缺一侧后肢的小白鼠脊髓腰膨大部前角运动细胞群的异变

革命导师恩格斯在《自然辩证法》一书中指出:“整个有机界在不断地证明形式和内容的同一或不可分离。形态学的现象和生理学的现象、形态和机能是互相制约的。”这一有机界的客观规律,仅就周缘器官和神经中枢两者互相制约的实例,同样能够印证。利用生来缺肢的动物,研究其同缺肢相关的脊髓内部结构的变异,阐明二者的关系,对进一步了解形态和机能的相关性有一定意义,对查明肢肌在脊髓中枢的定位有所帮助。据笔者(邵伟,1963)过去对前肢缺一或全缺的畸胎猫脊髓颈膨大部运动细胞群异变的研究证明,因前肢肌肉缺失或减少,引起相关的脊髓前角运动细胞的减少或消失。本文是针对生来缺一侧后肢的小白鼠,研究脊髓腰膨大部内景所引起的异变。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342例妊娠12-40周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271例,发生率为0.41%(271/66342),包括四肢短小5例,桡骨发育不全1例,缺肢畸形5例,足内翻17例,手掌畸形3例,指趾畸形222例及骨骼多发畸形18例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49例;漏诊222例,包括:足内翻3例、指趾畸形218例、多发骨骼畸形1例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84%(5/271)、100%(5/5);桡骨发育不全0.36%(1/271)、100%(1/1);缺肢畸形1.84%(5/271)、100%(5/5);足内翻6.27%(17/271)、82.35%(14/17);手掌畸形1.10%(3/271)、100%(3/3);指趾畸形81.91%(222/217)、1.8%(4/222);多发骨骼畸形6.64%(18/271)、94.44%(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

一个短指少指(趾)节病家系的调查

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A_1型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的：探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法：采用连续顺序追踪法对66342 例妊娠12-40 周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果：发生肢体畸形271 例,发生率为0.41 %（271/66342）,包括四肢短小5 例,桡骨发育不全1 例,缺肢畸形5 例,足内翻17 例,手掌畸形3 例,指趾畸形222 例及骨骼多发畸形18 例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49 例;漏诊222 例,包括：足内翻3 例、指趾畸形218 例、多发骨骼畸形1 例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为：四肢短小1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;桡骨发育不全0.36 %（1/271）、100 %（1/1）;缺肢畸形1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;足内翻6.27 %（17/271）、82.35 %（14/17）;手掌畸形1.10 %（3/271）、100 %（3/3）;指趾畸形81.91 %（222/217）、1. 8%（4/222）;多发骨骼畸形6.64 %（18/271）、94.44 %（17/18）。结论：超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

多趾并指(趾)畸形家系调查分析

并指(趾)畸形为手指(趾)并连一起的畸形,是人类中手部较为常见的遗传性疾病。据统计,约每1000-3000新生儿中即有一例。根据指(趾)与指(趾)之间的部分或全部皮肤性或骨性的联结及融合情况,至少可分为5种类型。可伴有或不伴有并趾。每一家系的并指类型基本相同。多指(趾),又称额外指(趾),为手足部常见骨病,患者在十指之外多生一至二指(趾)。根据Mckusick氏的研究,把多指     

多疣壁虎胚胎发育分期的形态学特征

脊椎动物发育生物学的研究通常依赖于数量有限的模式生物的形态变化,胚胎发育分期表的建立为物种胚胎发育的一系列过程确立了一个统一的标准,成为研究形态演化的重要工具。本研究对多疣壁虎(Gekko japonicus)28℃孵化条件下的胚胎发育过程进行显微观察,并记录了整个胚胎发育历程。基于多疣壁虎胚胎发育过程中头部、咽、四肢等形态变化及皮肤色素沉积和被鳞的情况,将多疣壁虎胚胎发育分为42个时期。刚排出体外的受精卵,其胚胎发育一般已经发生至28期,该期胚胎头部和躯干分化明显,眼泡、咽弓、心和体节可见;29期前、后肢芽均可见;30期肢芽延长并开始出现分区,31期可见明显肢身,32期四肢均出现肢柱和肢杆的分区;33期咽裂消失,指和趾开始显现;35期指和趾间带退化,指和趾完全形成;36期出现爪;37期爪完全形成;38期皮肤色素沉积明显;39期指、趾底部膨大,形成单行攀瓣;40期身体背部和四肢色素沉积且被鳞明显;41期腹部出现色素沉积且被覆鳞片。42期鼻孔开放,体背整体呈灰棕色。对多疣壁虎卵产出后胚胎28~42期发育期形态学变化进行了详细描述,旨在为蜥蜴类胚胎发育研究提供参考。     

四川短尾鼩六趾畸形一例

多指(趾)畸形为常见的手足先天性畸形,六指(趾)畸形属多指(趾)畸形中占多数的一种。已有的文献对人类多指(趾)畸形有诸多报道,并从不同的角度进行了探讨。但是,人类以外的哺乳动物六趾畸形尤其四川短尾鼩(Anourosorcx sguamipes Milne-Edwards)六趾畸形未见报道。笔者于2004年6月10日15点左右在西南师范大学校园大门处采到一食虫目动物。采集时天降小雨,该动物沿着有浅积水的墙边行走,四肢运动频繁但速度缓慢。带回实验室经鉴定为四川短尾鼩(见封3图版,1),照相时发现前脚异常,     

内脏器官反位畸形水貂的大体解剖

在哺乳类动物的畸胎中,经常遇到的是四肢畸变,本文报道的内脏器官反位类型,在畸胎中则是比较少见的。 外部形态的变异 畸形水貂1只,系笔者于1969年6月在青海省三角城种羊场水貂饲养队获得。雄性,41日龄。其同胎共3只,皆为雄性,发育正常,无     

染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析

先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650～103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31 (102 832650～103511083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。     

指（趾）骨异常及其相关基因研究进展

指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致.指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD).本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展.     

