胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的:分析胎儿中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:选取我院2011年1月到2013年1月间胎儿早孕期超声检测正常孕妇1240例,于胎儿中孕期(孕21~25周)和晚孕期(孕31~35周)各再进行一次超声检测工作,用Excel表进行统计分析,分类归纳统计胎儿畸形分类及各类畸形超声检出时间。结果:1240例胎儿早期超声检测正常孕妇中,胎儿中孕期检测显示胎儿畸形16例,检出率1.3%;其中中枢神经畸形3例,心脏畸形1例,前腹壁畸形2例,泌尿系统畸形1例,骨骼以及四肢畸形2例,双胎畸形2例,消化系统畸形2例,胎儿肿瘤1例,胎儿水肿1例,指趾异常1例,胎儿晚孕期检测显示有畸形3例,检出率为0.24%,分别为面部畸形1例,指趾异常1例,心脏畸形1例。这19例胎儿均证实为畸形胎儿。胎儿中孕期漏诊3例,漏诊率15.8%(3/19)。结论:超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要诊断方法,诊断率高,安全性大,但部分胎儿畸形在中孕期超声仍未能诊断,所以对胎儿晚孕期再次行超声筛查工作,尤其注意对胎儿颜面部、心脏,颅脑,四肢等器官仔细的扫描,可有效提高畸形胎儿检测率,减少相应畸形的漏诊,为产科医生临床确诊和处理提供有效参考,具有极高的临床价值,同时可减少出生缺陷的发生,配合国家人口系统完成出生缺陷一级预防工作。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果观察

目的探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的效果。方法选择2015年4月~2016年4月在我院行产前检查的孕妇1180例,均采用彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查,并观察产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用效果。结果本组1180例孕妇中,检出肢体畸形胎儿38例,检测率为3.22%,其中脚缺失胎儿5例(13.16%),手畸形胎儿8例(21.05%),足内翻畸形胎儿6例(15.79%),股骨歪曲胎儿6例(15.79%),上肢畸形胎儿3例(7.89%),桡骨缺损胎儿8例(21.05%),六指畸形胎儿2例(5.26%)。超声诊断胎儿肢体畸形者均行引产手术,引产结果与超声诊断结果相符。结论产前超声检查在胎儿肢体畸形诊断中具有较高检测价值,能够有效检查出胎儿肢体发育情况,对提高人口质量具有重要意义。     

胎儿畸形480例的超声诊断分析

目的：探讨超声检查发现胎儿先天发育异常的规律及诊断价值。方法：随机选择480例经产后及引产后证实的单胎妊娠的畸形胎儿,回顾性分析产前的超声检查资料,孕妇平均年龄27．6岁,平均孕周27．1周。超声诊断畸形儿统计标准：参照《中国出生缺陷监测报告卡》的监测类型和《临床技术操作规范（超声医学分册）》的检测畸形类型确定。结果：459例为经超声检出的胎儿先天畸形,21例为超声漏诊,根据胎儿出生后情况反馈为畸形。459例畸形胎儿,孕周在12-40周,其中24．4％（112／459）的病例是在18-24孕周之间检出,56．9％（261／459）的病例是在12—28孕周之间检出,其中24周检出病例数最多（42／459）。35．7％（164／459）的胎儿畸形是在孕28-36周期间检出。结论：超声对胎儿畸形的诊断符合率为95．62％（459／480）。妊娠28周前超声能检出大多数可检的胎儿畸形。超声在胎儿产前诊断上具有极高的诊断价值,诊断率高,无损伤性,操作简便,重复性强。     

超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值

摘要 目的：探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值。方法：2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对象,所有孕妇都给予胎儿心脏超声检查与羊膜穿刺染色体检查,判断胎儿心血管畸形情况。结果：在117例孕妇中,胎儿心脏超声检出胎儿心血管畸形37例,占比31.6%,前三位主要为室间隔缺损、左上腔静脉、右锁骨下动脉。羊膜腔穿刺术检出32例染色体异常胎儿,占比27.4%,其中染色体数目异常30例,染色体结构异常2例,前三位分别为21-三体、13-三体与18-三体。超声检查胎儿心血管畸形37例中,染色体异常30例;超声检查胎儿心血管正常80例中,染色体异常2例,对比差异有统计学 意义(P<0.05)。联合诊断为胎儿心血管畸形39例,随访后确诊为胎儿心血管畸形40例,超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的敏感性与特异性为100.0%(39/39)和98.7%(77/78)。结论：胎儿心脏超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断具有很高敏感性与特异性,可尽最大可能提高出生缺陷儿的检出率,有很好的应用价值。     

