表明,未被识别出的蛋白质编码序列比现有的蛋白质编码序列含有更多的转座元件,这也预示着这些蛋白质编码序列将会更加难以被识别出来。     

山羊KRTAP26-1基因鉴定及其遗传特征研究

角蛋白关联蛋白(keratin-associated proteins,KAPs)是羊毛和羊绒的主要结构成分,决定了它们的理化性质。在人类、家犬、小鼠和大鼠中已描述了高硫蛋白KAP26-1的编码基因,但在山羊中该基因尚未被鉴定。本研究以人类KRTAP26-1基因编码区序列为模板,利用BLAST软件,在山羊基因组中发现了与人类KRTAP26-1基因具有高度同源性的序列并被假定为山羊的KRTAP26-1基因。PCR-SSCP分析发现,在5个山羊群体的605个个体中有4条不同的核苷酸变异序列(定义为A~D)。序列同源性和进化树研究结果表明,这4条序列与已鉴定的其它山羊KRTAPs基因序列有较低的同源性,但与人类、家犬、小鼠和大鼠的KR-TAP26-1基因序列具有最高的同源性。这说明发现的这4条序列是山羊KRTAP26-1基因的等位基因。4个等位基因的编码区内,共发现了6个SNPs位点,其中3个是非同义突变,造成了氨基酸序列的变化。4条多肽链含有36~38个磷酸化位点。5个山羊群体均处于中度多态,但是等位基因频率分布在不同群体间有差异。等位基因A、B和D在5个山羊群体中均出现,但C在中卫山羊中没有出现。结果表明,山羊KR-TAP26-1基因有较为丰富的核苷酸序列变异,这些变异可能与绒山羊的产绒性能有关。     

Alu元件研究进展

Alu序列是灵长类动物特有的且最重要的短散在元件,在基因组中约有100万份拷贝,占基因组11%以上。这一基因家族曾被认为是垃圾序列,但随着对Alu序列研究的深入,Alu在基因调控表达网络中的功能逐渐被发现,Alu与人类的疾病密切相关,并且可能影响人类衰老,在人类多样性中也发挥重要作用。     

基因疗法：在挑战中前行

基因疗法仍处于试验或草创阶段，充满了挑战。近些年来，基因疗法有一些初步成功的经验，但更多的是在总结教训，因此，这是一个喜忧参半的全新领域。但无论是成功的经验还是失败的教训，对人类的健康和疾病治疗都是有利的。     

基因疗法：在挑战中前行

基因疗法仍处于试验或草创阶段，充满了挑战。近些年来，基因疗法有一些初步成功的经验，但更多的是在总结教训，因此，这是一个喜忧参半的全新领域。但无论是成功的经验还是失败的教训，对人类的健康和疾病治疗都是有利的。     

家养动物复杂性状基因定位的统计分析和实验设计

复杂性状基因定位的研究是人类、动植物研究中的1个热点领域。在畜禽的研究中,其目的是定位与生产性状、繁殖性状和疾病相关的基因。在人类中,复杂性状基因定位的研究具有极大的挑战性。尽管基因定位的结果积累得很快,但能得以确认的结果却很少。关于畜禽基因定位的研究结果同样也增长很快,目前在鸡、猪、奶牛等物种中几个大尺度的基因定位工作也正在开展中。虽然在不远的将来能够得到新的、可确信的结果,但是如何精确地理解这些复杂性状的基因仍然需要一定的时间。近来,复杂性状基因定位的方法已被用于通过基因表达的数据研究转录调节因子的定位工作中,这是基因定位研究中1个新的领域。基因定位的统计分析和实验设计是基因定位研究中的关键性步骤,研究的目的在于讨论畜禽复杂性状基因定位的统计分析和实验设计的研究进展及今后的发展。     

人类胚胎干细胞分化前后CDCA8基因启动子区甲基化状态的实验研究

目的：分析在人类胚胎干细胞分化过程中,CDCA8基因启动子区甲基化的状态.方法：生物信息学预测人类CDCA8基因上游2 kb区域的CpG岛.抽提未分化和自然分化的人类胚胎干细胞gDNA,应用重亚硫酸盐修饰和DNA序列分析方法检测CDCA8基因启动子区CpG岛甲基化情况.结果：未分化和自然分化的人类胚胎干细胞中,被检测的CDCA8基因启动子区CpC岛均未发现明显的甲基化修饰.结论：在人类胚胎干细胞分化前后,CDCA8基因启动子关键区域的甲基化状态未发生明显改变.     