多指（趾）并指（趾）畸形家系分析

多指（趾）和并指（趾）畸形症状,在人类中 是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的 个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据 Mckusick氏的研究,把多指（趾）畸形按额外指 （趾）赘生的部位分,大致可归纳为挠侧、胫侧、拇 指、食指等4种不同类型。另外对并指（趾）畸形, 根据指（趾）与指（趾）之间的部分或全部皮肤性 或骨性的联结及融合情况可分为5种类型^[2]     

短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制

短指(趾)症(brachydactyly, BD)是一类指(趾)骨或掌(跖)骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变。从临床表型上短指(趾)症可以分为单纯型短指(趾)症以及包含短指(趾)症状的综合征,其中单纯型短指(趾)症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型。作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指(趾)症的深入研究,大多数单纯型短指(趾)症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现。虽然短指(趾)症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路。这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。本文在目前对短指(趾)症的分类基础上,详细综述了短指(趾)症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指(趾)骨形成的分子机制,以期为短指(趾)症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考。     

东方蝾螈

东方蝾螈 Cynops orientalis(David)是研究胚胎发育的良好材料,也可以作为观赏动物.它隶属于两栖纲、有尾目、蝾螈科、蝾螈属.我国福建、江西、浙江、江苏、安徽、湖南、湖北和河南等省均有分布. 形态和习性东方蝾螈分头、颈、躯干、四肢和尾五部分,成体全长6—8厘米.皮肤裸露,布有痣粒,背面黑色或灰黑色,腹面有不规则的桔红色斑块. 头部较扁,前端是宽大的咀巴,口腔顶部生有八字形的犁骨齿,是分类的重要依据.颈部不明显、躯干较扁、四肢较发达,前肢四指,后肢五趾,指(趾)间无蹼.尾侧扁而长.在水底和     

拟小鲵属(有尾目:小鲵科)一新种--水城拟小鲵

在比较和研究拟小鲵属(Pseudohynobius)已知二物种后,确定贵州省水城县石龙乡产拟小鲵为一新种,即水城拟小鲵(PseudohynobiusshuichengensisTian,LietGusp.nov)。新种与黄斑拟小鲵(P.flavomaculatus)的犁骨齿列形状相似;但新种体尾及四肢背面紫褐色,无黄色斑块;四肢长,前后肢贴体相向时,掌、部前半重叠;而黄斑拟小鲵体尾及四肢背面紫褐色,有土黄色斑块;四肢甚短,前后肢贴体相向时,指、趾仅相遇或略重叠。秦巴拟小鲵(P.tsinpaensis)背面棕褐色,体尾及四肢背面有不规则云状斑;四肢较短,前后肢贴体相向时,指、趾末端仅相遇。本文统计并记述了新种的外形、头骨特征、生物学资料。     

猩猩行为的启发

<正>灵长类动物是森林中最具智慧的一类物种,甚至我们人类自身都起源于这一群体。灵长目动物主要分布于亚洲、非洲和美洲温暖地带。它们有着发达的大脑,手和脚的趾(指)分开,大拇指灵活且多数能与其他趾(指)对握。通俗地讲,现存的灵长类大致可以分为三大类:原     

一个短指少指（趾）节病家系的调查

多指（趾）、并指（趾）和缺指病,在人类为多 见的遗传性疾病。而短指（趾）、少指（趾）节病 (Brachyhypophalangia）则较为少见。1951年Bell 将遗传性短指（趾）分为5型[73。在A：型短指 中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相 融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患 指（趾）都有不同程度的中节指骨、远节指骨变 短及该两节指骨相融合的现象。外观呈两节手 指畸形。与有关资料C3 ,4,6,83所论述的该病症状 相对照,认为该短指少指（趾）节病家系患者基 本符合Bell中的A,型。现将我们的调查报 告如下。     

多指(趾)并指(趾)畸形家系分析

多指(趾)和并指(趾)畸形症状,在人类中是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据Mckusick氏的研究,把多指(趾)畸形按额外指(趾)赘生的部位分,大致可归纳为桡侧、胫侧、拇     

长两个脚趾的种族

关于人类缺趾的变异,从上一世纪起已经有不少记载。有的家庭,每只手只有二指,每只脚也只有二趾,甚至只有一个趾头的。这些畸形虽然能够遗传,但并不十分固定。本世纪三十年代,在印度发现了一个很有趣的例子:有一个家庭,祖母每个手脚都只有一指(趾)(祖父正常),由她生的两个女儿统是单指(趾);在两个外孙女中,一个正常,一个单指(趾)(见图)。其他与这位祖母的血统有关的十三个家庭中,有半数男女手脚正常,半数具有同样的畸形。     

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

孪生子的发生

在同一个时候在同一母体子宫中发育并且几乎同时出生的二个或是二个以上的幼仔一般都称为“学生子”(即双生子Близнец)。狭义地说,这个名词是指普通一胎一仔类型的那些动物(如象、马、牛及人)的幼仔。许多科学家也使用“学生子”的术语来指那些普通是一胎多仔的动物(如老鼠、猫、狗、猪等)的幼仔,并且他们还认为除了胎生动物之外的那些低等动物(如蛙和蝾螈)、昆虫以及其他动物,甚至在植物中同样都存在这种现象。现在已经公认存在着二种主要的学生子的类型:异卵学生及一卵学生。第一种类型发生的机会要比第二种类型发生的机会要大得多(约是后者的二倍)。如果在一个雌性动物中,无论是在同一个卵泡中,