二维及实时三维超声对胎儿全前脑畸形的诊断价值探讨

目的：探讨二维及实时三维超声联合诊断胎儿全前脑畸形的价值。方法：二维超声系统检查发现胎儿颅脑结构异常者进行胎儿颅脑和颜面部实时三维成像,并将超声诊断结果与引产后尸检结果进行对照分析。结果：在20918例孕16~41周的胎儿中,经引产后尸检证实的全前脑畸形5例,其中无叶全前脑3例,半叶全前脑2例,均与产前超声检查结果相符合,二维联合实时三维超声检查对胎儿全前脑畸形诊断符合率为100%。结论：二维超声联合实时三维超声检查是诊断胎儿全前脑畸形可靠有效的方法,两者联合应用可提高产前全前脑的诊断率。     

彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的：探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法：采用连续顺序追踪法对66342 例妊娠12-40 周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果：发生肢体畸形271 例,发生率为0.41 %（271/66342）,包括四肢短小5 例,桡骨发育不全1 例,缺肢畸形5 例,足内翻17 例,手掌畸形3 例,指趾畸形222 例及骨骼多发畸形18 例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49 例;漏诊222 例,包括：足内翻3 例、指趾畸形218 例、多发骨骼畸形1 例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为：四肢短小1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;桡骨发育不全0.36 %（1/271）、100 %（1/1）;缺肢畸形1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;足内翻6.27 %（17/271）、82.35 %（14/17）;手掌畸形1.10 %（3/271）、100 %（3/3）;指趾畸形81.91 %（222/217）、1. 8%（4/222）;多发骨骼畸形6.64 %（18/271）、94.44 %（17/18）。结论：超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342例妊娠12-40周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271例,发生率为0.41%(271/66342),包括四肢短小5例,桡骨发育不全1例,缺肢畸形5例,足内翻17例,手掌畸形3例,指趾畸形222例及骨骼多发畸形18例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49例;漏诊222例,包括:足内翻3例、指趾畸形218例、多发骨骼畸形1例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84%(5/271)、100%(5/5);桡骨发育不全0.36%(1/271)、100%(1/1);缺肢畸形1.84%(5/271)、100%(5/5);足内翻6.27%(17/271)、82.35%(14/17);手掌畸形1.10%(3/271)、100%(3/3);指趾畸形81.91%(222/217)、1.8%(4/222);多发骨骼畸形6.64%(18/271)、94.44%(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

优生视角下有二胎需求孕妇胎儿畸形发生率及相关影响因素

目的分析有二胎需求孕妇出现胎儿畸形的发生率及相关影响因素,为优生指导提供参考。方法回顾性分析2015年4月～2018年4月我科收治有二胎需求的5000例孕妇生育记录资料,并对胎儿畸形患病率进行统计,分析孕妇年龄、接触有害物质、不良妊娠结局史以及产检与患病率的关系。结果 5000例生育记录资料中,有胎儿畸形636例,占12.72%。其中死胎患儿186例,排在首位,占3.72%。父母年龄在35岁以上的发病率最高,其中母亲35岁以上胎儿畸形435例,占8.70%;父亲35岁以上胎儿畸形423例,占8.46%。胎儿畸形患病率和孕妇既往畸形儿生产史、不良妊娠结局、产前检查次数、父母烟酒嗜好、父母接触有害物质等密切相关(P0.01)。结论有二胎需求孕妇应在优生指导下做好受孕前相关准备工作;鼓励适龄生育,积极开展健康教育和围产期的保健工作,提升孕妇的自我保健意识,对降低胎儿畸形发生率具有重要意义。     

印迹基因Igf2 对胎盘发育和胎儿生长的影响

基因组印迹是哺乳动物正常生长发育和行为的基础。印迹基因胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factors II,Igf2)对胎盘及胎儿的营养供应起着不可或缺的影响。它影响胎盘的大小、形态和营养转运功能,进而影响胎儿生长的营养供应。因此Igf2表达的变化对发育编程具有重要意义,对胎盘发育和胎儿生长起着重要的作用。     