分离植物基因

通过遗传转化,按人们的意愿、有目的改良作物的农艺性状,现已成为可能。目前,该技术在实际应用中因缺少控制重要农艺性状的克隆基因受到了限制。近期,图谱克隆、插入突变、大片段cDNA测序等植物基因鉴定和分离技术的发展,大大提高了分离基因的效率,这为遗传工程在作物改良中的利用提供了更多的机会。 自然界没有作物完全适合人类的需要。所以,在作物改良过程中,育种学家很自然将育种目标集中在培育抗病、抗逆、高产、优质及合理株型等更适合于人类需要的性状改良方面。另外,有些能生产对人类有用产品的植物却不大适合大面积种植。因此将生产这些有用产品的能力转移进适于现代农业耕种的植物     

刍议重症急性呼吸综合征带来的启示

重症急性呼吸综合征(SARS)自暴发至今,已经造成数百人死亡、数百亿美元的经济损失。在同SARS斗争的同时,应该想到生物技术发展对人类产生的双重效应,以及如何防止生物科学新突破被误用和滥用;也应该想到生物恐怖对人类可能的威胁,因此应积极保护我们的基因资源。SARS除了带给人类灾难以外,也带给我们更多的思考,并可能会促成我们建立相应的机制,以应对未来可能出现的更大灾难。     

利用GAL4-UAS系统在果蝇中过表达研究人类基因功能

随着人类基因组测序的基本完成 ,大量新基因被发现 ,其中许多只有序列及基因组定位信息。新的焦点是这些新基因的功能研究。模式生物果蝇对此起重要作用。利用转基因果蝇和GAL4 UAS系统初步鉴定功能基因 ,建立了源于 10个不同人类基因的共 5 4个转基因果蝇品系 ,然后用 6种不同的GAL4诱导这些转基因在果蝇中过量表达。其中一个人类基因 ,延伸因子 1alpha 1(EF1α 1)的过表达导致果蝇的背板异常和糙眼表型。该研究表明可在果蝇中利用基因过表达策略初筛人类功能基因 ,这为大规模人类基因的功能研究提供了新的手段     

印记基因:发育中的重要调节因子

印记基因是一类单等位表达的基因,数量少但功能强大,构成了基因组印记这一表观遗传领域中的独特现象,来源于不同亲本的印记基因在个体发育过程中承担着不同的重要功能。除了印记基因状态的建立、保持,人们围绕印记基因在发育进程中的功能做了大量研究。印记基因最初在核移植研究中被发现,早期研究聚焦在个别基因簇上。随着组学技术的引入,更多的印记基因被筛选和鉴定出来,这也引起了该领域内的热烈讨论和关注。随着全基因组DNA甲基化及组蛋白修饰等研究方法的发展,人们对印记基因的两个经典调控模型又提出新的看法和思考,尤其是最近的一些研究成果对于解释印记基因在哺乳动物中的高度保守性及其存在的意义具有重要启示。本文立足于最新研究进展,从印记基因的特征和基本规律、发育中的调控作用、机制、研究方法、进化以及环境对其影响等几个方面进行了综述,旨在为人们全面了解印记基因概况及研究趋势提供参考和指导。     

人类第14号染色体基因破译完毕

继人类第 2 2、2 1和 2 0号染色体上的基因被破译之后 ,人体第 14号染色体上的基因又被破译 ,人类对自身的了解更进一步。此前 ,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已公布了人类基因组草图和完成图 ,完成了对 30多亿个碱基对排列顺序的测定。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。据悉 ,科学家们对第 14号染色体上的 80 0 0多万个碱基对完成了测序 ,对上面的所有基因进行了破译 ,共发现大约 10 0 0个基因 ,准确率达到 99.99%。此次确定的 10 0 0多个基因中有多个基因与一些遗传疾病密切相关 ,并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。…     

去甲基化药物治疗肿瘤新进展

人类肿瘤的发生是多基因、多步骤共同作用的结果,抑癌基因在这一进程中扮演着重要的角色。最新研究表明,在肿瘤形成过程中,启动子区异常高甲基化的抑癌基因（包括几个关键基因）始终保持沉默、功能丧失,而启动子区去甲基化后抑癌基因则可以重新激活,其产物恢复表达。据此,人们开发出了去甲基化药物,并已应用于临床治疗及研究,结果证实去甲基化药物是一类安全、有效的抗肿瘤新药。随着研究的不断深入,必将有更多的去甲基化药物问世。     