小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统畸形筛查中的临床应用价值

摘要 目的：探究小波阈值降噪的超声多普勒技术在胎儿中枢神经系统（CNS）畸形筛查中的临床应用价值。方法：选择2018年1月-2021年1月于本院进行规范化妊娠早期超声结构筛查的1092例11-13+6周单胎妊娠孕妇,所有孕妇均进行常规超声和小波阈值降噪的超声多普勒技术的检查,并对其妊娠过程和结果进行随访。结果：1092例胎儿产后病理或超声检查显示,胎儿CNS畸形共计19例,发生率为1.74％（19/1092）。其中,露脑畸形8例,无脑畸形5例,前脑无裂畸形3例,脑膜膨出2例,脊柱裂1例。基于小波阈值降噪的超声多普勒技术对胎儿CNS畸形检出的符合率94.74%（18/19）显著高于常规超声63.16%（12/19）,差异有统计学意义（P<0.05）;且基于小波阈值降噪的超声多普勒技术检出胎儿CNS畸形的准确性、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均显著高于常规超声,差异均均有统计学意义（P<0.05）。结论：小波阈值降噪的超声多普勒技术对妊娠早期孕妇进行规范化结构筛查更有助于及早发现胎儿CNS畸形,对降低畸形胎儿的出生率以及指导临床治疗方案的选择具有重要指导意义。     

发现反应停的致畸机制

上世纪50~60年代,沙利度胺(thalidomide,又名反应停)被广泛用于治疗孕妇严重的早孕反应。但随后的研究发现妊娠期应用沙利度胺会引起多种胎儿先天畸形,最典型的表现是海豹肢。此后,沙利度胺不再应用于孕妇,但依然广泛用于治疗     

超声诊断持续性右脐静脉合并畸形的价值及其对于胎儿预后意义研究

目的:探讨超声诊断持续性右脐静脉(PRUV)合并畸形的价值及其对于胎儿预后意义研究。方法:收集我院2014年1月至2020年1月定期产检的孕妇6258例。对所有胎儿行超声心动图产前评估,对发现存在PRUV的胎儿进一步确诊。对所有PRUV病例进行胎儿超声心动图详细的解剖扫描,以确定是否合并有其他畸形。在我院分娩的孕妇病例系统均详细记录有孕妇和胎儿的住院情况。对未在我院分娩的PRUV胎儿进行电话随访,以了解胎儿出生时的情况。对26例PRUV胎儿均进行了至少为期12个月的电话随访,以了解胎儿的预后情况。结果:PRUV超声表现为脐静脉向胆囊外侧和右侧走行,可能与向胃方向走行的右门静脉融合(肝内型),也可能流入右心房、下腔静脉心下部分或髂静脉(肝外型)。在肝内型变异中,脐静脉与右门静脉在静脉窦处融合,胎盘血液继续流入静脉导管,最终流入下腔静脉。在6258例定期产检孕妇中共发现26例患有PRUV的胎儿,PRUV发生率为0.42%(26/6258),其中肝内型为0.39%(24/6258),肝外型为0.03%(2/6258)。单纯型PRUV胎儿(除PRUV外不合并其他畸形)16例,占61.54%(16/26),其中1例因胎儿体重过大行剖腹产,产后胎儿健康;其余胎儿均自然分娩,产后胎儿健康。非单纯型PRUV胎儿(除PRUV外合并其他畸形)10例,占38.46%(10/26),其中8例为肝内型PRUV,2例为肝外型PRUV。8例非单纯型肝内型PRUV中,法洛四联症伴单脐动脉胎儿生后手术治疗,预后较差,1岁时因感染性心内膜炎死亡;房间隔缺损生后随访自行关闭,胎儿健康;其余胎儿生后手术治疗,预后良好。2例非单纯型肝外型PRUV分别合并肢端畸形和大动脉转位,1例宫内死亡,1例剖腹产后1周因心力衰竭死亡。结论:详细的产前超声检查可用于确诊PRUV及其可能合并畸形。单纯型PRUV胎儿预后良好,非单纯型PRUV胎儿预后则取决于伴随畸形的类型和严重程度,且非单纯型肝外型PRUV预后不佳、死亡率较高。     

微囊介导的染色体转移技术及其应用

微囊介导的染色体转移技术是从细胞融合技术演变而来的,它是把供体细胞用秋水仙胺和细胞松弛素B处理,制备成含有一条或几条染色体的微囊,再与受体细胞融合的技术.     

胎儿迷走右锁骨下动脉175例临床分析

目的探讨提高迷走右侧锁骨下动脉(ARSA)的检出率,超声评估妊娠中期ARSA的可行性,ARSA在筛查21-三体及其与其他异常相关性中的表现。方法回顾性分析2013年1月～2017年12月在我院行产前超声筛查检出的ARSA 175例的临床资料,总结其检出方法并随访观察妊娠结局,观察产前超声诊断的ARSA胎儿有无合并其他畸形,并对出生后胎儿进行随访,记录其产后28天内各种生理指标、外观及Apgar评分。结果 175例ARSA均由彩色多普勒超声在三血管气管切面(Three vessels and tmchea view,3VT)检出,其中孤立ARSA 94例,合并其他畸形81例;除8例合并严重畸形胎儿引产外,65例出生儿均身体情况良好。结论 3VT是显示胎儿ARSA敏感且有效的切面,可显著提高其检出率;孤立的ARSA胎儿预后较好,若合并其他心内外畸形,则预后较差。     

荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征的研究进展

荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征是近年新发现的一种常染色体隐性遗传病,该病对纯合子胎儿是致死性的。当荷斯坦牛的育种核心群中携带者达到一定比例,脊柱畸形综合征就会对奶业造成巨大损失。文章综述了脊柱畸形综合征的主要症状和影响、致病基因及检测方法的研究进展以及我国潜在的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征携带者的状况。     

产前超声鉴别诊断持续性左上腔静脉的临床意义

目的探讨产前超声鉴别诊断持续性左上腔静脉(PLSVC)的临床意义。方法对2018年1～12月在我院行产前检查并分娩的5612例孕妇的临床资料进行分析持续性左上腔静脉胎儿的超声心动图表现及相关疾病情况。结果检出PLSVC胎儿22例,发生率为0.39%,均为双上腔静脉。其中单纯型PLSVC 14例(63.64%),非单纯型PLSVC 8例(36.36%)。在非单纯型PLSVC中,合并心脏畸形2例,心外畸形1例,5例同时合并心脏及心外畸形。14例单纯型PLSVC均有良好的妊娠结局,而非单纯型妊娠结局不良5例(62.50%)(P0.05)。结论 PLSVC在胎儿中有一定发生率,合并心内外畸形居多;非单纯型预后较单纯型差。产前超声能够有效诊断PLSVC,为及时发现胎儿畸形及胎儿发育不良提供依据。     

人巨细胞病毒PP71基因序列分析与表达

人巨细胞病毒(Human cytomegalo virus)在人群中存在非常普遍,大多数呈临床不显性或潜伏感染,孕妇HCMV复发感染或新的感染均可引起新生儿宫内或围产期感染,导致胎儿畸形、智力低下和发育迟缓等.人是HCMV的唯一宿主,病毒可通过人与人间的直接或间接接触传播.近年来对HCMV的致病机理的研究已日趋深入,已有多项研究证实,     

我国孕妇羊水中甲胎蛋白正常值的测定

近十年来,研究人类遗传病的医学遗传学已获得迅速发展。测定羊水中甲胎蛋白(AFP),现也确证是产前诊断胎儿有无畸形的一种有效方法。有不少国家已将其定为常规检查。从而使人们在胎儿出生前便能知道胎儿是否异常,以便及时终止妊娠或进行早期治疗。     

羟基脲(Hydroxyurea)对细胞周期与珠蛋白基因表达的影响(简报)

已有许多证据表明羟基脲能增加镰状细胞贫血及β-地贫病人的胎儿型血红蛋白(HbF)的合成。最近,有人报道羟基脲也能使一些患有β-地贫病人的β-珠蛋白基因表达增加。K562细胞是人红白血病细胞株,它只能表达胚胎型(ε-)与胎儿型(γ-)珠蛋白基因,而不能表达成年型(β-)珠蛋白基因。因此,K562