鸡的沙门氏菌基因图

科学家们已经首次研制出了鸡的基因蓝图,这为可能减少人类食物沙门氏菌中毒迈出了一步。最新的进展使科学家们接近了对鸡类抗沙门氏菌基因的鉴定工作。一旦这种基因被发现和克隆,可将它们转入到非抗性品种中,从而保护它们。在动物健康与农业和食品研究院工作的Nat Bumstead博士和他的同事们     

人类中期染色体引物原位延伸标记的研究

染色体上引物原位延伸标记在研究染色体结构和基因定位等方面具有重要意义,分别应用随机引物和ＳＯＸ基因兼并引物人类染色体上进行了原位延伸标记,结果表明,随机引物伸在染色体上呈现明暗相间的带纹样特征。ＳＯＸ基因兼并引物延伸发现了更多的ＳＯＸ基因位座,并进一步证实该家族基因在基因组中是散存在的。     

RNA干扰与技术

RNA干扰(RNA interference,RNAi)是由双链RNA诱导的、序列特异的基因沉默机制。它是自然存在于植物、线虫和果蝇中抵抗外来基因(包括病毒、转座子)入侵的方式。在哺乳动物细胞中,能够人工诱导RNA干扰,沉默有同源序列基因表达。这一新技术具有特异性、高效性。因此,正被用来研究人类基因组的功能、肿瘤和抗病毒感染等。     

食品动物养殖环境中细菌耐药性研究进展

抗生素耐药性被世界卫生组织认为是21世纪人类面临的最大的公共卫生安全问题之一。近年来,抗生素耐药基因作为一种新型污染物而受到广泛关注。养殖场现已成为耐药基因的一个重要储库,耐药菌及耐药基因随着动物排泄物进入环境,从而加速了耐药基因在环境中的传播。畜禽养殖环境中耐药基因和耐药菌可能经食物链、空气等途径传至人类,给人类健康带来巨大威胁。文中结合最新文献,主要介绍了动物养殖场抗菌药物耐药菌和耐药基因的分布特点、耐药基因的持留和传播扩散、研究方法等方面的研究进展,为食品动物养殖环境的抗菌药物耐药性风险评估提供一定支持。     

人类p53和c-myc同源基因在玉米颖果发育过程中的表达

肿瘤抑制基因p53和原癌基因c-myc已被证明在动物中高度保守并参与许多PCD过程。这两个基因编码的同源蛋白及其RNA在玉米中的存在已有报道,并且其DNA同源序列已利用荧光原位杂交定位在玉米相应的染色体上。利用免疫组织化学方法探测了与人类p53和c-myc基因同源的玉米基因在玉米颖果发育过程中的时空表达模式。结果发现,在授粉后的一定阶段,在反足细胞、珠被、未成熟的胚乳、予房壁、导管组织和糊粉层中,p53同源基因表达强烈,c-myc同源基因的表达相反,在授粉后的这些组织中基本不表达,而在授粉前的中央细胞的极核中表达水平较高。TUNEL检测显示,在p53同源基因呈现高水平表达的地方,DNA断裂信号强烈。在动物细胞中,p53和c-myc起相反的调节作用,这与其同源基因在玉米中的作用模式相似。由此说明p53和c-myc同源基因可能在玉米颖果发育PCD过程中起重要作用,并进一步推论高等植物PCD和动物细胞凋亡存在一定的保守性机制。     

人类基因组非翻译区“HARE5”参与大脑皮层发育

尽管人类与猿类的基因存在高相似性,但却只有人类能拥有高等智能,这一直是科学界的重大问题。最近,美国杜克大学学者Debra L.Silver等发表在《Current Biology》的研究成果,似乎在某种程度上切近了这一奥秘。目前已知,在人类基因组中,存在数量巨大的非翻译区,而这些非翻译区的功能,并未被充分揭示。该论文作者首先利用生物信息学技术,在人类基因组非翻译区,筛选出一个与大脑新皮层发育密切相关的特殊区域——HARE5。研究发现,人类HARE5虽与黑猩猩同源,但两者基因之间却有16处不同编码。随后,研究人员大胆地利用小鼠作为研究模型,将"人类-